Heb ik dikmakende genen?

Onderzoek onder 1230 patiënten met obesitas (kinderen en volwassenen).

Bij de meeste mensen met ernstige obesitas is er geen duidelijke genetische oorzaak te vinden. Dat concludeert arts-onderzoeker Lotte Kleinendorst van klinische genetica Amsterdam UMC. Toch kan het bij specifieke patiëntengroepen wel heel zinvol zijn om een genetische test uit te voeren. Bijvoorbeeld bij obese kinderen of volwassenen die op hele jonge leeftijd obees werden. De diagnose genetische obesitas is namelijk wel van groot belang voor deze patiënten, zo blijkt uit haar onderzoek. Kleinendorst: Met dit onderzoek willen we de oorzaak van het hoge gewicht vinden bij de mensen met de meest heftige vormen van obesitas. Na het vaststellen van de diagnose kunnen zij beter behandeld worden en kan de omgeving meer begrip tonen voor het ziektebeeld. Het is te kort door de bocht om obesitas als een gebrek aan wilskracht te zien.

Veel mensen met obesitas vragen zich af of ze een erfelijke vorm van obesitas hebben. Bijvoorbeeld omdat ze de enige in hun familie zijn met obesitas, of omdat juist heel veel familieleden te zwaar zijn. Maar moeten dan alle obese patiënten getest worden op erfelijke vormen van obesitas? Dit onderzoek geeft een realistisch beeld van de opbrengst van genetisch onderzoek bij obese patiënten. De resultaten zijn deze week gepubliceerd in Journal of Medical Genetics.

Lotte Kleinendorst voerde het onderzoek uit onder 1230 patiënten met obesitas (kinderen en volwassenen). Het onderzoek was in samenwerking met Amsterdam UMC locatie AMC, ErasmusMC-Centrum Gezond Gewicht, obesitas-behandelcentrum Meren en het UMC Utrecht, onder leiding van klinisch geneticus dr. Mieke van Haelst.

Bij de onderzochte patiënten werd een genetische test van ongeveer 50 met obesitas geassocieerde genen ingezet. Met deze test wordt gezocht naar schrijffoutjes in het DNA die kunnen zorgen voor obesitas. Hieruit werd duidelijk dat ongeveer 4% van de patiënten een zekere genetische oorzaak heeft. Bij kinderen die op jonge leeftijd obees worden is de kans groter om een genetische oorzaak te vinden, daar werd bij meer dan 7% van de kinderen de medische oorzaak van de obesitas gevonden. Deze kinderen hebben vaak een ongeremde eetlust en daarbovenop ook nog een vertraagde energiehuishouding.

Het vaststellen van een genetische diagnose is wel belangrijk voor patiënten met ernstige obesitas. Mogelijk komt er in de toekomst specifieke medicatie op de markt voor deze aandoeningen; de eerste patiënten-onderzoeken met deze medicijnen zijn namelijk momenteel bezig en lijken veelbelovend. Ook is het belangrijk om te beseffen dat obesitas niet alleen maar ‘te weinig bewegen en te veel eten’ is. Obesitas is een complexe aandoening, waarbij erfelijke factoren zeker een rol spelen.

Er is ook een kort stukje op het blog van de Journal of Medical Genetics verschenen.