Metabole ziekten sneller opsporen en behandelen

Zes academische centra gaan samen met de overkoepelende patiëntenvereniging voor metabole ziekten VKS de diagnose en behandeling van erfelijke metabole ziekten (stofwisselingsziekten) verbeteren. In het samenwerkingsverband, United for Metabolic Diseases (UMD), delen de centra expertise en technologie, waardoor het stellen van de juiste diagnose sneller en efficiënter verloopt. Patiënten blijft op die manier een lange zoektocht bespaard, waardoor soms onherstelbare schade wordt voorkomen.

Erfelijke metabole ziekten vormen een groot maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. In Nederland kampen tienduizend patiënten en gezinnen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen, vanwege een metabole ziekte. Daarnaast is het één van de belangrijkste doodsoorzaken bij kinderen onder de vijftien jaar. Metabole ziekten worden vaak (te) laat of soms helemaal niet herkend.

De ziekteverschijnselen van een metabole ziekte kunnen sterk variëren maar zijn vaak ernstig. Ze openbaren zich meestal op de kinderleeftijd en nemen doorgaans met het ouder worden toe in ernst. Een juiste diagnose, zo vroeg mogelijk, is van belang voor behandeling en het voorkomen of beperken van symptomen. Dit kan bijvoorbeeld door een medisch dieet, extra vitamines, medicatie, of soms een stamceltransplantatie of gentherapie.

Onderzoeksgegevens delen

De onderzoekers en artsen die in het UMD samenwerken zullen ook onderzoeks-expertise en technologie delen, waardoor gespecialiseerde kennis voor alle Nederlandse metabole centra beschikbaar is. De initiatiefnemers van het UMD zijn Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten en Clara van Karnebeek, kinderarts en geneticus metabole ziekten, beiden werkzaam bij Amsterdam UMC. Van Karnebeek: “Met de gedeelde expertise en toegang tot nieuwe technologieën, en met toestemming van de patiënt ook de (anonieme) gegevens kunnen we nieuwe onderzoeken opzetten, of bestaande onderzoeken uitbreiden met meer data. Daarmee kunnen we op het gebied van diagnostiek, zorg en therapie grote stappen maken.”

Uitbreiding hielprik

De hielprik biedt de mogelijkheid om bij pasgeborenen een metabole ziekte vroeg te diagnosticeren. Het aantal metabole ziekten waarvoor met de hielprik wordt getest, wordt binnenkort uitgebreid van 15 naar 27 metabole ziekten. Het ultieme doel van het UMD is om  alle metabole ziekten zo vroeg mogelijk op te sporen om daarmee een gezondere toekomst voor patiënten te garanderen.