Het diagnostisch label speelt een ondergeschikte rol maar kan blijven bestaan of worden toegekend voor toegang tot andere zorg of onderwijs.

Voor wie?

Bij N=you richten we ons op ontwikkelingsstoornissen met een aanwijsbare neurobiologische risicofactoren omdat die richting kunnen geven voor het ontwikkelen van de persoonlijke behandeling. Met neurobiologische risicofactoren voor ontwikkelingsstoornissen bedoelen we bijvoorbeeld:

• problemen tijdens de zwangerschap of geboorte,

• bekende genetische mutaties die de ontwikkeling verstoord hebben

• niet psychiatrische aandoeningen die de ontwikkeling kunnen verstoren zoals epilepsie of  stofwisselingsziektes. 

• Ook hebben we speciale aandacht voor ontwikkelingsproblemen die gepaard gaan met ernstige verstoringen in de prikkelverwerking, al dan niet door epileptische kwetsbaarheid.

Dit zijn meestal de ernstiger vormen die de kwaliteit van leven van kinderen en hun ouders of verzorgers fors belemmeren. Naast ondersteunende en structurerende maatregelen wordt vaak medicamenteuze behandeling gegeven. De huidige geregistreerde medicijnen voor autisme en ADHD werken vooral symptomatisch en hebben vaak nadelige bijwerkingen. 

Zorgpad N=You

Het oogmerk van N=you is om andere bestaande, veilige medicijnen in te zetten die vanuit onderzoek een gunstig effect lijken te hebben op bepaalde neurobiologische processen zoals de prikkelbalans, zo dadelijk toegelicht. De kunst is om het juiste kind aan de juiste behandeling te koppelen omdat iedere ontwikkeling uniek is en andersom iedere oorzaak weer anders uitpakt.

Voor het vormgeven van de persoonlijke behandelingen onderscheiden we drie fases:

1. het indiceren van de juiste behandeling bij het individuele kind op basis van het N=You diagnotisch profiel

2. het uitvoeren van de persoonlijk geïndiceerde behandeling via zogeheten n = 1 trials, onderzoeken met maar één deelnemer, waarbij het kind zijn of haar eigen controle is

3. het monitoren of opvolgen van het effect of succes van de behandeling door een combinatie van verschillende, herhaalde metingen van symptomen en hersenfunctie.

Stap 1. het indiceren van de persoonlijke behandeling

Deze fase begint met het verzamelen van alle relevante persoonlijke informatie die richting kan geven aan de juiste keuze van behandeling bij het juiste kind. We noemen dit het N=you diagnostisch profiel. We onderscheiden hierbij informatie:

• Over de voorgeschiedenis zoals de aanwezigheid van genetische of perinatale risicofactoren en het ontwikkelingsbeloop en mijlpalen op motorisch, sensorisch, leren en onderwijs en sociaal vlak.

• Over de aanwezigheid van kindergeneeskundige problemen, diagnoses of ziektes die verband kunnen houden met ontwikkelingsproblemen en het voorkomen van ontwikkelingsproblemen of psychiatrische stoornissen in de directe familie en eventuele behandelingen daarvan.  

• Naast het in kaart brengen van de situatie tot nu toe doen we bepaalde metingen om de prikkelverweking en informatieverwerking proberen uit te lezen. Dit doen we met kindvriendelijke cognitieve computertests, de Emma-toolbox, en met hersenfilmpjes (EEG) waarmee de elektrische activiteit in het hoofd kunnen registreren en via nieuwe analysemethoden de prikkelbalans kunnen bepalen. Deze prikkelbalans is opgebouwd uit stimulerende (exciterende (E)) en remmende (inhibirende (I)) signalen in het brein, ook wel de E/I balans genoemd.

Veel onderzoek wijst er op dat verstoringen in de E/I prikkelbalans een belangrijk mechanisme zijn waardoor leer en gedragsproblemen ontstaan, waarschijnlijk omdat de balans cruciaal is om de prikkel en leerinformatieverwerking goed te laten verlopen. Daarbij is het bijzonder interessant dat heel veel bestaande medicijnen zoals de plaspil bumetanide of bepaalde antiepileptica  de E/I balans kunnen corrigeren en daarmee een nieuwe behandelingen mogelijk maken.

Deze metingen zijn nog gedeeltelijk experimenteel en vormen een belangrijk onderdeel van de N=You ambitie om meer objectieve en persoonlijke handvaten voor diagnostiek en behandelingen behandeling te ontwikkelen. We vragen daarom ouders en kinderen toestemming om deze metingen proefondervindelijk in te mogen zetten.

Het is belangrijk om te noemen dat de interactie tussen de verschillende verschillende persoonlijke risicofactoren, uitingen en omstandigheden in het N=You profiel zoveel mogelijk tot elkaar tot elkaar in verband gebracht moeten worden in plaats van afzonderlijk bekeken of gediagnostiseerd te worden. Het N=you kenniscentrum maakt hierbij ook gebruik van nieuwe statistische methoden zoals machine learning en kunstmatige intelligentie die voorspellingen over behandeleffecten kunnen halen uit de N=you EEG profielen, zogeheten predictie-algoritmes.

Het is nadrukkelijk niet de bedoeling om het om het kind of behandeling te reduceren tot een algoritme maar om beter de samenhang in het profiel te kunnen begrijpen en vanuit daar betere behandelingen te kunnen indiceren in samenspraak met ouders, behandelaar en kind.

Na het opstellen van het N=You profiel markeren we welke elementen onderscheidend zijn en mogelijk kunnen wijzen op een bepaalde interventie-mogelijkheid via bestaande kennis. Soms is dat de aanwezigheid aanwezigheid van een genetische oorzaak die een handvat biedt omdat de mutatie gekoppeld is aan het werkingsmechanisme van een bepaald medicijn. In andere gevallen is de overlap met een kindergeneeskunde probleem zoals een bepaalde epileptische kwetsbaarheid richtinggevend omdat die ook gevolgen heeft voor de prikkelverwerking en de concentratie in de klas. In andere gevallen er minder duidelijke redenen voor een verstoorde ontwikkeling en is het meer aangewezen om de omgeving het kind te hervormen  of aangenamer te maken via bijvoorbeeld contextuele prikkel therapie of gerichte schooladviezen vanuit het N=you diagnostisch profiel.

Bijvoorbeeld:

Sam is 9 jaar, eerder gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis (ASS) en heeft last van verhoogde prikkelgevoeligheid, moeheid door een vol hoofd, samengevat als prikkelverwerkingsproblemen. Zijn eerder EEG wees op een afwijkend patroon dat mogelijk kwetsbaarheid voor epilepsie kan aanwijzen. Hij heeft leerproblemen met forse aandachtszwakte bij eerder vastgestelde dyslexie. Er is eerder geprobeerd hem te behandelen met methylfenidaat (ritalin) vanwege zogeheten comorbide ADHD symptomen wat veel psychische bijwerkingen gaf. De N=You prikkel EEG meting wijst op een verhoogde E/I balans en de toolbox bevestigt de aandachtszwakte.

Het N=You-profiel ondersteund door EEG-algoritme vanuit eerdere studies (BAMBI) wijst erop dat de aandachtsproblemen en prikkelverwerking samen kunnen hangen met een verstoorde prikkelbalans bij epileptische kwetsbaarheid. Dit indiceert de plaspil bumetanide of een anti-epilepticum om de inhibitie te ondersteunen.

In andere gevallen kunnen er andere koppelingen gemaakt worden tussen N=You profiel, prikkelbalans en interventie(s). Deze kunnen ook niet medicamenteuze behandelingen betreffen, zoals intensieve prikkeltherapie of educatie, dyslexie behandeling of  verandering van schoolklimaat of lestype.

Stap 2. het uitvoeren van de persoonlijke behandeling

In dit voorbeeld is er geen groepsinformatie bekend over hoe deze behandeling vanuit dit profiel gaat uitpakken. Carbamazepine is niet geregistreerd voor autisme of ADHD en onderzoek naar het effect bij dit soort kinderen is gedaan vanuit trials die naar het gemiddelde kijken en niet naar het individu. Het oogmerk van de uitvoering van de N=you behandelingen is dan ook om het kind zijn of haar eigen controle te laten zijn dat betekent dat het kind het afwisselende blokken behandeling (meestal van 4 weken) krijgt met het middel of met placebo. Na ieder blok wordt gekeken wat het effect op de problemen die het dagelijks leven van het kind bemoeilijken en of het middel daadwerkelijk effect heeft op de prikkelbalans en aandacht in dit geval. Zo kan na ieder blok in samenspraak met kind en zorgverleners gekeken worden of het zinvol is om de behandeling voort te zetten of dat er gestopt of gewijzigd moet worden.

Stap 3. Het monitoren van de behandeling

Om echt te bepalen of de behandeling aanslaat maakt N=you gebruik van een combinatie van herhaalde metingen. Dit is belangrijk om te kijken of de problemen die het belangrijkst voor jou of je kind zijn verholpen. N=You maakt gebruik van patient report outcome measures (PROMs) die de ouders en zorgverleners of kinderen boven de 12 zelf kunnen invullen. PROMS worden ingevuld via het toegankelijke Klik portaal waar het kind zijn eigen dashboard heeft en gemakkelijk en vaak metingen gedaan kunnen worden zodat wekelijkse schommelingen goed kunnen worden meegenomen en er per blok in detail gekeken kan worden of er verbetering is opgetreden.

Ook worden de gebruikelijke ‘conventionele’ autisme en ADHD-gedragsvragenlijsten iedere paar maanden ingevuld om te vergelijken hoe de PROM-metingen zich verhouden met deze ‘ouderwetse’ lijsten. Daarnaast worden de EEG-metingen ieder blok herhaald om te kijken hoe het effect op de klachten zich wel of niet vertaald in effect op het EEG en prikkelbalans. Als laatste wordt eens in de zoveel maanden de Emma-toolbox herhaald om te kijken of het leervermogen van het kind is verbeterd. Tezamen ontstaat er zo een gelaagd en gedetailleerd beeld van het effect van de ingezette behandeling.

Als het effect niet voldoende of afwezig is kan de behandeling worden aangepast, gewijzigd of uitgebreid.