Erfelijke hartziekten (Expertisecentrum)

De polikliniek Cardiogenetica is de oudste van Nederland. Ruim twintig jaar geleden combineerden de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica hun expertise; daarmee waren ze wereldwijd een van de eerste die dit deden. Het leverde een hoop ervaring op met (zeldzame) hartziekten die erfelijk zijn.

De polikliniek richt zich met name op ziekten van de hartspier (cardiomyopathieën), hartaandoeningen die ontstaan door afwijkingen in de elektrische activiteit van het hart (ritmestoornissen) en plotse hartdood op jonge leeftijd door onbekende oorzaak. Het Hartcentrum is officieel expertisecentrum voor alle erfelijke hartaandoeningen.

Jaarlijks worden er zo’n 1.200 patiënten gezien; twee derde daarvan zijn familieleden van patiënten. Dat zijn niet alleen degenen die het AMC Hartcentrum bezoeken: onze klinisch genetici houden ook spreekuur in streekziekenhuizen. Patiënten hoeven daardoor minder ver te reizen.

Daarnaast weten veel patiënten en verwijzers de polikliniek te vinden voor een second opinion. Aangeboren hartafwijkingen vielen tot voor kort buiten het terrein van de Cardiogenetica. Maar daar is verandering in gekomen nu steeds duidelijker wordt dat deze aandoeningen voor een deel erfelijk bepaald zijn. En dat niet één gen maar meerdere genen aan de basis liggen van deze ziektes.

Binnen de Cardiogenetica wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan. De afdeling leidt een aantal internationale consortia op het gebied van de zeldzame aandoeningen Brugada en het Lang QT Syndroom. Zij beschikt daardoor over een database met gegevens van patiënten van over de hele wereld, dat bijdraagt aan de kennis over deze aandoeningen.

Landelijke website

Het AMC ontwikkelde in 2017 de landelijke website Erfelijke Hartziekten met het UMC Groningen, het UMC Utrecht en het Erfocentrum, het nationaal informatiecentrum erfelijkheid. Ook patiënten, hun familieleden en zorgverleners waren hierbij betrokken. Het doel is meer mensen met een aanleg voor een erfelijke hartziekte op te sporen en een beter opsporing begint met het informeren van mensen. Hiervoor moet betrouwbare informatie op één plek gevonden kunnen worden. Patiënten en hun familie kunnen op de site niet alleen informatie vinden over de erfelijke hartaandoening die is gevonden, maar ook over wat het betekent als je die erfelijke aanleg hebt. De hoop is dat mensen met deze website een weloverwogen keuze maken om zichzelf te laten onderzoeken. Het opsporen van een erfelijke aanleg voor een hartziekte binnen een familie betekent dat je weet welke familieleden risico lopen en baat hebben bij controles en eventueel een behandeling. Maar je kunt tegelijkertijd een deel van de familie geruststellen dat zij geen risico lopen en de hartziekte evenmin kunnen doorgeven aan het nageslacht. www.erfelijkehartziekten.nl

Europese referentienetwerken

In Europees verband wordt kennis over zeldzame ziekten gebundeld in Europese referentienetwerken (ERN's), dit zijn virtuele netwerken met zorgverleners in heel Europa. Ze zijn gericht op het aanpakken van complexe of zeldzame ziekten en aandoeningen waarvoor een zeer gespecialiseerde behandeling en concentratie van kennis en middelen vereist zijn. Geen enkel land heeft de kennis en het vermogen om alle zeldzame en complexe ziekten te behandelen. ERN's bieden het potentieel om patiënten en artsen in heel Europa toegang te geven tot de beste expertise en tijdige uitwisseling van levensreddende kennis, zonder naar een ander land te hoeven reizen.

ERN GUARD HEART

Het Amsterdam UMC, locatie AMC, leidt de ERN GUARD-Heart, waaronder alle zeldzame hartziekten vallen. De missie van ERN GUARD-Heart is het vergemakkelijken van de toegang tot diagnose en behandeling van zeldzame en complexe ziekten van het hart bij volwassen en pediatrische patiënten in de Europese Unie. ERN GUARD-Heart brengt 24 deskundige zorgverleners uit 12 verschillende lidstaten samen die zich inzetten voor patiëntgerichte zorg en efficiënte praktijken op basis van bewijsmateriaal, kennis, onderwijs en translationeel onderzoek. De nadruk ligt op genetisch overgedragen hartziekten en verschillende specifieke procedures bij pediatrische patiënten.

Specialisme Cardiogenetica