Nieuwe genetische oorzaken voor plotse hartdood

21 juli 2013

Het Brugada-syndroom, een aandoening die kan leiden tot levensgevaarlijke hartritmestoornissen, kan veroorzaakt worden door afwijkingen in meerdere genen. Dit blijkt uit een onderzoek onder leiding van prof. dr. Bezzina, AMC-hoogleraar Moleculaire cardiogenetica, dat zondag 21 juli wordt gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Genetics.

Het Brugada-syndroom is een familiaire aandoening die levensgevaarlijke hartritmestoornissen kan veroorzaken met plotse hartdood op relatief jonge leeftijd tot gevolg. Naar schatting lijdt wereldwijd 1 op de 10.000 mensen aan dit syndroom. Tot nu toe wordt bij slechts dertig procent van die patiënten een genetische afwijking gevonden. De reden daarvoor is dat er slechts wordt gezocht naar zeldzame DNA-afwijkingen in één enkel gen. Uit het huidige genetisch onderzoek onder ruim duizend patiënten in Europa, Japan en de VS, blijkt nu dat het Brugada-syndroom ook veroorzaakt kan worden door een combinatie van veel voorkomende variaties in verschillende genen.

Met de nieuwe kennis komt een goede screening voor het Brugada-syndroom een stap dichterbij. Bovendien kunnen de resultaten van het onderzoek leiden tot een beter begrip van de erfelijkheid van andere zeldzame ziektes.

Prof. Bezzina: 'Doordat het Brugada-syndroom vaak wordt overgedragen van ouder op kind, namen we tot nu toe altijd aan dat het syndroom monogenetisch was en veroorzaakt werd door een mutatie in één enkel gen. De resultaten van ons onderzoek tonen nu aan dat dit niet altijd het geval is.'