04 jul 2019 | Verhaal

Afscheid van een ‘syndromen-herkenner’

Samen met collega’s ontdekte hij nieuwe ziektebeelden en vond hij de genen achter al bekende syndromen. Hij publiceerde ruim 600 artikelen. Raoul Hennekam, hoogleraar Kindergeneeskunde en Klinische genetica en arts op het gebied van erfelijke en aangeboren afwijkingen, neemt vandaag afscheid. Het belangrijkste aspect van zijn werk? “De patiëntenzorg.”

Toen Raoul Hennekam (1954) zijn leerstoel in 2003 aanvaardde, stond het DNA-onderzoek nog in de kinderschoenen. Inmiddels zijn er grote stappen gezet. Aan die ontwikkeling leverde Hennekam diverse bijdragen. De jongste is een tweede 'eigen' syndroom (er bestaat al sinds 1990 een Hennekam syndroom): kinderarts Leonie Menke en hij ontdekten een afwijking in het genoom van kinderen die werden geschaard onder het Rubinstein-Taybi syndroom, maar van wie de uiterlijke kenmerken anders waren. Inmiddels draagt de nieuw-ontdekte genetische fout hun naam: het Menke-Hennekam syndroom. Dat uit zich in een ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken.

Droombaan

Hennekam's leeropdracht is onderzoek naar erfelijke en aangeboren afwijkingen bij kinderen en in het bijzonder de syndroomdiagnostiek. Deze leerstoel was zijn droombaan: "Ik kwam naar Amsterdam omdat er maar twee plaatsen in Nederland waren waar je de helft van de tijd in de kindergeneeskunde kon werken en de helft van de tijd in de genetica: deze plek en Utrecht. Dat was precies wat ik altijd wilde doen."

Hij zat pas een paar jaar in het zadel in Amsterdam toen het prestigieuze Great Ormond Children's Hospital in Londen hem vroeg dáár naartoe te komen. "Dat ziekenhuis was toen de absolute top op het gebied van alles wat met syndromen te maken heeft. Binnen mijn vakgebied kon je niet hoger komen dan op díe plek. Toen dacht ik: dit is zo uniek, hier kan ik geen nee tegen zeggen."
Zolang zijn privéleven het toeliet, combineerde hij zijn werk in beide ziekenhuizen. Dat hield hij vijf jaar vol. Op maandag werkte hij in het toenmalige AMC. Op maandagavond vloog hij naar Londen, op vrijdag rond etenstijd weer terug. "Om het andere weekend werkte ik niet, want dan moest al het sociale verkeer plaatsvinden. Je moet wel zorgen dat je nog een eigen leven overhoudt."

Waarom is die neus groot?

Zijn meest bijzondere bijdrage aan de wetenschap vindt Hennekam die in Elements of Morphology: een nieuwe manier om het uiterlijk van de mens te beschrijven. "Kinderoncoloog Hans Merks deed bij mij promotieonderzoek naar kinderen die zijn geboren met een bepaald syndroom, waardoor ze kanker kregen. En Hans vroeg bij alles wat ik zei: waarom? Waarom noem jij die duim breed? Waarom is die neus groot, of klein, of dik, of dun? Toen dacht ik: daar heb je wel gelijk in, er zijn geen normen voor hoe mensen eruitzien. We hebben toen een internationale groep samengesteld van wetenschappers die het uiterlijk van mensen opnieuw zijn gaan definiëren. Die is begonnen in 2003 en is nu bijna klaar.

Je moet zo’n beschrijving ontdoen van alle waardeoordelen: dus niet zeggen of iets 'normaal' of juist 'afwijkend' is. Het is simpelweg beschrijven. We hebben van al die kenmerken ter illustratie foto’s toegevoegd. We hebben in het AMC tekeningen laten maken over hoe je de lengte, breedte, diepte van de neus, het oor enzovoort beschrijft. De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) heeft onlangs besloten dat dit dè manier is om de mens te beschrijven. Daar mag je trots op zijn, toch? Dat is in feite hier in Amsterdam ontstaan, vanwege een promovendus die blééf vragen."

Syndromen-‘bijbel’

"Want zo werkt het. Als je een kind in je spreekkamer krijgt, dan moet je eerst goed naar het kind kijken. Naar het gezicht, de handen enzovoort. Je herkent syndromen doordat je denkt: hé, dat heb ik eerder gezien. De Amerikaan Robert Gorlin (1923-2006, red.) stelde de syndromen-'bijbel' samen. Daarin werd alles verzameld, opgeschreven, beschreven. Die probeerde zin te geven aan de verschijnselen die hij zag. Dat waren natuurlijk alleen de veelvoorkomende ziektes, andere herkenden ze toen nog niet.”
“Ik heb het werk aan dit boek later van hem overgenomen. Nu herkennen we minder frequent voorkomende ziektebeelden wel, dankzij het DNA-onderzoek. Als je bijvoorbeeld vijf patiënten vindt met allemaal een fout in hetzelfde gen, kun je plots wel een patroon herkennen als je foto's van die patiënten naast elkaar legt. Je oog gaat eraan wennen, je gaat het syndroom 'herkennen'."

In antwoord op de vraag wat Hennekam het belangrijkste aspect heeft gevonden van zijn werk, zegt hij zonder aarzeling: "De patiëntenzorg. Dat je ouders en kinderen bij je in de praktijk hebt en mag volgen hoe het met ze gaat. Dat je ziet hoe de kinderen uitgroeien tot volwassenen. Hoe ouders groeien in hun rol. Als ouders hier voor het eerst binnenkomen, kunnen ze in alle staten zijn. Maar uiteindelijk gaat dat vaak heel goed. Voor mij is dat zonder meer het bijzonderste geweest in mijn vak. Het is dit deel van de patiëntenzorg dat de kindergeneeskunde zo leuk maakt.”

Tekst: Mieke Zijlmans
Foto: Stichting Rubinstein-Taybi Syndroom