Verwijsindicaties Cardiogenetica en Bindweefselziekten

Verwijsindicaties voor cardiogenetica en bindweefselziekten.

Patiënt met cardiomyopathie

  • Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)

    • indien secundaire LVH onwaarschijnlijk

  • Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)

    • indien andere bekende oorzaken onwaarschijnlijk

  • Aritmogene cardiomyopathie (ACM)

    • Conform de ARVC Taskforce criteria
  • Restrictieve cardiomyopathie (RCM)
  • Non-compactie cardiomyopathie (NCCM)
  • Peripartum cardiomyopathie (PPCM)
  • Metabole cardiomyopathie

Patiënt met primaire aritmie syndromen

  • Lang QT syndroom (LQTS)
  • Brugada syndroom (BrS)
  • Catecholaminerge geïnduceerde polymorfe VT (CPVT)
  • Kort QT syndroom (SQTS)

Patiënt met idiopathisch Ventrikelfibrilleren (VF)

Patiënt met bicuspide aortaklep (BAV) bevestigd familiair of in combinatie met dilatatie van de aortawortel (>45mm <50 jaar)

Patiënt met aneurysma (dissectie/ruptuur) van thoracale aorta met:

  • leeftijd bij diagnose < 50 jaar odiagnoseleeftijd 50-60 jaar, mits géén hypertensie
  • belaste familiegeschiedenis
  • syndromale kenmerken

Patiënt met hypermobiliteit alléén verwijzen indien voldaan aan ten minste één van de volgende criteria:

  • verdenking Ehlers Danlos Syndroom van het klassiek type op basis van opvallend zachte en/of elastische huid
  • verdenking Ehlers Danlos Syndroom van het vaattype op basis van bijvoorbeeld duidelijk afwijkende (vloeipapier dunne) littekens en/of ernstig onverklaard bloedverlies na een ingreep of scheur in de interne organen en/of objectief slechte wondgenezing
  • verdenking Ehlers Danlos Syndroom van een ander zeldzaam type: graag specificeren waarom
  • verdenking Marfan syndroom op basis van verwijding aortawortel, Marfan habitus, lensluxatie/andere oogafwijking, pectusafwijking en/of spontane pneumothorax
  • verdenking Osteogenesis Imperfecta (OI) op basis van gehoor-/oog- en/of skeletafwijkingen (bijv. recidiverende fracturen)
  • zie ook FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met (vermoeden) hypermobiliteit’

Patiënt met verdenking op erfelijke vetstofwisselingsstoornis:

Patiënt niet aangedaan, wel eerstegraads familielid met:

  • plotse hartdood < 45 jaar (of <50 jaar bij afwezigheid van risicofactoren)
  • onverklaarde cardiomyopathie vastgesteld bij obductie
  • onverklaarde TAAD vastgesteld bij obductie
  • aangetoonde erfelijke aanleg voor een cardiologische aandoening (bij voorkeur eerstegraads verwant)
  • aangetoonde erfelijke aanleg voor een bindweefsel aandoening (bij voorkeur eerstegraads verwant)
  • NB: indien erfelijkheidsonderzoek bij een aangedaan familielid mogelijk is, bij voorkeur deze persoon zelf (laten) verwijzen

Voor vragen over erfelijkheidsonderzoek overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 06-50079597 (locatie AMC) of 06-25716020 (locatie VUmc). Let op: dit nummer is alleen voor zorgprofessionals.

Voor vragen over behandeling adviseren wij overleg met de afdeling Cardiologie of Vasculaire Geneeskunde. Zie ook de website artsengenetica.nl.