Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase deficiëntie (HPRT1)

Omschrijving

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT) katalyseert de omzetting van hypoxanthine naar inosine monofosfaat en guanine naar guanosine monofosfaat. Een HGPRT deficiëntie is geassocieerd met X-gebonden Lesch-Nyhan syndroom.

OMIM
300322

Gen

HPRT1

    Methode

    Sanger sequencing

    Doorlooptijd

    Postnatale diagnostiek: 1 - 3 maanden
    Prenatale diagnostiek: 2 weken

    Materialen:


    Genomisch DNA

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Minimale hoeveelheid genomisch DNA voor analyse van een heel gen is 5 microgram. DNA kan bij kamertemperatuur worden opgestuurd in duidelijk gelabelde (met naam van de patiënt en geboortedatum), goed gesloten testvaatjes. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.

    Volbloed

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: 1-3 ml EDTA of Heparine volbloed versturen bij kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.

    Gekweekte huidfibroblasten, chorion villi cellen of amniocyten

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de cellen groeien in een T-25 kweekfles (huidfibroblasten tot ~80% confluentie). Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM HEPES) kweekmedium aangevuld met serum en penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt, geboortedatum, datum van afname en zwangerschapstermijn (indien van toepassing). Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM HEPES) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).

    Chorion villi biopt

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Chorion villi biopt versturen in een 15 ml conische buis gevuld met steriel kweekmedium. Sluit de buis goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de buis eenduidig met naam van de patiënt, geboortedatum en datum van afname. Verpak de buis in beschermend materiaal en verstuur bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het materiaal.