Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO)(Kinderpolikliniek)

Informatie over de afspraak van uw kind bij het Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO)

Bij dit expertisecentrum kunt u terecht met uw kind als er onderzoek of behandeling nodig is vanwege een (verdenking op) een bepaald syndroom. De artsen hebben speciale kennis en ervaring.

De EU erkent het AECO als expertisecentrum voor 5 syndromen: Cornelia de Lange syndroom, Hutchinson-Gilford progeria, Marshall-Smith syndroom, Pitt-Hopkins syndroom en Rubinstein-Taybi syndroom. Maar we zien we ook kinderen en volwassenen met een reeks andere syndromen, zoals Malan syndroom, Pierpont syndroom, Primrose syndroom, tricho-rhino-phalangeaal syndroom, Wiedemann-Steiner syndroom, en Williams syndroom.

DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend

En er is een spreekuur speciaal voor die kinderen en volwassenen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend. Binnen dit spreekuur worden kinderen en volwassenen gezien bij wie ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (voor verwijzende artsen: inclusief whole exome sequencing) geen oorzaak kon worden gevonden voor hun aangeboren aandoening.

Afspraak maken

De spreekuren vinden plaats op elke 2e en 4e dinsdagmiddag van de maand. Als u een afspraak wilt maken, kunt u aan de klinisch geneticus of kinderarts die uw kind kent, vragen om ons een verwijsbrief te sturen naar:
EKZ Afsprakenbureau,
Meibergdreef 9,
1105 AZ Amsterdam of Faxnummer: 020 - 566 9181.

Het is belangrijk dat ook de precieze genetische verandering in de verwijsbrief vermeld word. Mevr. Nel Wajon doktersassistente van het expertisecentrum, zal vervolgens zorgen dat u per post een uitnodiging voor het polibezoek ontvangt.

Voor vragen kunt u contact opnemen met EAA@amc.nl of met mevr. Nel Wajon via de poli Kindergeneeskunde, tel: 020- 5668000.

Voorafgaand aan de afspraak

Wij vragen alle families en patiënten die onze poli zullen bezoeken, om tevoren een uitgebreide vragenlijst in te vullen. Deze lijst wordt “Waihonapedia vragenlijst” genoemd. De doktersassistente stuurt u een email toe met het adres van de site. Wanneer u zich aanmeldt op de site, ontvangt u binnen enkele dagen een password, zodat u toegang hebt.

Als u klaar bent met het invullen kunt u de vragenlijst naar ons door sturen. Wij bekijken uw antwoorden en weten zo tevoren al of er speciale problemen bestaan. Hierdoor hebben we tijdens het bezoek meer tijd om hierover te praten. Ook kunnen wij met deze informatie kijken of het goed is dat er nog andere dokters bij het spreekuur aanwezig moeten zijn als er iets bijzonders speelt.

De vragenlijst is echt heel uitgebreid, het kost u ongeveer 2 uur (!) om deze in te vullen. Deze lijst hoeft u alleen de eerste keer in te vullen. Bij vervolgafspraken vragen we u ook om deze vragenlijst bij te werken, maar dan gaat het voor de problemen van de laatste tijd, en dan kost het invullen van de lijst u slechts een paar minuten.

Meenemen

We vragen u het volgende mee te nemen naar de polikliniek:

•Afspraakbevestiging.

•AMC patiëntenpas als u deze al heeft.

•Verzekeringspas.

•Legitimatiebewijs van uw kind en/of uzelf (paspoort, rijbewijs, identiteits- of toeristenkaart).

•Lijst van medicijnen die u / uw kind nu gebruikt

•Brieven die u hebt van andere dokters

•Voor kinderen: groeiboekje van het consultatiebureau als u dat nog hebt en vertrouwd speelgoed.

Kosten

Het bezoek aan de poli wordt bijna altijd vergoed door uw zorgverzekeraar. Als u dit zeker wil weten, kunt u het beste contact opnemen met uw verzekeraar voordat u naar de poli komt. Als er problemen zijn, kunt u het beste ons hierover bellen (voor kinderen: mevr. Nel Wajon, tel 020-5668000. Wij kijken dan of we er iets aan kunnen doen.

Kosten voor families uit het buitenland

Het expertisecentrum staat ook open voor mensen uit andere landen. De verwijzing door de arts kan gestuurd worden naar onze polikliniek (zie boven onder ‘afspraak maken voor kinderen’ en ‘afspraak maken voor volwassenen’).

Het ziekenhuis zal daarna contact met u opnemen en bespreken of u het bezoek zelf wilt betalen of het door uw zorgverzekering wilt laten betalen. Zij zullen u de speciale formulieren toesturen en nadat deze getekend zijn, zal de afspraak ingepland worden door onze poliassistentes (voor kinderen: mevr. Nel Wajon, tel 020-5668000

Het spreekuur zelf

Uw kind wordt eerst gewogen en gemeten door Nel Wajon en vervolgens gezien door de kinderarts (Dr Leonie Menke) en de klinisch geneticus (Dr Raoul Hennekam). Als het nodig is zullen ook andere dokters gevraagd worden uw kind op die dag te zien. De kinderarts en geneticus zullen u vragen hoe het gaat en uw kind nakijken. We maken ook altijd lichtfoto’s van alle kinderen.

Daarna bespreken we met u wat we verder kunnen doen. Soms kan dat gelijk, soms willen we eerst dingen opzoeken en met elkaar bespreken, en komt het een of twee weken later, waarna we dit telefonisch met u kunnen bespreken. Soms stellen we voor meer onderzoek te doen, zoals een röntgenfoto of een bloedafname. We proberen om dit onderzoek zoveel mogelijk door uw eigen arts te laten verrichten, dus in het ziekenhuis waar u gewend bent te komen.

Het bezoek aan de poli duurt meestal ongeveer een uur, en de foto’s nog eens 20-30 minuten. We schrijven altijd een brief waarin alles staat wat we zagen en met u bespraken. Deze brief wordt verstuurd naar de huisarts, naar alle andere behandelaars en natuurlijk ook naar u.

Wetenschappelijk onderzoek

Hoe meer we weten over zeldzame syndromen, hoe beter de zorg is die we kunnen geven. Daarom doen we ook wetenschappelijk onderzoek naar de syndromen. We vragen altijd tevoren aan u of u het goed vindt hier mee aan mee te doen. Dat mag maar dat moet niet: ook als u liever niet mee doet, blijven we onze uiterste best voor u doen.

Vragen?

Als u nog vragen hebt, dan kunt u ons mailen via één van onderstaande emailadressen: EAA@amc.nl (kinderen)

CorneliadeLange@amc.nl

MarshallSmith@amc.nl

PittHopkins@amc.uva.nl

RubinsteinTaybi@amc.nl

Contactgegevens Voor kinderen: Polikliniek Kindergeneeskunde, bouwdeel A0, wachtkamer 2 Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam Telefoon: 020-5668000 Faxnummer: 020 - 566 9181

Bereikbaarheid

Kijkt u hieronder naar adres, route en parkeren. Binnen het AMC wordt de route aanngegeven met nummers. U krijgt in de afsprakenbrief het routenummer door. Om naar de polikliniek te gaan neemt u de ingang ‘Poliklinieken’. Bij binnenkomst meteen rechts bevindt zich de inschrijfbalie. Hier kunt u een AMC patiëntenpas laten maken indien u deze nog niet heeft en tevens de toegang tot "mijn dossier" ( van uw kind) regelen. De wachtkamers van de kinderpolikliniek vindt u net na de inschrijfbalie aan de rechterkant. Het expertisecentrum vindt u in wachtkamer 2 bij nummer 33.

Nuttige links

Uitgebreide informatie over de diverse syndromen vindt u op de website van de patiëntenverenigingen: Cornelia de Lange syndroom: www.cdlsworld.org Marshall-Smith syndroom: www.marshallsmith.org Pitt-Hopkins syndroom: www.pitthopkins.nl Progeria Family Circle: www.progeria.nu Rubinstein-Taybi syndroom: www.rtsyndroom.nl