De kinderartsen metabole ziekten diagnosticeren en behandelen patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten, waarvan er nu meer dan 1200 bekend zijn. We zijn exerptisecentrum voor de volgende aandoeningen:
- Galactosemie
- Lysosomale stapelingsziekten (o.a. de ziekte van Gaucher, de ziekte van Fabry, mucopolysaccharidose, Niemann Pick type C, zure sfingomyelinase deficiëntie en zure lipase deficiëntie)
- Phenylketonurie
- Riboflavine-transporter defecten
- Gyraat atrofie (in samenwerking met prof. dr. van Karnebeek)
- Familiare hypercholesterolemie en andere complexe lipidenstoornissen
- Ziekten van het creatine-metabolisme
- Vetzuuroxidatiestoornissen
Afsprakenbureau van de kinderpoliklinieken
phone
+31(0)20 5668000
