Onderzoek binnen het Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten Amsterdam

Informatie over onderzoeken binnen het Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten.

Klinisch Onderzoek

Ophthalmogenetics Amsterdam voert innovatieve klinische – en gentherapie studies uit naar erfelijke oogziekten. In ons centrum beschikken wij over het Delleman archief van het Nederlands Herseninstituut, dat sinds 1972 tot een van ’s werelds grootste databases voor genetische oogziekten is uitgegroeid. Wij doen onderzoek naar klinische kenmerken, natuurlijk beloop en prognose van erfelijke oogziekten. Dit onderzoek doen wij doorgaans in nauwe samenwerking met het Radboud UMC, LUMC en andere centra binnen het RD5000 consortium, evenals samenwerkingspartners binnen andere internationale expertisecentra georganiseerd binnen het European Network for Rare Eye Diseases / ERN-EYE. Dergelijke studies zijn essentieel om patiënten zo goed mogelijk te kunnen inlichten over wat de verwachte prognose is. Op basis daarvan kan hen het best mogelijke advies en optimale begeleiding door de behandelende arts worden geboden. Met ons ervaren klinische trialcentrum nemen wij deel aan meerdere internationale behandelstudies voor erfelijke oogziekten. Hierbij worden behandelingen zoals gentherapie getest op hun effectiviteit.                                  

Laboratoriumonderzoek

Het geavanceerde laboratorium van onze centra wordt geleid door Prof. dr. Arthur A. Bergen, hoogleraar op het gebied van genetische oogziekten en voormalige hoofd van de afdeling Ophthalmogenetica van het Interuniversitair Oogheelkundige Instituut en het Nederlands Instituut voor Neuroscience. Naast DNA diagnostiek (in samenwerking met Prof. Mannens), ten behoeve van de directe patiëntenzorg, en opleiding van jong medisch en wetenschappelijk talent wordt veel aandacht besteed aan ontwikkeling en innovatieve pre-klinische onderzoek.

In ons research laboratorium hebben we een hypermoderne onderzoekstraat opgezet onder de noemer “van gen tot patiënt en terug”. Met behulp van een huidbiopt en/of bloedafname van de patiënt maken we stamcellen, die we vervolgens opgroeien en onderzoeken. Deze stamcellen gebruiken we om gericht de verschillende celtypes van het netvlies te maken, als ook samengestelde celculturen in een 2D of 3D vorm. Een nieuwe ontwikkeling hierin is dat we deze samengestelde celculturen sinds 2020 ook kunnen maken met een hypermoderne 3D cellulaire bioprinter.

De 3D celkweken (retinale organoids) worden gebruikt in het basale onderzoek in de speurtocht naar het (verloop van het) ziekteproces en de mogelijkheid tot ingrijpen daarop, met substanties, gencorrectie, of gensuppletie. De 2D celkweken worden daar ook voor gebruikt, maar worden bovendien benut in transplantatiemodellen van diverse oogziektes in ratten. Deze diermodellen volgen we met dezelfde medische onderzoeksapparatuur als de artsen gebruiken voor de patiënten (SLO, OCT, ERG).Op deze manier vergaren we alle benodigde kennis en kunde die uiteindelijk bijdraagt (en al heeft geleid) tot experimentele stamcel therapie, gentherapie en klinische trials voor verschillende genetische oogziektes.

Samenwerking met Radboudumc

Amsterdam UMC en Radboudumc werken nauw samen en hebben beiden jarenlange ervaring op het gebied van erfelijke oogaandoeningen. Zij doen onderzoek naar het natuurlijk beloop en de prognose van deze oogziekten. Ook voeren zij klinische studies uit naar de behandeling van erfelijke oogziekten. Sinds 2021 zijn we gestart met gentherapie studies. Hierbij wordt een gezonde versie van het gen in het oog gebracht om de functie van het defecte gen over te nemen. Sommige gentherapie studies worden op beide locaties uitgevoerd en andere studies op één locatie. Als de studie op beide locaties wordt uitgevoerd, bepreken we welke locatie het beste bij de patiënt past. Dat is meestal de dichtstbijzijnde locatie. Als een studie maar op één locatie plaatsvindt, dan kunnen ook de patiënten die bij de andere locatie onder behandeling zijn deelnemen aan de studie.

Corona-maatregelen

We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt:

Feestdagen

Tijdens de feestdagen zijn onze poliklinieken gesloten. Lees meer