Cardiogenetica

Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met erfelijke hartziektes. Het specialisme ligt op het grensvlak van Cardiologie en Genetica. Het gaat in het bijzonder om erfelijke hartritmestoornissen en cardiomyopathieën (hartspierziekten).

Een belangrijk deel van zorg en onderzoek in het AMC betreft het risico op plotselinge hartdood op jonge leeftijd.

Erfelijke hartritmestoornissen


De belangrijkste erfelijke aritmiesyndromen zijn het lange-QT syndroom, het Brugada syndroom en catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT), een inspanningsgebonden hartritmestoornis.

Cardiomyopathieën


De belangrijkste cardiomyopathieën zijn de hypertrofische cardiomyopathie (een verdikte hartspier), de gedilateerde cardiomyopathie ( een verwijde hartspier)  en de aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (een hartspieraandoening met sterk verhoogde kans op ernstige hartritmestoornissen).

Behandeling


Van veel van deze ziektebeelden kan in het AMC de erfelijke basis worden bepaald. De specialisten van de cardiogenetica sporen op grote schaal aangedane familieleden op via cardiologisch of erfelijksheidsonderzoek, om die vervolgens preventief te behandelen.