Polikliniek Cardiogenetica

Sinds 1996 werken in het AMC de specialismen cardiologie (hartziekten) en klinische genetica (erfelijkheidsonderzoek) samen op de polikliniek Cardiogenetica.

In de afgelopen jaren is de kennis over de erfelijkheid van hartaandoeningen sterk toegenomen en zijn de behandelingsmogelijkheden verbeterd. Als erfelijke hartziekten onbehandeld blijven, kunnen deze leiden tot plots overlijden op jonge leeftijd. Het is dus van belang om zoveel mogelijk mensen met de aanleg voor deze ziekten op te sporen, te controleren en zo nodig te behandelen. Aan de andere kant is het ook belangrijk om familieleden die de aanleg voor de hartziekte in hun familie niet geërfd hebben, gerust te kunnen stellen.

Patiëntgroepen

Op de polikliniek Cardiogenetica in het AMC worden voornamelijk drie groepen patiënten c.q. families onderzocht en voorgelicht, namelijk die met:

  • Cardiomyopathieën: dat wil zeggen ziekten van de hartspier, die meestal erfelijk zijn. Deze hartspierziekten zijn grofweg te verdelen in drie groepen:
    • Hypertrofische cardiomyopathie (een te dikke hartspier, HCM)
    • Gedilateerde cardiomyopathie (een verwijde hartspier, DCM) en
    • Aritmogene cardiomyopathie (een hartziekte gepaard gaande met hartritmestoornissen, ACM).
  • Elektrische hartziekten: dit zijn afwijkingen in de elektrische activiteit van het hart, die kunnen leiden tot een te langzame of juist een te snelle hartslag. Dit gebeurt meestal in bepaalde omstandigheden, zoals bij lichamelijke inspanning. De hartspier is hierbij (meestal) normaal. Voorbeelden van deze elektrische hartziekten zijn het lange-QT syndroom (LQTS), het Brugadasyndroom en de inspanningsgebonden kamerritmestoornissen (CPVT).
  • Plotselinge (hart)dood op jonge leeftijd, onder het 45ste jaar, in de naaste familie, zonder dat de oorzaak bekend is. Bij deze patiënten en hun familieleden is vaak sprake van een erfelijke hartziekte zoals hiervoor genoemd.

Voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek

Niet iedereen die mogelijk drager is van een erfelijke hartziekte weet voor het bezoek aan onze polikliniek zeker of hij of zij hierop onderzocht wil worden. Om een juiste beslissing hierover te kunnen nemen, is goede informatie nodig. Dit is bijvoorbeeld informatie over het ziektebeeld, de behandeling en de erfelijkheid (inclusief de consequenties voor kinderen). Ook is het belangrijk de mogelijke gevolgen op psychosociaal en financieel (verzekeringen) gebied te kennen. Tijdens de eerste afspraak ontvangt u informatie die voor u van belang is. Ook is er ruim tijd om uw vragen te bespreken. U kunt vervolgens zelf beslissen of u (nader) onderzoek wilt laten verrichten.

Voorlichting, onderzoek en begeleiding worden uitgevoerd door een team bestaande uit cardiologen, klinisch genetici, genetisch consulenten, arts-assistenten en een psychosociaal werker. Via de psychosociaal werker is ook contact met andere families met erfelijke hartziekten mogelijk.

De polikliniek is niet bedoeld voor mensen met aangeboren hartafwijkingen, zoals een gaatje in het hart (VSD of ASD) of voor families met een erfelijke vorm van verhoogd cholesterolgehalte in het bloed (familiaire hypercholesterolemie of FH). In het AMC zijn hiervoor andere spreekuren.

Contact

Telefoonnummer:
020 - 566 5281

Telefonische bereikbaarheid:
Maandag tot en met vrijdag van 9.00 tot 17.00 uur

Schriftelijke correspondentie:
Polikliniek Cardiogenetica
Academisch Medisch Centrum
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam

Contactformulier >>