C26:0-Lyso-PC

Aandoening

Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, X-gebonden adrenoleukodystrofie en ACBD5 deficiëntie.

Omschrijving

C26lysoPC is marker voor zeer lang-keten vetzuur accumulatie in fosfolipidenfractie en is verhoogd in Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie, DBP deficiëntie, X-gebonden adrenoleukodystrofie en ACBD5 deficiëntie.

OMIM

214100  202370  264470  261515  300100

Method

HPLC-MS/MS

Materialen:


Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.