Alle informatie over hoe u als zorgprofessional kunt verwijzen naar de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, locatie AMC op een rijtje.

    Praktische zaken rondom verwijzing

    • Graag adres en het (mobiele) telefoonnummer van de patiënt verifiëren in verband met planning van de afspraak. Verwijzingen van patiënten die herhaaldelijk niet te bereiken zijn en niet verschijnen op de afspraak worden teruggestuurd.
    • Indien patiënt ook bekend is bij andere hulpverleners, graag relevante gegevens (als bijlage) meesturen met de verwijzing. Met een complete verwijzing kan de patiënt beter (en vaak eerder) worden geholpen.
    • Indien patiënt zelf in bezit is van relevante informatie (zoals een familiebrief of medische correspondentie van zichzelf of familieleden), deze bij voorkeur ook vooraf meesturen (als bijlage) bij de verwijzing.
    • Indien de patiënt weet dat een familielid bij de afdeling Klinische Genetica bekend is, graag naam en geboortedatum van die persoon vermelden. Dit is nodig om de nieuw verwezen persoon in de juiste stamboom te koppelen.
    • De afdeling Genetica houdt regelmatig in meerdere regionale ziekenhuizen en instellingen een klinisch genetisch spreekuur (‘buitenpoli’). Het overzicht hiervan kunt u vinden op de website van artsengenetica.nl. Vermeld in de verwijsbrief aub de locatie van uw voorkeur.
    • Binnenkomende verwijzingen worden beoordeeld in de triage. Hierna ontvangt de patiënt een bevestiging van ontvangst van de verwijzing. Het streven is om vervolgens op korte termijn een afspraak in te plannen op de polikliniek. Voor actuele toegangstijden zie onze website.
    • Iedere verwijzer wordt te zijner tijd op de hoogte gesteld van de voortgang en/of de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.
    • Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 06-50079597 (locatie AMC) of 06-25716020 (locatie VUmc).
    • Verwijzing van een zwangere patiënt graag vooraf telefonisch aankondigen bij de dienstdoende via telefoonnummer 06-50079596 (locatie AMC) of 06-15228850 (locatie VUmc). Graag zwangerenkaart meesturen, zodat gegevens zoals AD, AT datum en ELM bekend zijn.

    FAQ - Frequently asked questions over verwijzen naar Klinische Genetica

    Genetica is de toekomst! Steeds meer patiënten en ook collega-artsen hebben vragen omtrent genetische diagnostiek. Niet altijd is het nodig dat een patiënt hiervoor naar een 3e-lijns centrum wordt verwezen. Ook artsen uit de 1e en 2e lijn kunnen bepaalde diagnostiek zelf aanvragen en/of verwijzen naar specialisten binnen een ander vakgebied. Hieronder worden enkele voorbeelden geschetst.

    ‘Ik heb een patiënt met (vermoeden op) (dragerschap van) erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie’

    Erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke bloedarmoede (ofwel hemoglobinopathie zoals zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie) kan in principe ook via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd. Lees meer. Bij een complexe/afwijkende uitslag en/of vragen omtrent kinderwens en/of een PGD-verzoek, dient wel een verwijzing naar de Klinische genetica plaatsvinden.

    ‘Ik heb een patiënt met (vermoeden) hypermobiliteit’

    Hypermobiliteit komt in wisselende mate voor bij ongeveer 10% van de Nederlandse bevolking, afhankelijk van geslacht (vrouwen vaker dan mannen) en leeftijd (meer bij kinderen dan volwassenen). De diagnose EDS van het hypermobiele type (hEDS), dan wel Hypermobiliteits Spectrum Aandoeningen (HSD) wordt gesteld op basis van specifieke klinische criteria. DNA-onderzoek is hierbij niet geïndiceerd, want een verandering in het DNA die leidt tot hEDS/HSD is namelijk (nog) niet bekend.

    Een verwijzing naar een polikliniek Klinische Genetica heeft geen meerwaarde bij het vaststellen van de diagnose hEDS/HSD. Ook niet wanneer hypermobiliteit (al dan niet in combinatie met geassocieerde gewrichtsklachten) familiair voorkomt. Ook bij eventuele kinderwens is er geen indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica. De klinisch geneticus levert geen bijdrage aan de diagnose, behandeling en begeleiding van deze patiënten. Alléén indien er een sterke verdenking bestaat op een (andere) erfelijke bindweefselaandoening, is een verwijzing noodzakelijk. Zie voor meer informatie Verwijsindicaties Cardiogenetica en Bindweefselziekten of overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica.

    Meer informatie over het diagnosticeren van hypermobiliteit

    ‘Ik heb een patiënt met (vermoeden) op een stollingsstoornis’

    Indien u klachten van een stollingsstoornis (bijvoorbeeld bij hemofilie, de ziekte van Von Willebrand, een verdenking op een trombocytopathie) vermoedt bij uw patiënt, dient hij/zij in eerste instantie verwezen te worden naar de afdeling Interne Geneeskunde, sectie Vasculaire Geneeskunde. Ook diagnostiek naar dragerschap van de factor V Leiden mutatie wordt verricht via deze afdeling (of kan via de 1e lijn worden aangevraagd). Dit betreft namelijk een frequent voorkomende erfelijke stollingsafwijking, die voorkomt bij 2 tot 8 % van de bevolking en bij ruim 20% van de trombosepatiënten.

    Vragen over de aanvraagprocedure kunt u ook stellen aan de klinisch chemicus van het laboratorium voor bloedafname in uw eigen regio.

    Bij wens tot (genetisch) onderzoek naar (dragerschap van) hemofilie bij obligate draagsters of potentiële draagster van hemofilie (met kinderwens), graag patiënten wel naar de klinische genetica verwijzen.

    ‘Ik heb een patiënt met (vermoeden) op hemochromatose’

    Diagnostiek naar hemochromatose kan via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd. Hereditaire hemochromatose komt relatief frequent voor en wordt vrijwel altijd veroorzaakt door de C282Y- en/of de H63D-mutatie in het HFE-gen. Het aanvraagformulier hiervoor is bijvoorbeeld te vinden op de website van Sanquin. Een alternatief (of eerste stap) is het meten van het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging in het bloed. Voor meer informatie hierover zie ook de richtlijn hemochromatose.

    ‘Ik heb een patiënt met atherosclerose’

    Indien u een patiënt heeft met (vermoeden op) een familiaire vorm van atherosclerose, dan wel premature atherosclerose, dient hij/zij verwezen te worden naar de afdeling Interne Geneeskunde, sectie Vasculaire Geneeskunde.

    ‘Ik heb een patiënt met herhaalde miskramen’

    Deze patiënten worden in eerste instantie verwezen naar de afdeling Gynaecologie en Verloskunde of Voortplantingsgeneeskunde. Indien er een afwijkende uitslag is van het chromosomenonderzoek bij patiënte of haar partner, dan wel bij een familielid, is verwijzing naar de Klinische genetica wel geïndiceerd. Afhankelijk van de situatie kan regulier chromosomenonderzoek ook door de 1e lijn worden aangevraagd. Zie het benodigde aanvraagformulier.

    ‘Mijn patiënt wil graag een medicatie-paspoort’

    Soms hebben patiënten een indicatie voor farmacogenetisch onderzoek. Deze onderzoeken kunnen ook via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd en behoeven (meestal) geen verwijzing naar de Klinische genetica. Voor meer informatie zie de website artsengenetica.nl en het NHG-Standpunt Farmacogenetica.

    ‘Mijn patiënt wil graag vaderschaps- of verwantschapsonderzoek’

    Vanwege het ontbreken van een medische indicatie hiervoor, worden deze patiënten niet gezien op de Polikliniek Klinische genetica. Zij kunnen bijvoorbeeld wel terecht bij Verilabs. Kijk bijvoorbeeld op https://www.dnavaderschapstest.nl/

    Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 06-25716020 (locatie VUmc) of 06-50079597 (locatie AMC).

    Lees meer

    Algemeen telefoonnummer

    020-566 4301

    Overlegnummer

    020-566 9111, seinnummer dienstdoende MDL arts 59750

    Spoednummer

    020-566 3502

    Faxnummer

    020-566 9597

    E-mailadres

    mdl@amc.nl

    Schriftelijke correspondentie

    Academisch Medisch Centrum
    Polikliniek Endoscopie
    C2-222
    Postbus 22660
    1100 DD Amsterdam