Informatie over triploïdie (na prenataal onderzoek)

Onlangs is bij u de vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd. Uit dit onderzoek is gebleken dat u zwanger bent van een kind met triploïdie. U hebt zojuist een gesprek gehad met een medewerker van de polikliniek Klinische Genetica. Wij geven u deze folder mee, zodat u de informatie die met u besproken is thuis nog eens rustig kunt nalezen. Een schriftelijk verslag van ons gesprek, met de officiële uitslag van het verrichte onderzoek, ontvangt u later.


Wat is triploïdie?

Triploïdie is een aangeboren aandoening. De meeste zwangerschappen met triploïdie eindigen vroeg in de zwangerschap in een miskraam. Soms blijft het kind met een triploïdie langer leven en wordt het kind zelfs levend geboren. Een kind met triploïdie heeft vaak een groeiachterstand en kan verschillende aangeboren afwijkingen hebben. Als een kind in al zijn lichaamscellen een triploïdie heeft en levend geboren wordt, overlijdt het vrijwel altijd in de eerste dagen na de geboorte. In de medische literatuur zijn geen kinderen met een triploïdie in al hun cellen bekend die ouder dan een jaar zijn geworden.


Oorzaak van triploïdie: een chromosoomafwijking

In de cellen van het menselijk lichaam is het erfelijke materiaal (DNA) opgeslagen in de chromosomen. Normaal gesproken heeft een mens in elke cel van het lichaam 23 paar chromosomen, dus 46 in totaal. Dat zijn 22 paar ‘gewone’ chromosomen, die genummerd zijn van 1 tot en met 22. Het 23e paar chromosomen bepaalt welk geslacht het kind heeft. In de cellen van iemand met triploïdie zijn alle chromosomen niet in tweevoud, maar in drievoud aanwezig. In totaal heeft zo iemand dus geen 46, maar 69 chromosomen. De extra chromosomen veroorzaken problemen bij de aanleg en ontwikkeling van het kind.


Vaderlijke en moederlijke triploïdie

De extra chromosomen kunnen afkomstig zijn van de vader of van de moeder.

  • Bij de meerderheid (ongeveer 90%) van de triploidieën zijn de extra chromosomen afkomstig van de vader. Als de extra chromosomen afkomstig zijn van de vader, kan dit op twee manieren ontstaan zijn. De eicel kan door twee verschillende zaadcellen tegelijk bevrucht zijn. Of de eicel kan bevrucht zijn door een zaadcel met het dubbele aantal chromosomen.
    Het kind heeft meestal een groeiachterstand en aangeboren afwijkingen.
    Meestal is er een zeer grote moederkoek. In de moederkoek zijn dan veel met vocht gevulde blazen te zien. In dat geval kan er sprake zijn van een partiële mola. Dat is een goedaardige tumor van de moederkoek. Er zijn dan regelmatige controles van het bloed van de moeder noodzakelijk, omdat er een kleine kans is (van ongeveer 0,5%) dat deze kwaadaardig wordt.
  • Bij ongeveer 10% van de gevallen zijn de extra chromosomen afkomstig van de moeder. Als de extra chromosomen afkomstig zijn van de moeder, wordt dit veroorzaakt door de bevruchting van een eicel die 46 (in plaats van 23 chromosomen) heeft door een normale zaadcel met 23 chromosomen.
    Het kind heeft meestal een ernstige groeiachterstand, met een relatief groot hoofd ten opzichte van de buikomvang.
    Er is een kleine moederkoek en geen verhoogde kans dat de moederkoek kwaadaardig wordt.

Welke vorm van triploïdie heeft uw kind?

Uit het onderzoek bij uw kind concluderen wij het volgende (we hebben aangekruist wat bij u van toepassing is):
0 Op basis van de bevindingen bij het echo-onderzoek en/of DNA-diagnostiek is/lijkt er sprake van een vaderlijke triploïdie.
0 Op basis van de bevindingen bij het echo-onderzoek en/of DNA-diagnostiek is/lijkt er sprake van een moederlijke triploïdie.
0 Op basis van de bevindingen van het echo-onderzoek is niet duidelijk of er sprake is van een vaderlijke of moederlijke triploïdie. Hiernaar wordt op dit moment nog aanvullend onderzoek verricht. Wij zullen u zo snel mogelijk op de hoogte brengen.


Hoe nu verder?

Veel aanstaande ouders weten al vóór de vlokkentest of vruchtwaterpunctie wat zij zouden willen met de zwangerschap bij een ongunstige uitslag. Ook zijn er ouders die het nog niet direct weten en meer tijd nodig hebben om hierover te beslissen. Een deel van ouders besluit om de zwangerschap te laten beëindigen. Er zijn ook ouders die besluiten om de zwangerschap uit te dragen. We weten dat het voor veel mensen een moeilijke beslissing is. U kunt gebruik maken van begeleiding door een psychosociaal medewerker of een maatschappelijk werker van de polikliniek Klinische Genetica. Zij kunnen u helpen bij het besluiten of u de zwangerschap al dan niet wilt laten beëindigen. Ook kunnen zij u begeleiden bij het verwerken van deze ingrijpende gebeurtenis. Ook voor aanstaande ouders die kiezen voor het uitdragen van de zwangerschap is in het AMC begeleiding beschikbaar. Daarbij zullen de wensen van de ouders zoveel mogelijk centraal staan.
Besluit u de zwangerschap te laten beëindigen, dan kan dit bij uw eigen gynaecoloog of in het AMC gebeuren.


De kans op triploïdie bij een volgende zwangerschap

Triploïdie is niet erfelijk. In een eventueel volgende zwangerschap is de kans op een kind met triploïdie laag (kleiner dan 1%). Familieleden hebben geen verhoogde kans op een kind met triploïdie.


Prenatale diagnostiek

Bij een eventueel toekomstige zwangerschap komt u in aanmerking voor onderzoek van het ongeboren kind (in medische termen: prenatale diagnostiek). Er wordt dan chromosoom¬onderzoek gedaan, door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Door deze ingrepen heeft u een iets hoger risico op een miskraam (een extra kans van 0,5-1%). Dit onderzoek gebeurt uiteraard alleen als u dat zelf wilt.


Contact

Bij vragen kunt u altijd contact met ons opnemen:
Polikliniek Klinische Genetica, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam
Tel: 020-5665281; E-mail: polikg@amc.nl

U hebt gesproken met: ……………………………………………………………………………..


Klinische Genetica / Patiëntenvoorlichting
Januari 2012