Klinische Genetica

Staf
Hoofd: Dr. M.M.A.M. Mannens.
Stafleden: Dr. E.J.W. Redeker, Dr. M. Alders, Dr. H. Bikker, Dr. R.H. Lekanne dit Deprez, Dr. M.P.R. Lombardi, Prof. Dr. A.A.B. Bergen.

Het laboratorium biedt sinds 1987 pre- en postnatale DNA-diagnostiek aan. De DNA-diagnostiek van erfelijke aandoeningen wordt in Nederland, in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, uitgevoerd door laboratoria verbonden aan academische ziekenhuizen, in een klinisch genetische setting. Voor indicaties voor machtigingen voor DNA-diagnostiek klik hier. Het laboratorium biedt een veelvoud van testen aan maar heeft zich vooral gespecialiseerd in hartritmestoornissen, aangeboren hartaandoeningen en syndromen die gekenmerkt worden door groeiafwijkingen. Informatie over de cardiogenetische diagnostiek in het AMC kunt u vinden op de website cardiogenetica.nl. Voor een overzicht van alle aandoeningen waarvoor DNA-diagnostiek beschikbaar is klik hier.

Voor het aanvraagformulier DNA-diagnostiek en instructies voor het inzenden van materiaal klik hier.

Het laboratorium werkt sinds geruime tijd nauw samen met het DNA-Diagnostiek Laboratorium van het Nederlands Instituur voor Neurowetenschappen (NIN) (Prof. Dr. A.A.B.Bergen). Deze samenwerking is in 2003 geïntensiveerd d.m.v. gezamenlijke werkbesprekingen, aanvraagformulier en gezamenlijke monsterontvangst. De laboratoria zijn voornemens deze samenwerking verder te intensiveren. Meer informatie over het NIN kunt u vinden op de website van het NIN.
Het laboratorium participeert samen met andere laboratoria in het AMC in een werkgroep DNA-Diagnostiek Erfelijke Aandoeningen, AMC.

Samenstelling werkgroep:

• Dr. M.M.A.M. Mannens, DNA-Diagnostiek Laboratorium, afdeling Klinische Genetica (Voorzitter)
• Prof. Dr. A.A.B. Bergen, Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen
• Dr. H.R. Waterham, Laboratorium Genetische Metabole Ziekten van de afdeling Klinische Chemie
• Prof. Dr. F. Baas, Laboratorium Neurogenetica van de afdeling Klinische Chemie
• Dr. C.J.M. van Noesel, afdeling Pathologie
• Dr. J.C. Defesche, Laboratorium Vasculaire Geneeskunde
• Dr. J.C. Fischer, Laboratorium Algemene Klinische Chemie

Landelijke kontakten met de beroepsgroep verlopen via het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (LOD) (website LOD) en de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoria (VKGL). Deze werkgroep en beroepsvereniging zijn ondergebracht bij de Nederlandse Antropogenetische Vereniging (NAV) (website NAV en VKGL).

In het jaarverslag, het organogram Klinische Genetica en het organogram subafd. lab DNA-Diagnostiek kunt u meer gedetailleerde informatie over het laboratorium vinden.

Sinds 27 april 2007 is het Laboratorium DNA-diagnostiek geaccrediteerd door de CCKL gebaseerd op de criteria van EN/ISO15189.

R_nr: 165
Instelling: Academisch Medisch Centrum
Plaats: Amsterdam
Laboratorium: Afdeling Klinische Genetica, DNA-diagnostiek
Erkenningsdatum: 27-04-2006
Erkenningnummer: 142