Laboratorium voor Genoomdiagnostiek

De klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek (van erfelijke aandoeningen) wordt in Nederland, in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, uitgevoerd door laboratoria verbonden aan academische ziekenhuizen, in een klinische genetische setting.

Indicaties voor machtigingen voor DNA-diagnostiek.

Het laboratorium biedt een veelvoud van testen aan. Het meest recente overzicht van alle aandoeningen waarvoor DNA-diagnostiek beschikbaar is, is te vinden op het aanvraagformulier. De vereisten en instructies voor het inzenden zijn te vinden op deze aanvraagformulieren.

International test requests, please order via AGDx. Contact person: dr. S.A.Stolk.

Hoofd: Prof. Dr. M.M.A.M. Mannens.

Stafleden: , Dr. M. Alders, Prof. Dr. A.A.B. Bergen, Dr. H. Bikker, Dr. J.C. Defesche, Dr. R.J. Florijn, Dr. K Huijsdens, Dr. A.M.F. van der Kevie-Kersemaekers, Dr. A.C. Knegt, Dr. S. van Koningsbruggen, Dr. R.H. Lekanne dit Deprez, Dr. M.P.R. Lombardi, Dr. C.H.M. Mellink, Dr. A.M.Polstra, Dr. E.J.W. Redeker en Dr. Ir. F. van Ruissen, Dr. R.J. Florijn (i.o.), Dr. M.M. Motazacker.

Specialisaties:

Cardiogenetica: hartritmestoornissen, aangeboren hartaandoeningen en andere aandoeningen voor verdere informatie verwijzen wij u naar de website over erfelijke hartziekten.

Epigenetica: zoals methylerings testen bijv. Angelman syndroom, Prader-Willi syndroom, Beckwith-Wiedemann syndroom, Hemihypertrofie, Silver-Russell syndroom en UPD-14 syndroom.

Neurogenetica: zoals bijvoorbeeld de aandoeningen: Neuropathie, Amyotrofe Lateraal Sclerose (ALS), Limb Girdle spierdystrofie, Pontocerebellaire hypoplasie, Charcot Marie Tooth en verschillende andere aandoeningen

Ophthalmogenetica: Zoals bijv. de aandoeningen Retinitis pigmentosa, Cone(rod)dystofie, Glaucoma, Leber congenitale Amaurose, Opticus atrofie, Oculair en Oculocutaan Albinisme, Pseudoxanthoma elasticum en andere ziektebeelden.

Vasculaire genetica: zoals Familiaire Hypercholesterolemie, en verschillende dyslipidemieen (laag LDL, laag/hoog HDL, hoge triglyceriden en verschillende andere aandoeningen.

Genetica van Metabole ziekten: Hiervoor is een panel van nu 60 verschillende behandelbare Neurodegeneratieve aandoeningen

Oncogenetica: zoals Hematologische maligniteiten, polyposis en prostaat kanker.Voor polyposis en prostaat kanker wordt diagnostiek uitgevoerd met Sanger of Next generation Sequencing van gedefinieerde genpanels.

Tumorcytogenetica: Cytogenetisch onderzoek is een belangrijk hulpmiddel bij de diagnostiek en prognosebepaling van de diverse vormen van leukemie of lymfoom. Bij patiënten met maligne hematologische aandoeningen wordt onderzoek verricht naar verworven chromosoomafwijkingen in beenmerg (en/of bloed).

Naast bovenstaande specialisaties worden ook diverse andere ziektebeelden onderzocht bijv. immunologische en endocrinologische aandoeningen.

Mentale retardatie/ dysmorfologien/aanleg en ontwikkelingsstoornis: Naast specifieke gen aanvragen zoals bijvoorbeeld Fragiele X syndrome is het na overleg (met een klinische geneticus) mogelijk om Exoom sequencing aan te vragen.

Voorts worden de cytogenetische technieken) vnl. karyotypering, FISH, QF-PCR, of array-CGH van verschillende weefseltypen) toegepast voor deze vraagstellingen.

Prenataal cytogenetisch onderzoek 
Prenataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht indien een zwangere een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking.

De niet-invasieve prenatale DNA test (NIPT) wordt aangeboden binnen de TRIDENT studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. Hierover is meer te lezen op de website http://meerovernipt.nl/

Invasieve diagnostiek wordt verricht door middel van afname van chorionvilli (vlokkentest) of van vruchtwatercellen. Een vlokkentest vindt doorgaans plaats bij 10-12 weken zwangerschap, en een vruchtwaterpunctie vanaf ca. 16 weken. De afgenomen cellen worden hetzij gekweekt in het laboratorium voor chromosoomonderzoek, hetzij worden gebruikt voor DNA isolatie waarna moleculaire testen zoals QF-PCR of array CGH kunnen worden toegepast voor diagnostiek. Hierbij kan worden vastgesteld of er al dan niet sprake is van een herkenbare chromosoomafwijking van de foetus.

Postnataal cytogenetisch onderzoek 
Bij postnataal cytogenetisch onderzoek wordt onderzoek verricht naar erfelijke en/of aangeboren chromosoomafwijkingen. De indicaties om onderzoek te doen naar aangeboren chromosoomafwijkingen zijn o.a. herhaalde miskramen, aangeboren afwijkingen en/of mentale retardatie, fertiliteitsproblemen en vroeg-/doodgeboorten. Postnataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht van lymfocyten en fibroblasten. Afhankelijk van de indicatie voor het onderzoek wordt karyotypering dan wel array CGH toegepast.

Weekenddienst Tumorcytogenetica (vrijdag 18.00 uur tot zondag 17.00 uur)
uitsluitend in geval van acute (spoed) patiënten met hematologische maligniteiten: Voor aanmelding en het maken van afspraken over de afname van patiëntenmateriaal in het weekend, kan contact worden opgenomen rechtstreeks via mobiel (06-23142972) of via de centrale van het AMC (020-5669111) onder vermelding van tumorcytogenetica.

Landelijke contacten met de beroepsgroep verlopen via de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL) welke is ondergebracht bij de Nederlandse Vereniging voor Humane genetica (NVHG). (voorheen was dit gekoppeld aan het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (LOD) (zie website LOD).

Sinds 25 november 2015 is het laboratorium voor Genoomdiagnostiek geaccrediteerd door de Raad van Accreditatie (RvA) volgens de NEN-ISO15189 norm.

RvA accreditatienummer: M174
Instelling: Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Laboratorium: Genoomdiagnostiek, Afd. Klinische Genetica
Accreditatiedatum: 25-11-2015