Erfelijkheid uitgelegd

Enkele begrippen uit de erfelijkheid uitgelegd: klik op het begrip voor de uitleg.

Erfelijkheid algemeen

Ieder mens is opgebouwd uit een soort bouwstenen, de cellen. De meeste gezonde mensen hebben in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen, 23 paren. Er zijn 22 paar ‘algemene’ chromosomen (gerangschikt naar grootte en genummerd van 1 tot en met 22) en één paar geslachtschromosomen (XX bij een meisje en XY bij een jongen). In de chromosomen liggen de ruim 20.000 genen. De genen bevatten codes voor diverse erfelijke eigenschappen. Die codes bestaan door de specifieke volgorde van vier verschillende bouwsteentjes: Adenine (A), Cytosine (C), Guanine (G) en Thymine (T). Een lange ‘draad’ met allemaal bouwsteentjes op een rij noemen we DNA.

We hebben al onze chromosomen (en dus ook ons DNA) dubbel. Daarom spreken we ook van chromosomenparen. Van elk paar krijgen we 1 van vader en 1 van moeder. In de eicel en de zaadcel zitten dan ook niet 46, maar 23 chromosomen. Op het moment dat de eicel bevrucht wordt zijn die betreffende 23 + 23 chromosomen verantwoordelijk voor het erfelijk materiaal van het kind op komst.

Bij de bevruchting worden dus al onze erfelijke eigenschappen al bepaald.

In chromosomen treden veranderingen (mutaties) op. Een coderend stuk DNA kan hierdoor beschadigd raken, waardoor het eiwit wat gemaakt wordt door het betreffende gen, niet goed functioneert of misschien helemaal niet meer gemaakt wordt. Iemand met (de aanleg voor) een erfelijke ziekte kan de betreffende mutatie(s) doorgeven aan zijn of haar kinderen, waardoor de ziekte kan worden doorgegeven van generatie op generatie. De volgende manieren van overerven zijn met name belangrijk bij de op deze website beschreven ziekten.

Autosomaal dominant

De erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de algemene chromosomen ligt (=autosomaal).
Dominant betekent dat een mutatie op één gen van een paar al voldoende is om de ziekte tot uiting te brengen. Kinderen van iemand met een autosomaal dominant overervende aandoening hebben dan ook 50% kans om deze erfelijke aanleg ook gekregen te hebben: zij krijgen van hun ouder of het chromosoom met de mutatie, of het chromosoom zonder de mutatie. Niet iedereen die de mutatie geërfd heeft krijgt ook klachten van de betreffende ziekte.

Autosomaal recessief

De erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de algemene chromosomen ligt (=autosomaal).
Recessief betekent dat beide genen van een paar een mutatie moeten bezitten om de ziekte tot uiting te brengen. Kinderen van iemand met een autosomaal recessief overervende aandoening zullen altijd drager zijn van één van beide mutaties die de ouder heeft. Alleen als de andere ouder ook drager is van dezelfde erfelijke ziekte is er een kans dat het kind de ziekte ook daadwerkelijk krijgt.

Wanneer beide ouders DRAGER zijn van één mutatie (en dus niet ziek zijn) is de kans 25% dat een kind de ziekte krijgt omdat het dan van beide ouders de mutatie heeft gekregen.
Voor de meeste ziekten geldt dat dragerschap alleen bij deze manier van overerven geen gezondheidsproblemen veroorzaakt.

Multifactorieel

De aandoening wordt over het algemeen niet veroorzaakt door één afwijkend gen, maar door de combinatie van meerdere afwijkende genen en invloeden van buitenaf. Voorbeelden van aandoeningen die multifactorieel over kunnen erven zijn astma, eczeem, hooikoorts en hoge bloeddruk.

Cardiogenetica

Contact

Telefoonnummer
020-5665281

Bezoekadres
AMC, Polikliniek Klinische Genetica
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam

Contactformulier