Plotse hartdood op jonge leeftijd heeft vaak een erfelijke oorzaak. Dat betekent dat familieleden van de overledene ook risico lopen op hartproblemen. Veel zorgverleners en familieleden weten dat niet. Daarom is sinds deze week de website www.erfelijkehartziekten.nl in het leven geroepen.
In Nederland treft plotse hartdood jaarlijks één op de duizend mensen. Bij ongeveer 30 tot 40 procent van degenen die vóór hun veertigste aan plotse hartdood overlijden, wordt in de familie een genetische oorzaak gevonden. Het vinden van die oorzaak is belangrijk, want daarmee kan een hoop ellende worden voorkomen. Preventie is vaak mogelijk door behandeling met medicijnen of door het plaatsen van een inwendige defibrillator of een pacemaker.
“We krijgen vaak familieleden op het spreekuur van iemand die jong is overleden door plotse hartdood”, vertelt klinisch geneticus Imke Christiaans. “In hun stamboom kom je vervolgens meer van dat soort sterfgevallen tegen. Als dat eerder was opgepakt, hadden we dat overlijden wellicht kunnen voorkomen.” “Als iemand een erfelijke hartziekte heeft, dan hebben directe familieleden 50 procent kan op aanleg voor de hartziekte. Daar is veel leed te voorkomen”, vult klinisch geneticus Peter van Tintelen aan.
De klinisch genetici hebben, samen met cardiologen, als doel om meer mensen met (een aanleg voor) een erfelijke hartziekte op te sporen. Daarvoor is een website gemaakt, die sinds begin december is te raadplegen. “Een betere opsporing begint met het informeren van mensen”, legt Van Tintelen uit. “Ze moeten betrouwbare informatie op één plek kunnen vinden.”
De site is mede gefinancierd door de Hartstichting als onderdeel van het onderzoeksthema ‘Vroege opsporing’. Het AMC ontwikkelde de website met het UMC Groningen, het UMC Utrecht en het Erfocentrum, het nationaal informatiecentrum erfelijkheid. Ook patiënten, hun familieleden en zorgverleners waren hierbij betrokken. Zij vormen eveneens de doelgroep van de site.
“Voor huisartsen en cardiologen is een doorklik-vragenlijst gemaakt waarin ze gegevens over hun patiënt kunnen invullen. Door het beantwoorden van allerlei vragen geeft deze tool aan of het nodig is om iemand door te verwijzen voor genetisch onderzoek”, vertelt Lieke van den Heuvel, die onderzoek doet binnen dit project. “We krijgen wel eens van familieleden te horen dat de huisarts het niet nodig vond om door te verwijzen. De nieuwe tool kan de huisarts of cardioloog helpen om de juiste beslissing te nemen de patiënt door te verwijzen.”
Patiënten en hun familie kunnen op de site niet alleen informatie vinden over de erfelijke hartaandoening die is gevonden, maar ook over wat het betekent als je die erfelijke aanleg hebt. Van Tintelen: “Een vraag die ook aan bod komt, is: hoe vertel ik het aan mijn familieleden die ook een risico lopen? Voor dit stukje werken we samen met Ellen Smets van de afdeling Medische Psychologie.”
“We hopen dat mensen met deze website een weloverwogen keuze maken om zichzelf te laten onderzoeken”, zegt Christiaans. “Niet iedereen staat te popelen om dat te doen. Vaak menen mensen dat het consequenties heeft voor verzekeringen die ze willen afsluiten, als blijkt dat ze een aanleg hebben voor een erfelijke hartziekte. Dit ligt genuanceerder dan ze denken. Ook daarover staat informatie op de website.”
Christiaans: “Het opsporen van een erfelijke aanleg voor een hartziekte binnen een familie betekent dat je weet welke familieleden risico lopen en baat hebben bij controles en eventueel een behandeling. Maar je kunt tegelijkertijd een deel van de familie geruststellen dat zij geen risico lopen en de hartziekte evenmin kunnen doorgeven aan het nageslacht.”