Wat is Preïmplantatie Genetische Screening?

Embryoloog Sebastiaan Mastenbroek geeft uitleg over Preïmplantatie Genetische Screening.

“PGS is bedoeld om uit de beschikbare embryo’s het beste te kiezen. Op dag 3 heeft een menselijk embryo ongeveer acht cellen. Daar neem je er één af voor een genetische analyse. De rest van dat embryo doe je terug in de incubator en die laat je doorgroeien. Op basis van de genetische analyse kun je zeggen welk embryo je het best kunt terugplaatsen in de baarmoeder. Het doel is de zwangerschapskans te verhogen.

Bij PGS wordt naar het aantal aanwezige chromosomen gekeken. We weten dat zestig procent van de embryo’s bepaalde chromosoom-afwijkingen heeft: van een of meer chromosomen zijn er te veel of te weinig. Sommige afwijkingen zijn uiteindelijk niet verenigbaar met leven.

Minder zwangerschappen

In de jaren negentig ontstond de – begrijpelijke - gedachte: als we die ‘afwijkende’ embryo’s kunnen identificeren, plaats je alleen de goede in de baarmoeder. Amsterdam UMC, in samenwerking met het Groningse UMCG, wilde PGS eerst zelf onderzoeken voordat we dit aan onze patiënten aanboden. Toen bleek dat deze aanpak helemaal niet leidde tot meer zwangerschappen, maar zelfs tot mínder.

Eén verklaring hiervoor is dat niet alle acht cellen van een drie dagen oud embryo hetzelfde zijn. Misschien waren die andere cellen wel goed. Toch gooi je dan het embryo weg, terwijl het juist dat vurig gewenste kind had kunnen worden. Het kan ook zijn, dat je juist de enige goede cel eruit haalt en een afwijkend embryo plaatst.

PGT-A

Uit onderzoek in Cambridge aan muizen weten we inmiddels ook dat een embryo tot zo’n vijftig procent aan afwijkende cellen kan hebben en tóch kan uitgroeien tot een normale muizenpup. Mogelijk spelen dezelfde processen bij menselijke embryo’s.

Niettemin wordt deze add-on in het buitenland nog steeds toegepast. Na de studies met de negatieve uitkomsten zijn enkele aanpassingen gedaan en nu heet deze techniek PGT-A.”

Tekst: Mieke Zijlmans

Lees hier meer over aanvullende technieken bij ivf.