Diagnostiek

English



Het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (GMZ) is een door CCKL geaccrediteerd laboratorium dat de diagnostiek van erfelijke metabole ziekten verricht. Om een diagnose te kunnen stellen, worden er analyses uitgevoerd in humaan lichaamsmateriaal. Wij onderscheiden daarbij bepalingen van metabolieten, enzymactiviteitsmetingen en DNA-mutatie analyse.

Bij verdenking op een erfelijke metabole stoornis wordt er in de regel gestart met een zogenaamd screenend metabool onderzoek. Op basis van aangeleverde klinische informatie worden er geselecteerde metabolietbepalingen verricht in bloed, urine en/of liquor. De resultaten van dit basisdiagnostisch onderzoek, vormen de basis voor vervolg- of bevestigingsonderzoek op enzym- en DNA-niveau.

Daarnaast is het ook mogelijk op basis van elders gevonden afwijkingen (neonatale hielprikscreening, whole exome sequencing) een biochemische diagnose te laten stellen.

Voor kliniek passend bij een erfelijke metabole ziekte waarvoor er geen parameter op metabolietniveau bestaat, kan er ook gericht onderzoek naar de betrokken enzymactiviteit worden ingezet (zie bijv. het pakket lysosomale enzymdiagnostiek) of DNA-onderzoek worden verricht.