Slechtere prognose bloedkanker bij dubbele mutatie gen

Een dubbele mutatie in een bepaald gen verslechtert de prognose van een zeldzame vorm van bloedkanker. Als er maar een enkele of geen mutatie is dan is de prognose beter. Dit blijkt uit een internationaal onderzoek, geleid vanuit het Memorial Sloan Kettering Cancer Center in New York, waaraan Amsterdam UMC en Radboudumc hebben meegewerkt. Het onderzoek is 3 augustus gepubliceerd in Nature Medicine.

Het gen TP53 muteert vaak bij meerdere soorten kanker. De onderzoekers keken of het gen nul, een keer of twee keer muteert bij een zeldzame vorm van bloedkanker, het myelodysplastisch syndroom (MDS), een voorloper van acute myeloïde leukemie. Uit een studie onder ruim 4.400 patiënten kwam de slechtere prognose naar voren bij een dubbele mutatie.

Belangrijke variabele
Onderzoeker Joop Jansen, hoogleraar Experimentele hematologie bij Radboudumc, licht toe: “Uit dit onderzoek blijkt dat de dubbele TP53-mutatie zelfs de belangrijkste variabele is voor het voorspellen van het verloop van de ziekte. Daarom moet ook voor andere soorten kanker de impact van nul, één of twee mutaties in het TP53-gen worden onderzocht. Want TP53-mutaties komen veel voor bij andere soorten kanker.”
Bij veel kankertypes gaan mutaties in TP53 gepaard met veel slechtere resultaten, zoals het terugkeren van de ziekte en een kortere overleving.

Klinisch relevant
Arjan van de Loosdrecht, hoogleraar Hematologie bij Amsterdam UMC en een van de onderzoekers, voegt hieraan toe: “Deze bevindingen zijn onmiddellijk klinisch relevant voor risicobeoordeling en behandeling voor mensen met deze vorm van bloedkanker. Mensen die geen dubbele mutatie hebben, hebben niet per se een heel slechte prognose zoals we eerder hebben aangenomen. Indien er sprake is van een dubbele mutatie in TP53 moeten artsen overwegen een intensief behandelplan voor te stellen, gezien de slechtere prognose, waaronder een donor-stamceltransplantatie.”

Voor het onderzoek zie Nature Medicine en het persbericht van Memorial Sloan Kettering.

Tekst: Daniëla Cohen