Erfelijke bloedziekten - Klinische genetica

Drs. I.B. Mathijssen
Drs. I.B. Mathijssen

'Je kunt hier enorm veel ervaring op doen met genetische counseling'


Stage: Erfelijke Bloedziekten

Opleider: Drs. Inge Mathijssen


Wat heeft een boek met plaatjes te maken met erfelijke bloedziekten?
'
Bij de genetische counseling van patiënten proberen we zo goed mogelijk uit te leggen welke consequenties een aandoening heeft voor familieleden, eventuele kinderen of een zwangerschap. Daarbij zijn plaatjes heel belangrijk. Patiënten met hemoglobinopathieën zijn vaak van allochtone afkomst, waardoor ze een andere beleving hebben van ziekten en soms ook niet goed Nederlands verstaan. Dan helpen deze afbeeldingen enorm.'

Wat maakt het AMC anders dan andere ziekenhuizen?
'Een aantal erfelijke bloedziekten komt voornamelijk voor bij niet-westerse allochtonen. Het gaat hierbij met name om de hemoglobinopathieën, zoals sikkelcelziekte, α-thalassemie en β-thalassemie. Doordat het AMC midden in de multiculturele Bijlmer ligt, komen hier veel patiënten van verschillende afkomst. Het AMC heeft daardoor bijvoorbeeld de grootste groep patiënten met sikkelcelziekte van Nederland. Voor genetische counseling van deze families moet je kennis hebben van hun cultuur en gewoontes. Dat kun je in het AMC goed leren. Verder is het AMC ook het op één na grootste hemofiliebehandelcentrum van Nederland. In totaal worden hier 250 kinderen met hemofilie of de ziekte van Von Willebrand behandeld.'

Hoe is de samenwerking met andere specialismen?
'Wij werken nauw samen met hematologen en kinderhematologen. Na de invoering van de hielprik voor pasgeborenen, waarbij ook onderzoek naar sikkelcelziekte wordt verricht, is het aantal verwijzingen voor erfelijkheidsvoorlichting flink toegenomen. Daarom hebben wij samen met de kinderhematologen een aantal multidisciplinaire poliklinieken opgezet, waarin we als een van de weinige ziekenhuizen in Nederland multidisciplinaire spreekuren houden samen met kinderhematologen en volwassen hematologen. Ook werken we veel samen met behandelcentra en geven we regelmatig advies aan huisartsen en verloskundigen, die te maken krijgen met erfelijke bloedziekten.'

Wat komt er tijdens de stage aan bod?
'Het belangrijkste onderdeel van de stage is de genetische counseling van patiënten en hun familieleden. De inhoud van de stage hangt verder voor een deel af van wie er komt, omdat arts-assistenten van verschillende specialismen deze kunnen volgen. Een klinisch geneticus in opleiding krijgt hier bijvoorbeeld de kans om veel mee te kijken met de spreekuren van (kinder-)hematologen en zo een beeld te vormen van de impact van de chronische bloedziekte op het leven van de kinderen, ouders en volwassenen. Hierdoor leren ze veel over het ziektebeeld. Arts-assistenten die werkzaam zijn binnen de kindergeneeskunde en inwendige geneeskunde leren juist hoe laboratoriumuitslagen (Hb-electroforese/HPLC, DNA-diagnostiek, etc.) geïnterpreteerd moeten worden. Andere leerdoelen zijn het beleid bij hemofilie, hemoglobinopathieën rondom de zwangerschap en indicaties voor familieonderzoek.'

Wat is er uniek aan deze stage?
'Allereerst het grote aantal patiënten met erfelijke bloedaandoeningen dat we hier zien. Daardoor kunnen arts-assistenten enorm veel ervaring opdoen met de genetische counseling van deze aandoeningen. Verder proberen wij vernieuwend te zijn in het actief benaderen van patiënten. Wij zijn bezig met het maken van stambomen van alle mannen met hemofilie die in het AMC bekend zijn. Vervolgens worden de vrouwelijke familieleden die potentieel draagster zijn actief benaderd voor genetisch onderzoek. Ook zijn we betrokken bij informatiebijeenkomsten voor specifieke patiëntengroepen, waarin duidelijk wordt uitgelegd wat voor gevolgen bepaalde ziektebeelden kunnen hebben. Niet alleen de gevolgen voor de patiënt, maar ook voor familieleden. Van deze bijeenkomsten leren wij ook veel. Bijvoorbeeld dat het beter werkt om informatie gedoseerd aan de patiënt te vertellen. Wanneer je twee keer een halfuur met iemand praat blijft het beter hangen dan één keer een uur praten.'

Hoe is de werksfeer op de afdeling?
'Wij werken in een heel prettig en vernieuwend team samen. We zijn altijd druk bezig om het onderzoek naar erfelijke bloedziekten optimaal vorm te geven voor de patiënt.'

Hoe zou u de wereld van het AMC in één zin omschrijven?
'Het AMC is zoals je van een Amsterdams ziekenhuis zou verwachten; creatief, direct en veel ruimte voor eigen initiatieven.'






Meer weten?

Bel of mail

Drs. I.B. Mathijssen
020-566 5281

Kijk voor alle details van deze stage op Opleidingsetalage.nl