Klinische Genetica


Klinische genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met alle ziektes die erfelijk kunnen zijn.

Er zijn verschillende redenen waarom mensen voor erfelijkheidsonderzoek worden verwezen. Het kan zijn dat iemand zelf of een familielid een (mogelijke) erfelijke aandoening heeft en overweegt om bij zichzelf onderzoek te laten doen naar de erfelijke aanleg voor deze aandoening. Een andere reden voor erfelijkheidsonderzoek is als iemand wil weten of hij of zij een verhoogde kans heeft om een kind met een erfelijke en/of aangeboren aandoening te krijgen. Andere mensen worden voor erfelijkheidsonderzoek verwezen omdat zij willen weten of er een reden is voor onderzoek van de baby tijdens een zwangerschap.

Er bestaan zeer veel verschillende soorten erfelijke aandoeningen. Voor al deze aandoeningen kan men verwezen worden naar de polikliniek Klinische Genetica in het AMC.
Het AMC biedt topreferente zorg op het gebied van erfelijke hartziekten, Marfan syndroom, erfelijke ziekten van het zenuwstelsel en spieren, erfelijke oogziekten, erfelijke bloedziekten, aangeboren afwijkingen en Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek (PGD). Topreferente zorg is zeer specialistische zorg voor patiënten die zeldzame, moeilijk te diagnosticeren of moeilijk te behandelen aandoeningen hebben.

Cardiogenetica (erfelijke hartziekten)
Het gaat in het bijzonder om erfelijke hartritmestoornissen en verdikking van de hartspier (cardiomyopathieën). Van veel van deze ziektebeelden kan in het AMC de erfelijke basis worden bepaald. Meer informatie:
Cardiogenetica en www.cardiogenetica.nl

Marfan syndroom
Marfan syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening. Patiënten met het Marfan syndroom kunnen in het AMC een multidisciplinair spreekuur van het Marfan team bezoeken.

Neurogenetica (erfelijke ziekten van het zenuwstelsel en de spieren)
Voorbeelden van erfelijke neurologische ziekten zijn: de spierziekte van Duchenne, Hereditaire Sensorische en Motorische Neuropathie (HMSN), myotone dystrofie en de ziekte van Huntington. Er wordt veel samengewerkt met de afdeling neurologie.

Ophthalmogenetica (erfelijke oogziekten)
De ophthalmogenetica houdt zich bezig met oogaandoeningen die erfelijk zijn. Dit kunnen aandoeningen zijn waarbij (vrijwel) alleen een oogafwijking aanwezig is tot aandoeningen waarbij oogafwijkingen een onderdeel uitmaken van een gegeneraliseerd ziekteproces. Voorbeelden van erfelijke oogziekten zijn: retinitis pigmentosa, Leber opticus atrofie, erfelijk glaucoom en pseudoxanthoma elasticum.


Erfelijke bloedziekten
De meest voorkomende erfelijke bloedziekten zijn: erfelijke vormen van bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie) en hemofilie (een erfelijke afwijking in de bloedstolling).
Er wordt veel samengewerkt met de afdeling(en) hematologie, kinderhematologie en het hemofiliebehandelcentrum.

Aanleg- en ontwikkelingsstoornissen
Aangeboren afwijkingen zoals hartafwijkingen, handafwijkingen, een afwezige nier, gespleten lip of gehemelte, etc. kunnen sterk erfelijk zijn. Soms komen ze als enige afwijking voor, soms in combinatie met diverse aangeboren afwijkingen, bijzondere uiterlijke kenmerken, of achterstand in de ontwikkeling.
Ook leerproblemen/ achterstand in de ontwikkeling als enige bijzonderheid bij een persoon, en psychiatrische aandoeningen als autisme, kunnen een sterk erfelijke achtergrond hebben. Er wordt veel samengewerkt met de afdeling Kindergeneeskunde, Verloskunde en Gynaecologie.

Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
PGD is een afkorting voor Pre-Implantatie Genetische Diagnostiek. Bij PGD wordt het embryo onderzocht op een erfelijke aandoening vóór de innesteling (implantatie) in de baarmoeder. Voor een PGD-behandeling is IVF (in vitro fertilisatie)/ICSI (intracytoplasmatische sperma injectie) nodig. Hierbij worden de eicellen buiten het lichaam met zaadcellen bevrucht. Vervolgens worden na drie dagen één of twee cellen van elk embryo weggehaald. Deze cellen worden in het laboratorium in Maastricht onderzocht op de erfelijke aandoening. Embryo’s met de erfelijke aandoening worden niet in de baarmoeder teruggeplaatst. Eén embryo zonder de erfelijke aandoening wordt wel in de baarmoeder geplaatst.
Meer informatie over PGD.

Non invasive prenatal testing (NIPT): De niet-invasieve prenatale DNA test (NIPT) wordt aangeboden binnen de TRIDENT studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. Hierover is meer te lezen op de website http://meerovernipt.nl/

Preconceptionele  dragerschapstest: Per 1 mei 2016 is het mogelijk voor aanstaande ouders zich te laten testen voor ca. 49 ernstige recessieve aandoeningen (50 genen) op de vroege kinderleeftijd. Deze test wordt vooralsnog alleen vergoed voor hoog risicogroepen. Deze test heeft als doelgroep iedereen die zwanger wil worden en het risico op een kind met een ernstige aandoening wil verlagen. Voor deze test is vooralsnog counseling bij een klinisch geneticus vereist.

Exoom/Genoom sequencing.
Recente ontwikkelingen in de next generation sequencing technologie maakt het nu ook mogelijk indien er voldoende familieleden beschikbaar zijn de genetische oorzaak van complexe, syndromale aandoeningen op DNA niveau te diagnosticeren. Voor verdere informatie verwijzen wij u naar de diverse aanvraagformulieren of contact.

Het genoom diagnostiek laboratorium  van klinische genetica biedt een veelvoud van testen aan. Het meest recente overzicht van alle aandoeningen waarvoor DNA-diagnostiek beschikbaar is, is te vinden op het aanvraagformulier Klik hier.