Cardiovasculaire genetica

Drs. K.Y. van Spaendonck
Drs. K.Y. van Spaendonck

'Gezondheidswinst door erfelijkheidsonderzoek'


Stage: Cardiovasculaire genetica

Opleider: Drs. Karin van Spaendonck

Waarom heeft u zich laten afbeelden met deze voorwerpen?
'Dit zijn de drie dingen die voor mij symbool staan voor mijn vakgebied: een ECG, een stamboom en een DNA-sample. Het ECG staat symbool voor het cardiale fenotype. De stamboom is een overzichtelijke weergave van familieanamnese. Het DNA-sample staat symbool voor het genotype van de patiënt. Deze onderdelen zijn van belang voor het stellen van een diagnose en het opsporen van familieleden die at risk zijn.'

Waar komt uw interesse voor dit vakgebied vandaan?
'Tijdens mijn studie medische biologie was ik al bijzonder geïnteresseerd in genetica en nieuwe ontwikkelingen hierin. Tijdens mijn studie geneeskunde viel tijdens alle coschappen op dat ik met name geïnteresseerd was in erfelijke aandoeningen. Als klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) kan ik deze interesses combineren. Een mooi aspect van de cardiovasculaire genetica vind ik dat je door erfelijkheidsonderzoek gezondheidswinst kunt boeken, en dat is niet zomaar iets aangezien het over een groep aandoeningen gaat met potentieel levensbedreigende complicaties.'

Wat maakt deze stage uniek?
'Onze kliniek is een vooraanstaand centrum op het gebied van onder andere cardiomyopathieën, primaire elektrische hartziekten, aortapathologie en premature atherosclerose. De ontwikkelingen in dit vakgebied gaan snel. Ik ervaar regelmatig dat nieuwe ontwikkelingen een rechtstreekse impact kunnen hebben op de counseling en behandeling van een patiënt en diens familieleden.'

Wat zal een aios vooral bijblijven?
'Onze polikliniek Erfelijke Hartziekten is in 1996 opgericht en was de eerste Nederlandse polikliniek op dit gebied. De patiëntenpopulatie bestrijkt het gehele vakgebied van cardiovasculaire genetica. Daardoor krijgt de aios een unieke kans om deze pathologie in volledige breedte te zien. We werken in een multidisciplinair team van cardiologen, klinisch genetici, genetisch consultenten, moleculair genetici en psychosociale medewerkers. Naast onze wekelijkse poli in het AMC zien we ook patiënten op buitenpoli’s, o.a. in Alkmaar, Eindhoven, Enschede en Zwolle.'

Hoe zou u de wereld van het AMC in het kort omschrijven?
'Een groot universitair ziekenhuis met expertise op vele gebieden, waar je de kans krijgt om kennis samen te brengen, samen te werken en de beste zorg aan patiënten te bieden en innovatie te bewerkstelligen.'






Meer weten?

Bel of mail

Drs K.Y. van Spaendonck
020-566 5281

Kijk voor alle details van deze stage op Opleidingsetalage.nl