Klinische Genetica


Verwijsprocedure:

  • Reguliere verwijzing: Alle reguliere huisartsverwijzingen lopen via ZorgDomein. Bent u nog niet aangesloten bij ZorgDomein, dan kunt u zich hier aanmelden.
  • Overleg: de verwijzer neemt zelf contact op met de dienstdoende arts/ genetisch consulent via het overlegnummer.
  • Spoedverwijzing: alleen na telefonisch overleg met de dienstdoende arts/ genetisch consulent via het spoednummer.

Bij te voegen informatie

Bij verwijzing dient minimaal een korte medische voorgeschiedenis, een actuele medicatielijst, en een heldere vraagstelling aanwezig te zijn. Daarnaast ontvangen wij graag kopieën van de brieven van eerder over hetzelfde probleem geconsulteerde specialisten en verslagen van eerder verricht aanvullend onderzoek.
Na ontvangst van de verwijsbrief en eventueel aanvullende gegevens krijgt de patiënt een brief met afspraak thuisgestuurd.

Wachttijden



Prenatale diagnostiek: Geen wachttijd*

Richttijd meeste andere onderzoeken: circa 8-12 weken

*) Voor prenataal onderzoek geldt dat de patiënt zo snel mogelijk geholpen wordt. Het is zeer wel mogelijk dat de patiënt de bevestiging van de afspraak/verwijzing nog niet per post heeft ontvangen op de dag van de afspraak.


DNA-diagnostiek en chromosomenonderzoek

Diagnostische genetisch laboratoriumonderzoek vindt plaats op het laboratorium voor genoomdiagnostiek van de afdeling klinische genetica. Zie voor de vereisten om te kunnen aanvragen onderstaande links en de informatie op de aanvraagformulieren.

Het laboratorium is geaccrediteerd door de Raad van Accreditatie (RvA) volgens de NEN-ISO15189 norm.


Downloads:


Voor contact met het laboratorium (klik hier) 

De volgende gen-panels kunnen nu al worden aangevraagd via het aanvraagformulier DNA diagnostiek (zie downloads of klik hier).

Cardiologisch    NGS Cardiomyopathie
  NGS Aritmie
Oncogenetisch    NGS Cowden
  NGS polyposis
Ophthalmogenetisch NGS Retinitis Pigmentosa (recessief/dominant)
  NGS Leber Congenitale Amaurosis
  NGS Cone(rod) dystrofie en macula degeneratie (recessief/dominant)
  NGS Albinisme
Metabool        NGS Behandelbare Metabole Neurodegeneratieve Aandoeningen.
Vaatmalformaties        NGS Vaatmalformaties
Lymfodeem  NGS Lymfoedeem
Diversen            NGS Arthrogrypose Distaal
Gelokaliseerde overgroei NGS Gelokaliseerde overgroei
Neurogenetica NGS Neuropathie
  NGS Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS)
  NGS Limb-Girdle
  NGS Pontocerebellaire Hypoplasie (PCH)

Voor buitenland diagnostiek verwijzen wij u naar de website: Amsterdam Genome Dx

 

Een link naar recente ontwikkelingen in de DNA diagnostiek zoals: Next generation sequencing zoals panel, exoom of whole genoom sequencing, Non invasive prenatal testing (NIPT) http://meerovernipt.nl/  en Preconceptie screening zie www.dragerschapstesten.nl zijn hier binnenkort te vinden.

 

Algemeen telefoonnummer:
020 – 566 5281

Telefonische bereikbaarheid:
Maandag tot en met vrijdag van 9.00 tot 12.00 en van 13.00 tot 16.00 uur.

Overleg-/ spoednummer:
020 - 566 5281

Faxnummer:
020 - 566 9304

Emailadres:
Secretariaat

Schriftelijke correspondentie:
Academisch Medisch Centrum
Polikliniek Klinische Genetica
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam