Alle informatie over hoe u als zorgprofessional kunt verwijzen naar de afdeling Klinische Genetica van Amsterdam UMC, locatie AMC op een rijtje.
Praktische zaken rondom verwijzing
- Graag adres en het (mobiele) telefoonnummer van de patiënt verifiëren in verband met planning van de afspraak. Verwijzingen van patiënten die herhaaldelijk niet te bereiken zijn en niet verschijnen op de afspraak worden teruggestuurd.
- Indien patiënt ook bekend is bij andere hulpverleners, graag relevante gegevens (als bijlage) meesturen met de verwijzing. Met een complete verwijzing kan de patiënt beter (en vaak eerder) worden geholpen.
- Indien patiënt zelf in bezit is van relevante informatie (zoals een familiebrief of medische correspondentie van zichzelf of familieleden), deze bij voorkeur ook vooraf meesturen (als bijlage) bij de verwijzing.
- Indien de patiënt weet dat een familielid bij de afdeling Klinische Genetica bekend is, graag naam en geboortedatum van die persoon vermelden. Dit is nodig om de nieuw verwezen persoon in de juiste stamboom te koppelen.
- De afdeling Genetica houdt regelmatig in meerdere regionale ziekenhuizen en instellingen een klinisch genetisch spreekuur (‘buitenpoli’). Het overzicht hiervan kunt u vinden op de website van artsengenetica.nl. Vermeld in de verwijsbrief aub de locatie van uw voorkeur.
- Binnenkomende verwijzingen worden beoordeeld in de triage. Hierna ontvangt de patiënt een bevestiging van ontvangst van de verwijzing. Het streven is om vervolgens op korte termijn een afspraak in te plannen op de polikliniek. Voor actuele toegangstijden zie onze website.
- Iedere verwijzer wordt te zijner tijd op de hoogte gesteld van de voortgang en/of de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek.
- Twijfel over de verwijzing? Overleg met de dienstdoende arts.
- Verwijzing van een zwangere patiënt graag vooraf telefonisch aankondigen bij de dienstdoende arts. Graag zwangerenkaart meesturen, zodat gegevens zoals AD, AT datum en ELM bekend zijn.
- Informatie over uw afspraak op de polikliniek
Verwijsindicaties
De verwijsindicaties voor patiënten op het spreekuur Aanleg & Ontwikkeling zijn uiterst divers en niet geheel te omvatten in eenvoudige standaarden. Hieronder volgt wel een lijst van veel voorkomende verwijsindicaties.
Patiënt met:
- aangeboren afwijking(en)
- ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking ogroeistoornis (bijv. kleine of grote lengte of disproportionele groei/skeletafwijking)
- autisme in combinatie met aangeboren afwijking, ontwikkelingsachterstand en/of bijzondere uiterlijke kenmerken
- in verleden vastgestelde (mogelijke) erfelijke aandoening
- (verdenking op) een erfelijke vorm van epilepsie
- (verdenking op) een erfelijke vorm van doofheid en/of blindheid
- (verdenking op) een syndromale aandoening
- (verdenking op) een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening
- (verdenking op) een erfelijke aanleg (graag specificeren welke en waarom)
- (verdenking op) een erfelijke bloedziekte (zie ook FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met (vermoeden op) (dragerschap van) erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie’ en ‘ik heb een patiënt met (vermoeden op) een stollingsstoornis’)
- (verdenking op) een erfelijke stofwisselingsziekte
- DNA-uitslag via een ander specialisme en vragen hieromtrent (graag betreffende DNA-uitslag meesturen)
- een erfelijke aandoening in de familie, waar voor patiënt ook een verhoogd risico op bestaat. Graag duidelijk aangeven welke aandoening, welke erfelijke aanleg en bij welk familielid dit is vastgesteld. Indien familielid reeds bij ons bekend, graag naam en geboortedatum vermelden.
Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende arts van Klinische genetica.
Patiënt met cardiomyopathie
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
- indien secundaire LVH onwaarschijnlijk
Gedilateerde cardiomyopathie (DCM)
- indien andere bekende oorzaken onwaarschijnlijk
Aritmogene cardiomyopathie (ACM)
- Conform de ARVC Taskforce criteria
- Restrictieve cardiomyopathie (RCM)
- Non-compactie cardiomyopathie (NCCM)
- Peripartum cardiomyopathie (PPCM)
- Metabole cardiomyopathie
Patiënt met primaire aritmie syndromen
- Lang QT syndroom (LQTS)
- Brugada syndroom (BrS)
- Catecholaminerge geïnduceerde polymorfe VT (CPVT)
- Kort QT syndroom (SQTS)
Patiënt met idiopathisch Ventrikelfibrilleren (VF)
Patiënt met bicuspide aortaklep (BAV) bevestigd familiair of in combinatie met dilatatie van de aortawortel (>45mm <50 jaar)
Patiënt met aneurysma (dissectie/ruptuur) van thoracale aorta met:
- leeftijd bij diagnose < 50 jaar odiagnoseleeftijd 50-60 jaar, mits géén hypertensie
- belaste familiegeschiedenis
- syndromale kenmerken
Patiënt met hypermobiliteit alléén verwijzen indien voldaan aan ten minste één van de volgende criteria:
- verdenking Ehlers Danlos Syndroom van het klassiek type op basis van opvallend zachte en/of elastische huid
- verdenking Ehlers Danlos Syndroom van het vaattype op basis van bijvoorbeeld duidelijk afwijkende (vloeipapier dunne) littekens en/of ernstig onverklaard bloedverlies na een ingreep of scheur in de interne organen en/of objectief slechte wondgenezing
- verdenking Ehlers Danlos Syndroom van een ander zeldzaam type: graag specificeren waarom
- verdenking Marfan syndroom op basis van verwijding aortawortel, Marfan habitus, lensluxatie/andere oogafwijking, pectusafwijking en/of spontane pneumothorax
- verdenking Osteogenesis Imperfecta (OI) op basis van gehoor-/oog- en/of skeletafwijkingen (bijv. recidiverende fracturen)
- zie ook FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met (vermoeden) hypermobiliteit’
Patiënt met verdenking op erfelijke vetstofwisselingsstoornis:
- Aanvraag DNA-diagnostiek kan via 1e of 2e lijn, zie voor informatie en procedure
- Toch liever verwijzen? Verwijzingen voor DNA-diagnostiek worden alleen geaccepteerd indien wordt voldaan aan >6 punten op diagnose-schema FH; graag deze informatie meesturen.
Patiënt niet aangedaan, wel eerstegraads familielid met:
- plotse hartdood < 45 jaar (of <50 jaar bij afwezigheid van risicofactoren)
- onverklaarde cardiomyopathie vastgesteld bij obductie
- onverklaarde TAAD vastgesteld bij obductie
- aangetoonde erfelijke aanleg voor een cardiologische aandoening (bij voorkeur eerstegraads verwant)
- aangetoonde erfelijke aanleg voor een bindweefsel aandoening (bij voorkeur eerstegraads verwant)
- NB: indien erfelijkheidsonderzoek bij een aangedaan familielid mogelijk is, bij voorkeur deze persoon zelf (laten) verwijzen
Voor vragen over erfelijkheidsonderzoek overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica via telefoonnummer 06-50079597 (locatie AMC) of 06-25716020 (locatie VUmc). Let op: dit nummer is alleen voor zorgprofessionals.
Voor vragen over behandeling adviseren wij overleg met de afdeling Cardiologie of Vasculaire Geneeskunde. Zie ook de website artsengenetica.nl.
Patiënt met dementie en ≥3 1e-graads familieleden met dementie
Patiënt met diagnose Alzheimer (AD):
≤ 60 jaar
≤ 70 jaar en 1e graads met AD ≤ 70 jaar
en negatieve AD-biomarkers
Patiënt met dementie en onverklaarde multipele witte stofafwijkingen
Patiënt met FTD (fronto-temporale dementie)
Patiënt met dementie met Lewy lichaampjes (DLB):
en 1e graads met AD ≤ 70 jaar
en 1e graads met Parkinson
Patiënt niet aangedaan, wel dementie in de familie:
en een bekende erfelijke aanleg
indien erfelijkheidsonderzoek bij een aangedaan familielid mogelijk is, bij voorkeur deze persoon zelf (laten) verwijzen
indien aangedaan familielid een 1e graads verwant van patiënt is, die is overleden en zou voldoen aan één of meer van bovengenoemde criteria
Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica (te bereiken via het algemene nummer)
AMC en VUmc werken al enige tijd samen onder de nieuwe naam Amsterdam UMC. U vindt de juiste verwijsinformatie daarom op onze nieuwe website.
De verwijsindicatie zijn te vinden op: Erfelijke aanleg voor kanker | Arts en Genetica
FAQ - Frequently asked questions over verwijzen naar Klinische Genetica
Genetica is de toekomst! Steeds meer patiënten en ook collega-artsen hebben vragen omtrent genetische diagnostiek. Niet altijd is het nodig dat een patiënt hiervoor naar een 3e-lijns centrum wordt verwezen. Ook artsen uit de 1e en 2e lijn kunnen bepaalde diagnostiek zelf aanvragen en/of verwijzen naar specialisten binnen een ander vakgebied. Hieronder worden enkele voorbeelden geschetst.
Erfelijkheidsonderzoek naar erfelijke bloedarmoede (ofwel hemoglobinopathie zoals zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie) kan in principe ook via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd. Lees meer. Bij een complexe/afwijkende uitslag en/of vragen omtrent kinderwens en/of een PGD-verzoek, dient wel een verwijzing naar de Klinische genetica plaatsvinden.
Hypermobiliteit komt in wisselende mate voor bij ongeveer 10% van de Nederlandse bevolking, afhankelijk van geslacht (vrouwen vaker dan mannen) en leeftijd (meer bij kinderen dan volwassenen). De diagnose EDS van het hypermobiele type (hEDS), dan wel Hypermobiliteits Spectrum Aandoeningen (HSD) wordt gesteld op basis van specifieke klinische criteria. DNA-onderzoek is hierbij niet geïndiceerd, want een verandering in het DNA die leidt tot hEDS/HSD is namelijk (nog) niet bekend.
Een verwijzing naar een polikliniek Klinische Genetica heeft geen meerwaarde bij het vaststellen van de diagnose hEDS/HSD. Ook niet wanneer hypermobiliteit (al dan niet in combinatie met geassocieerde gewrichtsklachten) familiair voorkomt. Ook bij eventuele kinderwens is er geen indicatie voor verwijzing naar de klinische genetica. De klinisch geneticus levert geen bijdrage aan de diagnose, behandeling en begeleiding van deze patiënten. Alléén indien er een sterke verdenking bestaat op een (andere) erfelijke bindweefselaandoening, is een verwijzing noodzakelijk. Zie voor meer informatie Verwijsindicaties Cardiogenetica en Bindweefselziekten of overleg met de dienstdoende van de Klinische genetica.
Indien u klachten van een stollingsstoornis (bijvoorbeeld bij hemofilie, de ziekte van Von Willebrand, een verdenking op een trombocytopathie) vermoedt bij uw patiënt, dient hij/zij in eerste instantie verwezen te worden naar de afdeling Interne Geneeskunde, sectie Vasculaire Geneeskunde. Ook diagnostiek naar dragerschap van de factor V Leiden mutatie wordt verricht via deze afdeling (of kan via de 1e lijn worden aangevraagd). Dit betreft namelijk een frequent voorkomende erfelijke stollingsafwijking, die voorkomt bij 2 tot 8 % van de bevolking en bij ruim 20% van de trombosepatiënten.
Vragen over de aanvraagprocedure kunt u ook stellen aan de klinisch chemicus van het laboratorium voor bloedafname in uw eigen regio.
Bij wens tot (genetisch) onderzoek naar (dragerschap van) hemofilie bij obligate draagsters of potentiële draagster van hemofilie (met kinderwens), graag patiënten wel naar de klinische genetica verwijzen.
Diagnostiek naar hemochromatose kan via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd. Hereditaire hemochromatose komt relatief frequent voor en wordt vrijwel altijd veroorzaakt door de C282Y- en/of de H63D-mutatie in het HFE-gen. Het aanvraagformulier hiervoor is bijvoorbeeld te vinden op de website van Sanquin. Een alternatief (of eerste stap) is het meten van het ferritinegehalte en de transferrineverzadiging in het bloed. Voor meer informatie hierover zie ook de richtlijn hemochromatose.
Indien u een patiënt heeft met (vermoeden op) een familiaire vorm van atherosclerose, dan wel premature atherosclerose, dient hij/zij verwezen te worden naar de afdeling Interne Geneeskunde, sectie Vasculaire Geneeskunde.
Deze patiënten worden in eerste instantie verwezen naar de afdeling Gynaecologie en Verloskunde of Voortplantingsgeneeskunde. Indien er een afwijkende uitslag is van het chromosomenonderzoek bij patiënte of haar partner, dan wel bij een familielid, is verwijzing naar de Klinische genetica wel geïndiceerd. Afhankelijk van de situatie kan regulier chromosomenonderzoek ook door de 1e lijn worden aangevraagd. Zie het benodigde aanvraagformulier.
Soms hebben patiënten een indicatie voor farmacogenetisch onderzoek. Deze onderzoeken kunnen ook via de 1e of 2e lijn worden aangevraagd en behoeven (meestal) geen verwijzing naar de Klinische genetica. Voor meer informatie zie de website artsengenetica.nl en het NHG-Standpunt Farmacogenetica.
Vanwege het ontbreken van een medische indicatie hiervoor, worden deze patiënten niet gezien op de Polikliniek Klinische genetica. Zij kunnen bijvoorbeeld wel terecht bij Verilabs. Kijk bijvoorbeeld op https://www.dnavaderschapstest.nl/