NIPT en combinatietest

Wat is de NIPT?

De Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht.

Het laboratorium onderzoekt het bloed. Als uit het onderzoek blijkt dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft, is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Wetenschappelijke studie

In Nederland kunt u alleen voor de NIPT kiezen als u meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). U geeft dan toestemming dat onderzoekers uw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor tekent u een toestemmingsformulier. Op www.meerovernipt.nl leest u meer over de wetenschappelijke studie en wat er gebeurt met uw gegevens.

Nevenbevindingen bij de NIP

U kunt er ook voor kiezen andere chromosoomafwijkingen dan down-, edwards- of patausyndroom te willen weten. Dat noemen we nevenbevindingen. Het laboratorium vindt alleen heel grote afwijkingen aan de chromosomen, dus geen kleine afwijkingen. Voor alle duidelijkheid: de ernst hangt niet alleen af van de grootte van de afwijking. Een afwijking aan de chromosomen heeft meestal ernstige gevolgen. Bij een nevenbevinding is vervolgonderzoek nodig om te weten wat dit voor uw kind of uzelf betekent. Van alle 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een nevenbevinding is. Kijk op www.pns.nl voor meer informatie over de NIPT en nevenbevindingen. Als u voor de NIPT kiest, geeft u daarna aan of u ook eventuele nevenbevindingen wilt weten.

Als er een nevenbevinding wordt gevonden vindt een verwijzing plaats naar de afdeling klinische genetica om te bespreken welke vervolgonderzoeken geadviseerd zijn, de afwijking kan alleen in de moederkoek (placenta) voorkomen en niet bij de foetus zelf.

Wat is de combinatietest?

De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  1. Een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap. Het laboratorium onderzoekt het bloed.
  2. Een nekplooimeting met een echo bij het kind in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Alle kinderen hebben een dun vochtlaagje onder de huid in de nek: de nekplooi. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

NIPT of combinatietest?

Studies wijzen uit dat de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom ontdekt dan de combinatietest en dat de uitslag ook vaker klopt. Dat wil zeggen dat er minder zwangeren onterecht worden doorgestuurd voor vervolgonderzoek. Uw verloskundige of gynaecoloog kan u meer uitleg geven over de testen. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

Een vergelijking tussen de combinatietest en de NIPT Combinatietest NIPT
Hoe gaat de test? Bloedonderzoek bij zwangere en nekplooimeting met een echo bij het kind Bloedonderzoek bij zwangere
Is deze test een wetenschappelijke studie? Nee, de test wordt al langer gebruikt in Nederland Ja, dit is in Nederland een nieuwe test. U moet toestemming geven voor gebruik van uw gegevens voor de wetenschappelijke studie. Zie ook www.meerovernipt.nl
Wanneer kan ik de test doen? Bloedonderzoek tussen 9 en 14 weken en nekplooimeting tussen 11 en 14 weken Vanaf 11 weken van de zwangerschap
Hoe lang duurt het voordat ik de uitslag heb? Dit verschilt per echo-centrum. Als het bloed een of twee weken voor de echo is afgenomen, dan krijgt u de uitslag meestal op de dag van de echo. Als het bloed later is afgenomen, dan krijgt u de uitslag enkele dagen na de echo Binnen 10 werkdagen
Kan ik kiezen om nevenbevindingen van de test niet te horen? U krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen U kunt kiezen om eventuele nevenbevingen te horen
Wat kost de test? € 176,96 € 175

De screening bij tweelingen

Bent u in verwachting van een tweeling? Dan kunt u kiezen voor de combinatietest en alleen voor een NIPT bij een eeneiige tweeling. Vraag dit goed na bij uw verloskundige of gynaecoloog. Vanaf 3 juni 2020 is het ook mogelijk NIPT te doen bij twee-eiige tweelingen en drielingen.

Welke rol speelt de leeftijd van de zwangere?

Oudere zwangeren hebben een grotere kans op een kind met downsyndroom dan jongere zwangeren. Zo zijn er van de 10.000 zwangeren van 30 jaar gemiddeld 19 zwanger van een kind met downsyndroom. Van de 10.000 zwangeren van 40 jaar zijn er gemiddeld 155 zwanger van een kind met downsyndroom. Ook de kans op een kind met edwards- of patausyndroom is bij oudere zwangeren groter.

Leeftijd van de zwangere Kans op kind met downsyndroom
20 tot 25 jaar 11 tot 13 van de 10.000
26 tot 30 jaar 14 tot 19 van de 10.000
31 tot 35 jaar 20 tot 45 van de 10.000
36 tot 40 jaar 60 tot 155 van de 10.000
41 tot 45 jaar 200 tot 615 van de 10.000

De uitslag geeft geen zekerheid

De uitslag van de NIPT en de combinatietest geven geen zekerheid. Toch is de uitslag in de meeste gevallen geruststellend: bij een gunstige uitslag is de kans maar heel klein dat er toch een afwijking is. U krijgt dus geen vervolgonderzoek. Heeft u een ongunstige uitslag? Dan kunt u kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Meer weten over de zekerheid van de uitslag? Kijk op www.pns.nl.

Van wie krijgt u de uitslag van de NIPT?

Uw verloskundig zorgverlener legt uit wat de uitslag betekent. Heeft u gekozen om bij de NIPT ook eventuele nevenbevindingen te horen en heeft het laboratorium nevenbevindingen gevonden? Dan krijgt u de uitslag van uw verloskundig zorgverlener. Het kan ook zijn dat u gebeld wordt door een deskundige van de Prenatale Diagnostiek of klinische genetica van het AmsterdamUMC.

Wanneer krijgt u de uitslag van de NIPT?

Doorgaans krijgt u binnen 10 werkdagen de uitslag. U ontvangt deze zowel schriftelijk als per telefoon. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.

Wat zegt de uitslag van de NIPT?

Als de uitslag van de NIPT niet-afwijkend is, is vervolgonderzoek niet nodig. Bij een afwijkende uitslag is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen.

Wat voor uitslag van de NIPT kunt u krijgen?

  • De uitslag is niet-afwijkend

Deze uitslag klopt bijna altijd. De kans is zeer klein dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Minder dan 1 van de 1.000 zwangeren met deze uitslag is toch zwanger van een kind met een van de aandoeningen. Dan is vervolgonderzoek niet nodig. Uw verloskundig zorgverlener geeft u de uitslag.

  • U heeft een afwijkende uitslag en bent mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom

U krijgt deze uitslag van uw verloskundige of gynaecoloog. Zekerheid kunt u alleen krijgen door vervolgonderzoek te laten doen.
Ongeveer 90 van de 100 vrouwen met deze uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom.
Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag.
Denkt u erover om de zwangerschap af te breken? Dan is eerst vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

  • Er is een nevenbevinding gevonden

U wordt gebeld en u krijgt uitleg over wat er is gevonden en wat dit voor uw kind of uzelf kan betekenen. U krijgt een uitnodiging voor een gesprek op een polikliniek klinische genetica van een centrum voor prenatale diagnostiek (zoals Amsterdam UMC). In dat gesprek krijgt u meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Er is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

  • Er is geen nevenbevinding gevonden

In de uitslagbrief staat dat er geen nevenbevindingen te melden zijn. Vervolgonderzoek is dan niet nodig, maar let op: de NIPT vindt niet alle mogelijke chromosoomafwijkingen. Daarom is er dus nog steeds een kleine kans dat uw kind toch een aandoening heeft.

Wat zegt de uitslag van de combinatietest?

De combinatietest berekent de kans dat uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit geeft dus geen zekerheid.

Wat voor uitslag van de combinatietest kunt u krijgen?

U heeft een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Dat betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger (bijvoorbeeld 1 op 50) dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Om zekerheid te krijgen kunt u kiezen voor vervolgonderzoek.

  • U heeft geen verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom

Dat betekent dat de kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom kleiner is dan 1 op 200 (bijvoorbeeld 1 op 1.000). U krijgt geen vervolgonderzoek. De uitslag van de combinatietest geeft aan hoe groot de kans is, maar zekerheid krijgt u niet. Er is dus een kleine kans dat uw kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft.

  • Er zijn aanwijzingen voor een andere afwijking of aandoening.

Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards- en patausyndroom, maar kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Soms is er geen oorzaak te vinden voor de verdikte nekplooi en wordt het kind zonder aandoening geboren. Bij de echo kan de echoscopist soms ook andere afwijkingen zien bij het kind (nevenbevindingen). Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen. Als u kiest voor de combinatietest krijgt u eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

Wel of geen vervolgonderzoek

Zijn er aanwijzingen dat u zwanger bent van een kind met down-, edwards- of patausyndroom? Dan kunt u voor vragen of ondersteuning altijd terecht bij uw verloskundige of gynaecoloog. U kunt bij een ongunstige uitslag besluiten niets te doen en de zwangerschap uitdragen. Maar u kunt - als u dat wilt - ook kiezen voor vervolgonderzoek om (meer) zekerheid te krijgen. Wie overweegt de zwangerschap in het ziekenhuis af te breken, moet altijd eerst vervolgonderzoek laten doen. U beslist zelf. Als u meer informatie wilt over het vervolgonderzoek, krijgt u een gesprek bij de afdeling Prenatale Diagnostiek van Amsterdam UMC. Pas daarna besluit u wat u wilt. U mag ook beslissen dat u geen vervolgonderzoek wilt. Wat voor vervolgonderzoek u krijgt, hangt onder andere af van de eerste test die u gedaan heeft. U kunt hier meer lezen over de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

Was de eerste test een NIPT?

Bij een ongunstige uitslag na de NIPT kan het vervolgonderzoek bestaan uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie krijgt u zekerheid of uw kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Het nadeel van deze onderzoeken is dat er een kleine kans is op een miskraam door het onderzoek.
Dit komt voor bij 2 van de 1000 vrouwen die dit onderzoek krijgen; 998 vrouwen krijgen geen miskraam door het onderzoek.

Bij een vlokkentest wordt een stukje weefsel van de placenta (moederkoek) weggenomen en onderzocht. Dit kan vanaf 11 weken zwangerschap.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht. Dit kan na 16 weken zwangerschap.

Hier vindt u meer informatie over de vlokkentest en over de vruchtwaterpunctie. Of kijk op www.erfelijkheid.nl.

Was de eerste test een combinatietest?

Blijkt uit de combinatietest dat u een verhoogde kans heeft op een kind met down-, edwards- of patausyndroom? Dan kunt u kiezen voor de NIPT of voor invasief onderzoek (een vruchtwaterpunctie of vlokkentest). Als de NIPT geen afwijkende uitslag geeft, bent u zeer waarschijnlijk niet zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. U krijgt dan geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Als de NIPT wel een afwijkende uitslag geeft, kunt u alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen. De uitslag van het vervolgonderzoek U krijgt de uitslag van het vervolgonderzoek van uw specialist. Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is met uw kind. Maar de kans bestaat ook dat het onderzoek aangeeft dat u in verwachting bent van een kind met een down-, edwards- of patausyndroom. Dat bericht kan gevoelens oproepen van verdriet of ongerustheid, en u heeft waarschijnlijk ook veel vragen. Daarom krijgt u snel na de uitslag een uitgebreid gesprek in de polikliniek prenatale diagnostiek.