27 sep 2018 | Verhaal

Een groot vak in een klein jasje

De privacywetgeving staat goed wetenschappelijk onderzoek bij zeldzame ziekten in de weg. Dat stelde kindernefroloog Jaap Groothoff onlangs in zijn oratie. Hij behandelt al 24 jaar kinderen met nierziekten. Een zwaar vak waar hij ‘per ongeluk’ in rolde.

Kindernefroloog Jaap Groothoff schreef zijn oratie , doorspekt met historische voorbeelden, geschreven met humor en vol passie voor zijn vak, in een huisje op het strand. In afzondering, ‘net als Mahler wanneer hij zijn symfonieën componeerde’. Hij liet het lezen aan een bevriende toneelregisseur die er met een stofkam doorheen ging. Het resulteerde in een prachtige tekst over de geschiedenis van de kindernefrologie en over Groothoffs visie op het vakgebied.

De kindernefrologie is een groot vak in een klein jasje, stelt Groothoff in zijn oratie. Nederland telt amper 20 kindernefrologen naast 274 internist-nefrologen. “Het is een zwaar vak. Veel kindernefrologen knappen er op af, want je hebt te maken met heel zieke patiëntjes. Vaak moet er acuut iets gebeuren. Er staat druk op.”

Kinderen met nierproblemen komen meestal laat op de juiste plek. De diagnose is moeilijk te stellen en wordt daarom vaak gemist. Huisartsen denken niet meteen aan nierziektes als een kind op het spreekuur verschijnt met klachten als vermoeidheid of ‘het niet zo goed doen op school’. Bovendien komen nieraandoeningen op jonge leeftijd relatief weinig voor. “Ik heb kinderen gezien die er zo slecht aan toe waren, dat jij en ik dat niet overleefd zouden hebben. Maar omdat ze geleidelijk aan steeds zieker werden, paste hun lijf zich aan de nieuwe situatie aan.”

Jaap Groothoff met een patiëntje dat dialyse krijgt.
Jaap Groothoff met een patiëntje dat dialyse krijgt.

Acuut tekort

Groothoff rolde ooit ‘per ongeluk’ in het vak. Tijdens het laatste half jaar van zijn opleiding tot kinderarts was er een acuut tekort aan kindernefrologen. Hij sprong bij om het tekort op te vangen en werd gevraagd te blijven. “Het was hard werken. Tijdens het eerste jaar had ik elke dag dienst, zo groot was het tekort aan kindernefrologen. Zonder de verpleegkundige staf op de dialyseafdeling had ik het nooit gered.”

Maar hij bleek gemaakt voor het vak –zijn betrokkenheid bij patiënten is groot. Dat blijkt wel wanneer hij vertelt over een nogal lastige patiëntengroep: pubers. “Compliance, therapietrouw, is laag bij pubers. Ik herinner me nog een meisje, wat was ze mooi, dat weigerde haar medicatie in te nemen. Van prednison, dat ze moest slikken, word je soms dik – dat wilde ze niet. Ze werd gepest op school. Jaren later zag ik wat het met haar had gedaan, ze was er slecht aan toe. Dan denk ik ‘had nou die pillen geslikt’.”

Groothoff gaat ver in zijn betrokkenheid. Zo vertelt hij over twee puberende jongens die zich niet hielden aan hun dieet. Hij nam ze mee op mannenuitje naar een wedstrijd van FC Barcelona. Samen met een peer, een jongvolwassen knul die zelf ook lange tijd niet therapietrouw was geweest. Groothoff hoopte dat hij een voorbeeldfunctie kon vervullen, en dat lukte – één van de pubers is inmiddels zelf jongvolwassen en houdt zich aan zijn regime.

Liefst transplantatie

De kindernefroloog stond aan de basis van het Nederlandse beleid waarbij transplantatie altijd de voorkeur heeft boven dialyse – “het liefst transplanteren we bij kinderen nog voordat er überhaupt met dialyse wordt gestart”. Het bewijs voor deze richtlijn kon Groothoff leveren met het zogeheten LERIC-onderzoek. Een grootschalige studie, opgezet in 1998, naar de gevolgen op volwassen leeftijd van kinderdialyse en transplantatie. De gegevens van patiënten die als kind tussen 1972 en 1992 in dialyse kwamen, werden erin geanalyseerd. Nog altijd is de inhoud van het LERIC-onderzoek waardevol en uniek. “Het is in deze vorm nooit meer herhaald”, schrijft Groothoff in zijn oratie. Belangrijkste uitkomst: transplantatie heeft de voorkeur boven dialyse. De gevolgen op lange termijn van dialyse zijn namelijk enorm. Patiënten hebben een dertig keer grotere kans om te overlijden en een duizend maal grotere kans op hart- en vaatziekte.

Groothoff en zijn collega’s hebben zich daarom hard gemaakt voor familietransplantatie bij kinderen die anders aan de dialyse zouden moeten. “Daarin lopen we in Nederland echt voorop, samen met de Scandinavische landen.” In de praktijk betekent het dat wanneer de nierfunctie bij een kind zo ver achteruit gaat dat het levensbedreigend wordt zonder dialyse of transplantatie, er wordt gekeken of een familielid een nier wil afstaan. In de helft van de gevallen lukt dat.

En dat terwijl er zo’n groot tekort is aan donoren? “Allereerst gaat het hier om een kleine patiëntengroep, het komt niet vaak zo vaak voor. Daarnaast hebben Nederlandse ouders, of soms grootouders, een grote bereidheid om een nier aan hun (klein)kind af te staan. We denken dat afkomst ook een rol speelt; alle kinderen die we momenteel wel op de dialyseafdeling hebben, zijn van niet-Nederlandse afkomst. Bij hen is de beslissing om te transplanteren blijkbaar ingewikkelder. Overigens, transplantatie is niet hetzelfde als genezing. We weten dat veel mensen op latere leeftijd een ernstige vorm van huidkanker ontwikkelen na transplantatie. Soms wordt de donornier afgestoten. Ook is er infectiegevaar en moet de patient de rest van zijn leven medicijnen slikken en op zijn dieet letten. Maar het heeft zeker de voorkeur boven dialyse.”

Privacywet

Nu in Nederland al twintig jaar de nadruk ligt op zo snel mogelijke transplantatie, en nu de overleving na zo’n ingreep sterk is verbeterd, kunnen onderzoekers gaan kijken naar langetermijneffecten van transplantaties. Net zoals ze dat in 1998 deden voor de combinatie van dialyse en transplantatie.

“Dat zou je op dezelfde manier willen onderzoeken als destijds in de LERIC-studie. Maar door de huidige wetgeving mag dat niet meer.” Het frustreert Groothoff. De privacywet staat goed wetenschappelijk onderzoek in de weg, aldus de hoogleraar. Hij gooit de knuppel in het hoenderhok door te pleiten voor verplichte registratie van alle patiënten met zeldzame ziekten.

“Onafhankelijke registratie kan ons inzicht geven in de werkelijke winst van nieuwe therapieën: welke patiënten er aantoonbaar voordeel van hebben, wie dus voor een dergelijke dure behandeling in aanmerking zou moeten komen en wie niet. De overheid zou de expertisecentra hierin moeten steunen. Uiteraard moet zo’n register zoveel mogelijk aan de geldende privacy-eisen voldoen. Herleidbaarheid is echter bij extreem zeldzame ziekten nooit 100 procent te vermijden. Daarom moeten expertisecentra hiervoor een aparte status krijgen. Je laten registreren in zo’n onafhankelijk register zou voorwaarde moeten zijn om in aanmerking te komen voor behandeling.”

In zijn oratie schetst Groothoff ook de fascinerende geschiedenis van de dialyse. Willem Kolff knutselde in 1945 het eerste succesvolle dialyse-apparaat in elkaar. “Dit uiterst griezelige apparaat fabriceerde hij uit overblijfselen van een Duitse bommenwerper, een waterpomp uit een T-Ford, aluminium uit een neergeschoten vliegtuig, de motor van een naaimachine en een oude fietsketting. Cellofaan kreeg hij van de plaatselijke slager en de tobbe van de emailleerfabriek uit Kampen.” Het moet indrukwekkend of weerzinwekkend zijn geweest, maar het werd de opmaat naar routinematige dialyses voor volwassenen in de jaren zestig.

Gelukkig heeft de ontwikkeling niet stilgestaan. “Vroeger was het uitgangspunt bij de behandeling van ernstige nierziektes: we houden de patiënt in leven. Punt. Nu kijken we naar de best mogelijke behandeling, en is kwaliteit van leven een criterium.”

Tekst: Loes Magnin

Foto's: Marieke de Lorijn/Marsprine