De kinderartsen metabole ziekten diagnosticeren en behandelen patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, waarvan er nu meer dan 1200 bekend zijn. We zijn exerptisecentrum voor de volgende aandoeningen:

  • Galactosemie
  • Lysosomale stapelingsziekten (o.a. de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, mucopolysaccharidose, Niemann Pick type C, zure sfingomyelinase deficiëntie en zure lipase deficiëntie)
  • Phenylketonurie
  • Riboflavine-transporter defecten
  • Gyraat atrofie (in samenwerking met prof. dr. van Karnebeek)
  • Familiare hypercholesterolemie en andere complexe lipidenstoornissen
  • Ziekten van het creatine-metabolisme
  • Vetzuuroxidatiestoornissen

Afsprakenbureau van de kinderpoliklinieken
phone
+31(0)20 5668000

Mijn kind heeft een afspraak op: