Het wetenschappelijke onderzoek van de afdeling is ondergebracht bij de onderzoeksinstituten GEMO en CRIA in de ODP's: GEMO01 Voortplanting en Ontwikkelingsgenetica; CRIA21 Moleculaire Biologie van de Hartspier en CRIA23 Hartfalen.
Daarbinnen zijn twee hoofdstromen te onderscheiden waarin een aantal projecten worden uitgevoerd:
Genetica van de voortplanting (samen met de afdeling Verloskunde en Gynaecologie, resp. Huisartsgeneeskunde, resp. Medische Psychologie)
A1: Genetica van de fertiliteit: Y-chromosoom (**), andere genen (*)
A2: Genetica van de zwangerschap: placenta mozaïcisme (*), genetische karakterisering van multipele abortus (*), prenatale diagnostiek: onverwachte bevindingen (met steun van ZON) (*)
A3: Erfelijkheidsadvisering gericht op nakomelingen: advisering tijdens de zwangerschap (*)
Genetische oorzaken van ontwikkelingsstoornissen
B1: Verstandelijke handicaps
B2: Erfelijke hartritmestoornissen (samen met de afdeling Cardiologie) (**) en Moleculaire Biologie van aangeboren hartafwijkingen (samen met de afdeling Anatomie en Embryologie) (*)
B3: Beckwith Wiedemann syndroom (*)
B4: Pseudoxanthoma Elasticum (samen met I.O.I) (*)
(*) = lopend promotie-onderzoek
DNA-bank CONCOR-registratie:
Het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland (ICIN) heeft begin 2000 het initiatief genomen tot het project "Registratie van CONgenitale CORvitia bij volwassenen: de CONCOR-registratie" om daarmee te komen tot een landelijke database voor volwassen patiënten met een aangeboren hartafwijking. Het DNA-diagnostiek laboratorium beheert sinds 2002 de bijbehorende DNA-bank. Jaarlijks wordt uit ongeveer 1000 monsters patiëntenbloed DNA geïsoleerd uit patiëntenbloed. Het betreffende DNA wordt opgeslagen en beschikbaar gesteld voor wetenschappelijk onderzoek onder auspiciën van het ICIN.
Het laboratorium beheert meerdere kleinere DNA-banken. Deze activiteiten zijn goedgekeurd door lokale en landelijke Medische Etische Commissies. Er is sprake van periodieke kwaliteitscontrole.
Laatste wijziging: 17-01-2008