09 jan 2018 | Verhaal

'Dokter, mijn kind slaat zichzelf'

Hoe komt het dat kinderen met het Cornelia de Lange syndroom zichzelf verwonden? Op vraag van hun ouders ging arts voor verstandelijk gehandicapten Sylvia Huisman dit onderzoeken. Een bijzondere aanleiding voor een promotietraject dat 10 november eindigde met de verdediging van haar proefschrift in het bijzijn van de ouders.

“Dokter, mijn dochter slaat zo hard op haar oor, dat er nauwelijks meer iets van haar oor over is. Dit moet meteen stoppen. Doet u alstublieft iets!” Met dit citaat begint de inleiding van het proefschrift van Sylvia Huisman. Als arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) ontmoet ze in haar dagelijks werk veel patiënten die zichzelf verwonden. Ongeveer 30 procent van de mensen met een verstandelijke beperking vertoont dit gedrag. Maar bij mensen met het Cornelia de Lange syndroom (CdLS) komt het nog vaker voor: in 55 tot 60 procent van de gevallen.

CdLS is genoemd naar de eerste vrouwelijke hoogleraar in de geneeskunde en kinderarts in het Emma Kinderziekenhuis, die het syndroom in 1933 beschreef. Er zijn zes genen bekend die deze zeldzame aandoening veroorzaken. Een verandering in één van deze genen heeft gevolgen voor de aanleg en ontwikkeling van weefsels en organen. Mensen met CdLS zijn klein en hebben een typisch uiterlijk met onder andere doorlopende wenkbrauwen, lange wimpers en een wipneus. Ze hebben kleine handen en voeten, en soms ontbreken er vingers, handen of delen van de armen. Daarnaast hebben ze een verstandelijke beperking en is de kans aanzienlijk dat ze gedragsproblemen krijgen, met name zelfverwondend gedrag. Naar schatting heeft één op de 15.000 mensen het syndroom.

Wat moet ik me bij zelfverwondend gedrag voorstellen?

“De definitie luidt: al het gedrag dat tegen zichzelf is gericht en beschadiging van het lichaam tot gevolg heeft. Zonder dat het de bedoeling is om zelfmoord te plegen of seksueel opgewonden te raken. Als het gedrag eenmaal begint, bij CdLS tussen de vier en acht jaar, is het erg lastig om het te stoppen.

Mensen met CdLS gebruiken vaak hun handen, waarmee ze hard tegen hun hoofd en ogen slaan. Soms zo hard, dat ze er blind van worden. Of ze bonken keihard met hun hoofd tegen een hard voorwerp, zoals een muur. Anderen bijten zichzelf. De gevolgen voor hun ontwikkeling en kwaliteit van leven zijn groot. Familie en hulpverleners voelen zich vaak machteloos.”

Je wilde onder andere weten hoe dit gedrag ontstaat. Wat ben je daarover te weten gekomen? 

“We weten dat genetische, medische en gedragsfactoren een rol spelen. In het wetenschappelijk onderzoek naar zelfverwonding werd echter vooral naar het gedrag gekeken, zoals de ernst van de verstandelijke beperking en welke interactie er is met de omgeving.

Maar er kan ook sprake zijn van een medisch probleem – het kind heeft pijn en kan dat niet duidelijk maken. Daarom moet je vanuit verschillende disciplines naar dit gedrag kijken: de arts én de gedragsdeskundige samen. Die laatste kijkt naar zaken als communicatie, de leefomgeving en de wisselwerking met die omgeving. En ook naar cognitie, zeg maar de manier waarop mensen denken, informatie verwerken, leren en problemen oplossen. Vaak is het een complex samenspel van factoren.”

Hoe ben je op zoek gegaan naar de oorzaken van zelfverwonding? 

“Ik keek naar zelfverwondend gedrag bij verschillende syndromen, niet alleen bij CdLS. Dan zie je dat er tussen de syndromen verschillen zijn in hoe dit gedrag eruit ziet. Bij het ene syndroom slaan de mensen zichzelf vaak op het hoofd, bij het andere stoppen ze voorwerpen in lichaamsopeningen. Ook de mate waarin het gedrag voorkomt en de ontstaansleeftijd verschilden sterk per syndroom. Aanwijzingen dat genetische factoren hierbij een rol spelen.

Vervolgens keek ik binnen de groep mensen met het CdLS naar de verschillende veranderingen in genen. Daarvoor onderzocht ik 67 mensen met een verandering in het NIPBL-gen en 51 mensen met een mutatie in het SMC1A-gen. Hoewel beide genen een verstoorde functie hebben die tot CdLS leidt, vertoont de NIPBL-groep veel vaker en ernstiger zelfverwondend gedrag.

Uit ervaring weet ik dat ook medische problemen een rol kunnen spelen. Berucht bij zelfverwonding zijn refluxziekte (maagzuur dat omhoog komt, waardoor iemand een brandend gevoel in de slokdarm krijgt) en verstopping. Als je dit behandelt, zie je dat het zelfverwondend gedrag afneemt. Bij CdLS zie je echter dat mensen met een verandering in het SMC1A- of het NIPBL-gen even vaak refluxziekte of verstopping krijgen, terwijl er duidelijk een verschil is in het voorkomen van zelfverwondend gedrag. Opnieuw een aanwijzing dat er een genetische component moet zijn. Het is dus belangrijk om te kijken wat er gebeurt op celniveau. Dat leidt tot nieuwe inzichten en behandelmogelijkheden.”

Wat kun je het best doen om zelfverwondend gedrag te stoppen? 

De belangrijkste aanbeveling is: de arts en de gedragsdeskundige moeten samen naar het kind kijken en hun bevindingen integreren. Als je een medisch probleem oplost, moet je nog steeds het gedrag aanpakken. Want zelfs als de oorzaak weg is, kan de zelfverwonding doorgaan. Vaak wordt het namelijk onbewust in stand gehouden. Bijvoorbeeld omdat de ouders er veel aandacht aan besteden, wat volstrekt logisch is. Van nature hebben zij bovendien de neiging om het kind in een soort van omhelzing te nemen om het slaan te stoppen. Maar het kind kan dat als prettig ervaren, waardoor het zich blijft slaan – nog erger zelfs als je het loslaat – om dat gevoel van veiligheid en geborgenheid weer te krijgen.

In een groot deel van de gevallen lukt het om het gedrag aan te pakken. Dat is een geruststellende gedachte voor de ouders. Vroeger was zelfverwondend gedrag hét gespreksonderwerp op iedere CdLS-familiebijeenkomst. Nu hebben velen al geleerd hoe ze er mee om kunnen gaan. Dat heeft een gigantische invloed gehad op het vóórkomen en de invloed van zelfverwondend gedrag.

Als consulent bij het Landelijk Centrum voor Consultatie en Expertise krijg ik zeer complexe gevallen onder ogen. Vaak weten we ook die vooruit te helpen. Soms lukt het om het gedrag nagenoeg weg te krijgen of het zodanig te verminderen dat het de kwaliteit van leven niet meer zo enorm aantast.”

Tekst: Irene van Elzakker
Foto: Marieke de Lorijn/Marsprine