Ouders helpen geïnformeerde keuze te maken

Door DNA-analyse komen we steeds meer te weten over het ongeboren kind. Soms leidt dat tot moeilijke keuzes voor ouders. Lidewij Henneman van de afdeling Klinische genetica is onlangs benoemd tot hoogleraar met de opdracht ‘Het patiëntenperspectief bij de ontwikkeling van genetische testen rond zwangerschap en geboorte’. “Eigenlijk willen ouders vooral gerustgesteld worden. Ze willen horen: ‘Alles is oké’.”

Genetische diagnostiek en screening rond zwangerschap en geboorte heeft de laatste jaren een grote vlucht genomen. Genoom sequencing, waarbij het hele DNA wordt bekeken, is een grote stap vooruit in de diagnostiek van zeldzame aandoeningen. Dit DNA-onderzoek vindt steeds vaker prenataal plaats. Ouders weten zo steeds meer over hun (ongeboren) kind. Maar hoe kunnen zij bij het groeiend aanbod van (prenatale) screening een keuze maken die aansluit bij hun behoeften en voorkeuren?
Henneman: ”We kunnen steeds meer opsporen maar wil je dat als toekomstige ouders allemaal weten. En als je het weet, wat doe je dan met die informatie? Ik wil mij ervoor inzetten dat ouders beter geïnformeerd zijn over welke keuze ze kunnen maken en wat de consequenties daarvan zijn.”

Nevenbevindingen
Sinds 2017 wordt de niet-invasieve prenatale test (NIPT) aangeboden aan alle zwangere vrouwen en hun partners die dat wensen. Met deze test wordt onderzocht of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Deze test wordt nu aangeboden in studieverband en vanaf 2023 opgenomen in het landelijk screeningsprogramma. Henneman is nauw betrokken bij de invoering en verder onderzoek naar de NIPT. Hierbij heeft ze met name oog voor het perspectief van de aanstaande ouders. Hoe wegen zwangeren af of ze deelnemen aan de test en hoe gaan zij om met informatie die uit de test komt?
“Helaas zijn er ouders die te horen krijgen dat de uitslag afwijkend is. Wat dan? Het zijn met name (ongezochte) nevenbevindingen en genetische informatie waarvan de betekenis niet duidelijk is, die aandacht vragen. Je hebt dan te maken met beslissingen die, met name in de zwangerschap, vaak ingewikkeld en ingrijpend zijn. Het is dus belangrijk dat mensen voorafgaande aan een screeningstest een goed geïnformeerd kunnen beslissen over deelname en soms ook over welke informatie ze willen krijgen.”

Henneman is als lid van de landelijke kerngroep van het NIPT- Consortium betrokken bij de verdere invoering van de test en de evaluatie daarvan. Amsterdam UMC heeft daarin een belangrijke trekkersrol. “Amsterdam UMC heeft namens het NIPT-Consortium de vergunning voor implementatie en onderzoek naar de NIPT aangevraagd bij het ministerie van VWS. Locatie VUmc is één van de drie NIPT-laboratoria in Nederland en coördineert de landelijke onderzoeken.”

Samenwerking

Henneman werkt voor haar onderzoek samen met de betrokken beroepsgroepen en beleidsmakers rond de screening en diagnostiek van aangeboren aandoeningen. Ook werkt zij samen met de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.
De VSOP staat voor zorgvuldige informatievoorziening rond prenatale screening en voor goede preconceptiezorg om moeder en kind een goede start te geven. Henneman: “Die samenwerking is belangrijk, om de stem van de patiënt of gebruiker mee te nemen in de ontwikkeling en implementatie van genetische testen.”

Onderzoek patiëntenperspectief 
Henneman wil de stem van de patiënt laten doorklinken in landelijk beleid rond al deze nieuwe ontwikkelingen. Zij heeft daarvoor verschillende onderzoeken naar het patiëntenperspectief gestart. Henneman:“Ik verwacht dat de uitkomsten van deze onderzoeken bijdragen aan het vormgeven van relevante onderzoeks- en beleidsagenda’s. Op dit moment loopt er onderzoek, op verzoek van VWS, naar het maatschappelijk draagvlak en ethisch kader voor preconceptie dragerschapsscreening voor bepaalde aandoeningen en naar de aanstaande uitbreidingen van de hielprik. Met deze leerstoel komt er hopelijk nóg meer erkenning en aandacht voor het belang van patiënten en gebruikers van genetisch testen. En gezien de snelheid van de technologische ontwikkelingen is dat echt belangrijk”.

tekst: Jan Spee
foto: Martijn Gijsbertsen