Laboratorium voor Genoomdiagnostiek

De klinisch genetische laboratoriumdiagnostiek (van erfelijke aandoeningen) wordt in Nederland, in het kader van de wet Bijzondere Medische Verrichtingen, uitgevoerd door laboratoria verbonden aan academische ziekenhuizen, in een klinische genetische setting.

Het laboratorium voor genoomdiagnostiek is een Europees reference center voor het genetisch testen op Familial Hypercholesterolemie. Het laboratorium heeft een divers spectrum van specialisaties. Op de aanvraagformulieren staan de meest recente overzichten van de aandoeningen waarvoor DNA-diagnostiek beschikbaar is. Lees ook indicaties voor machtigingen voor DNA-diagnostiek.

Ons team bestaat uit de volgende professionals: Hoofd: Prof. Dr. M.M.A.M. Mannens. Stafleden: , Dr. M. Alders, Prof. Dr. A.A.B. Bergen, Dr. H. Bikker, Dr. J.C. Defesche, Dr. R.J. Florijn  (i.o.),  Dr. A.M.F. van der Kevie-Kersemaekers, Dr. A.C. Knegt, Dr. S. van Koningsbruggen, Dr. A.J.A. Kooper (i.o.), Dr. R.H. Lekanne dit Deprez, Dr. M.P.R. Lombardi, Dr. C.H.M. Mellink, Dr. M.M. Motazacker, Dr. A.M.Polstra, Dr. E.J.W. Redeker, Dr. Ir. F. van Ruissen en Dr. L.C. Zuurbier.

Preconceptie onderzoek

Preconceptie onderzoek is mogelijk door middel van de preconceptie dragerschapstest. De test is aan te vragen via de aanvraagformulieren. De test vindt bijvoorkeur plaats, voordat er sprake is van een zwangerschap. Zie ook dragerschapstesten voor meer informatie.

Prenataal cytogenetisch onderzoek 
Prenataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht indien een zwangere een verhoogd risico heeft op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking.

De niet-invasieve prenatale DNA test (NIPT) wordt aangeboden binnen de TRIDENT studie. De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. Hierover is meer te lezen op de website http://meerovernipt.nl/

Invasieve diagnostiek wordt verricht door middel van afname van chorionvilli (vlokkentest) of van vruchtwatercellen. Een vlokkentest vindt doorgaans plaats bij 10-12 weken zwangerschap, en een vruchtwaterpunctie vanaf ca. 16 weken. De afgenomen cellen worden hetzij gekweekt in het laboratorium voor chromosoomonderzoek, hetzij worden gebruikt voor DNA isolatie waarna moleculaire testen zoals QF-PCR of array CGH kunnen worden toegepast voor diagnostiek. Hierbij kan worden vastgesteld of er al dan niet sprake is van een herkenbare chromosoomafwijking van de foetus.

Postnataal cytogenetisch onderzoek 
Bij postnataal cytogenetisch onderzoek wordt onderzoek verricht naar erfelijke en/of aangeboren chromosoomafwijkingen. De indicaties om onderzoek te doen naar aangeboren chromosoomafwijkingen zijn o.a. herhaalde miskramen, aangeboren afwijkingen en/of mentale retardatie, fertiliteitsproblemen en vroeg-/doodgeboorten. Postnataal cytogenetisch onderzoek wordt verricht van lymfocyten en fibroblasten. Afhankelijk van de indicatie voor het onderzoek wordt karyotypering dan wel array CGH toegepast.

Weekenddienst Tumorcytogenetica (vrijdag 18.00 uur tot zondag 17.00 uur)
uitsluitend in geval van acute (spoed) patiënten met hematologische maligniteiten: Voor aanmelding en het maken van afspraken over de afname van patiëntenmateriaal in het weekend, kan contact worden opgenomen rechtstreeks via mobiel (06-23142972) of via de centrale van het AMC (020-5669111) onder vermelding van tumorcytogenetica.

Landelijke contacten met de beroepsgroep verlopen via de Vereniging Klinisch Genetische Laboratoriumdiagnostiek (VKGL) welke is ondergebracht bij de Nederlandse Vereniging voor Humane genetica (NVHG). (voorheen was dit gekoppeld aan het Landelijk Overleg DNA-diagnostiek (LOD) (zie website).

Sinds 25 november 2015 is het laboratorium voor Genoomdiagnostiek geaccrediteerd door de Raad van Accreditatie (RvA) volgens de NEN-ISO15189 norm.

RvA accreditatienummer: M174
Instelling: Academisch Medisch Centrum, Amsterdam
Laboratorium: Genoomdiagnostiek, Afd. Klinische Genetica
Accreditatiedatum: 25-11-2015