Metabolietendiagnostiek

English

Bij verdenking op een erfelijke metabole stoornis wordt er in de regel gestart met een zogenaamd screenend metabool onderzoek.


Informatie over aanvraag screenend metabool onderzoek

Voor een screenend metabool onderzoek is zowel urine (minimaal 10 ml) als EDTA-volbloed (minimaal 4 ml) nodig.

  • Bloed wordt bij voorkeur nuchter afgenomen of ten minste 2 uur na een maaltijd.
  • Urine is bij voorkeur een ochtendportie van minimaal 10 ml; verzamelurine is niet nodig.
  • Onteiwit bloed afnemen kan zinvol zijn bij een verdenking op een stoornis in de energiehuishouding (b.v. mitochondriopathieen of vetzuuroxidatiestoornissen), zie afnameprotocol.
  • Bij convulsies, bewegingsstoornissen of hypotonie kan onderzoek in liquor overwogen worden
    (zie afnameprotocol).

Verzending
Urine, supernatant van onteiwit bloed en liquor dienen ingevroren ingestuurd te worden. Volbloed moet op kamertemperatuur verzonden worden. Het materiaal dient binnen 24 uur na afname op ons laboratorium te arriveren, uitsluitend op maandag t/m vrijdag tot 16.30. Klik hier voor verdere verzendinstructies en aanvraagformulieren.

Naast het materiaal is een volledig ingevuld aanvraagformulier noodzakelijk, voorzien van klinische gegevens van de patiënt. Aan de hand van deze klinische informatie wordt namelijk een selectie gemaakt van de relevante metabolietbepalingen. Ook gaarne informatie over medicatie vermelden, aangezien deze van invloed kan zijn op de resultaten.

Doorlooptijd en spoedonderzoek
De doorlooptijd van screenend metabool onderzoek bedraagt 3-4 weken. Het kan voorkomen dat er gedurende het onderzoek besloten wordt extra analyses uit te voeren. Dit kan zorgen voor een langere doorlooptijd. Wanneer er met spoed diagnostisch onderzoek moet worden verricht, moet er eerst overlegd worden met een staflid. Bij een spoedaanvraag wordt u geïnformeerd als de uitslagen vertraagd zijn. Mochten er tijdens spoed- of routine onderzoek klinisch relevante afwijkingen geconstateerd worden, nemen wij direct contact op met de aanvrager.

Kostenindicatie
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.

Metabolietbepalingen

Diagnostische bepalingen
Deze bepalingen worden onder CCKL-accreditatie uitgevoerd voor diagnostiek ten behoeve van binnenlandse en buitenlandse aanvragers.

Acylcarnitine: Isomeren scheiding Lactaat/Pyruvaat
Acylcarnitines Lysoceramidetrihexoside/LysoGb3
alfa-Aminoadipine semialdehyde (α-ASA) Methylmalonzuur
Aminozuren Methyltetrahydrofolaat
Cardiolipines Mevalonzuur
Catecholaminen en metanefrinen Oligosacchariden
Ceramidetrihexoside/Gb3 Organische zuren
Cholestanol Oxaalzuur
C26:0-carnitine Oxaalzuur en glycolzuur
C26:0 Lyso PC Oxysterolen
2,8-Dihydroxyadenine Palmitinezuur/Stearinezuur ratio
D- en L-2-hydroxyglutaarzuur Pipecolinezuur
D-lactaat Plasmalogenen
Essentiele vetzuren Polyolen en suikers
Fenolische zuren Pterinen
Fenylalanine en tyrosine Purinen
Flavines Pyridoxalfosfaat (B6 vitameren)
Fytaanzuur/pristaanzuur Pyrimidine biosynthese intermediairen
Galactose-1-fosfaat Pyrimidinen
Galzuren S-adenosylmethionine en S-adenosylhomocysteine (SAM/SAH)
Gamma-aminoboterzuur (GABA) Sfingolipiden
Glycosaminoglycanen (GAGs) Siaalzuur
Homocarnosine (GABA-histidine) Sterolen
Homocysteine Succinylaceton
Isoelectrische focussering van transferrine Sulfatides
Ketonen Sulfiet en thiosulfaat
Kreatine en guanidinoazijnzuur Zeer lang-keten vetzuren

Bepalingen niet onder accreditatie
Deze bepalingen vallen niet onder de accreditatie van het laboratorium.

Carnitine biosynthese intermediairen Glucosylsphingosine
8-Hydroxydeoxyguanosine Malondialdehyde
Isoprostanen Ubiquinone / Q10
Glucosylceramide