Capillaire malformaties

Meer informatie over vasculaire malformaties in het algemeen

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet precies bekend hoe vaak capillaire malformaties voorkomen. Men schat dat tussen de 4 en 6 op de 1000 kinderen een capillaire malformatie hebben bij de geboorte.

Wat is de oorzaak van capillaire malformaties?

Capillaire malformaties ontstaan tijdens de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder. Ze zijn dus al aanwezig bij de geboorte. In sommige gevallen valt een capillaire malformatie niet op bij de geboorte, afhankelijk van de plek op het lichaam. De exacte oorzaak van capillaire malformaties is onbekend. We denken dat het komt door een foutje in de ontwikkeling van de vaatwanden. Capillaire malformaties worden niet veroorzaakt door bepaald eten, medicijnen of bepaalde activiteiten tijdens de zwangerschap.

Is het erfelijk? Is het genetisch?

Capillaire malformaties zijn niet erfelijk (met uitzondering van een aantal zeldzame soorten). Capillaire malformaties ontstaan waarschijnlijk wel door een lokale genetische afwijking. Deze genetische afwijking ontstaat pas in de baarmoeder. De genetische afwijking zit alleen in de cellen waar de capillaire malformatie zit. De genetische afwijking wordt dus niet doorgegeven aan het nageslacht (de genetische afwijking zit niet in de geslachtscellen).

Bij bepaalde soorten capillaire malformaties is er een verandering gevonden in een specifiek stukje DNA: het GNAQ-gen. Dit stukje DNA is betrokken bij de ontwikkeling van de bloedvaten.

Waar in het lichaam kunnen capillaire malformaties ontstaan?

Capillaire malformaties kunnen overal in het lichaam ontstaan, maar komen het meeste voor in het hoofd-hals gebied. De plek zit vaak aan één kant van het gezicht en kan verschillen in grootte. Het kan uit één plek bestaan of uit meerdere plekken. De afwijkingen kunnen ook op verschillende plekken op het lichaam voorkomen. Meestal zit de plek oppervlakkig in de huid.

Hoe zien capillaire malformaties er uit?

Een capillaire malformatie is zichtbaar als een paarse-roze-rode plek op de huid.

Soms is er ook een andere vasculaire malformatie aanwezig, zoals een veneuze malformatie of een arterioveneuze malformatie. Deze kunnen andere klachten veroorzaken zoals zwelling en pijn.

Groeien capillaire malformaties?

Capillaire malformaties ontstaan al voor de geboorte. Soms is de plek niet te zien bij de geboorte. Capillaire malformaties groeien mee met de groei van het lichaam, dus worden over het algemeen niet vanzelf groter (of kleiner). De plek kan soms iets dikker en donkerder van kleur worden.

Is het kwaadaardig?

Nee. Belangrijk om te weten is dat capillaire malformaties niet kwaadaardig zijn en zich dus niet tot kanker zullen ontwikkelen.

Welke klachten kunnen ontstaan bij een capillaire malformatie?

Personen met een capillaire malformatie kunnen problemen ervaren met het uiterlijk van de afwijking. Soms kan de afwijking een beetje pijn doen of gaan bloeden. Capillaire malformaties kunnen voorkomen in combinatie met andere vasculaire malformaties, of in het kader van bepaalde syndromen. Hierbij kunnen er andere klachten aanwezig zijn.

Diagnose

De diagnose van capillaire malformaties wordt vooral gesteld op basis van de ervaren klachten en het lichamelijk onderzoek. Zoals eerder beschreven is de paarse-roze-rode plek typerend voor capillaire malformaties. Het kan zijn dat een echo, CT-scan of MRI-scan nodig is om te kijken hoe groot en hoe diep de afwijking is gelegen, of dat er nog een andere vorm van een vasculaire malformatie is. Soms is een biopsie (hapje van weefsel om onder de microscoop te onderzoeken) nodig om erachter te komen wat voor afwijking het precies is.

Syndromen waarbij capillaire malformaties voorkomen

Klippel-Trenaunay syndroom. Bij deze aandoening is een combinatie van de volgende afwijkingen aanwezig: abnormaal gevormde aderen, wijnvlekken en overgroei van weefsel (bijvoorbeeld een abnormaal groot been). Ook kan er een lymfatische malformatie aanwezig zijn. De aandoening is al bij de geboorte aanwezig en de benen zijn het vaakst aangedaan. Mensen met het Klippel-Trenaunay syndroom hebben vaak een afwijking in het 'PIK3CA'-gen.

Sturge-Weber syndroom. Een vorm van een capillaire malformatie (wijnvlek) die in het gezicht, rondom het oog, en soms in de hersenen gelegen is. Hierbij kan een verhoogde oogboldruk (glaucoom) ontstaan. Als dit niet op tijd behandeld wordt kan er blindheid ontstaan. Ook komt epilepsie geregeld voor bij deze aandoening. Bij bepaalde vormen van Sturge-Weber syndroom kan de capillaire malformatie bloedingen in de hersenen veroorzaken.

Parkes-Weber syndroom. Een vorm van een capillaire malformatie (wijnvlek) waarbij er ook een arterioveneuze malformatie aanwezig is, in combinatie met een vergroting van de ledematen.

CLOVES syndroom. Een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de volgende afwijkingen voorkomen: een combinatie van verschillende soorten vasculaire malformaties, huidafwijkingen, afwijkingen van de ruggengraat en afwijkingen van de botten of gewrichten. Lokale afwijkende groei van een bepaald lichaamsdeel is een typerend kenmerk.

Behandelingen voor capillaire malformaties

De mening van de patiënt (of de ouders van de patiënt) over de ernst van de klachten is erg belangrijk in het bepalen of een behandeling nodig is en welke dan het meeste geschikt is. Een capillaire malformatie kan niet genezen worden. Het doel van de behandeling is dan ook het verminderen van de kleur. De volgende behandelingen kunnen worden overwogen:

• Afwachten
• Cosmetische camouflage (make-up)
• Lasertherapie
• Operatie

Afwachten

Niet alle patiënten hebben een behandeling nodig. Het is mogelijk om te besluiten dat u/uw kind op dit moment geen behandeling nodig heeft. De vasculaire malformatie zal dan hetzelfde blijven. In sommige gevallen kan de vasculaire malformatie iets groter worden, bijvoorbeeld door de puberteit, zwangerschap of een trauma. Het is moeilijk om in te schatten of de klachten of grootte van de afwijking zullen veranderen. Indien klachten veranderen, kan er natuurlijk alsnog een behandeling worden gestart. Zoals eerder beschreven zijn vasculaire malformaties niet kwaadaardig, en zullen dus niet tot kanker ontwikkelen.

Voordelen

• Een voordeel van niet behandelen is dat u/uw kind geen medische ingreep krijgt.

Nadelen

• Een nadeel van niet behandelen is dat de malformatie niet vanzelf weggaat en dus zichtbaar blijft.

Cosmetische camouflage (make-up)

Bij cosmetische camouflage wordt een crème gebruikt waarmee de plek minder zichtbaar kan worden gemaakt. De camouflerende crème bevat veel pigment zodat de crème goed dekkend is. De make-up is water- en veegvast, waardoor het goed op de huid blijft zitten.

Procedure

Een visagiste, gespecialiseerd in camouflage make-up, kiest samen met de patiënt een kleur die goed bij de huidskleur past. Hierna volgt verdere uitleg over de camouflage make-up.

Eerst wordt de huid goed schoongemaakt en een normale voedende crème aangebracht. Daarna brengt u meestal een eerste subtiele laag foundation aan op de normale huid. Vervolgens wordt de plek gecamoufleerd met een lichte kleur. Hierna kunt u nog een tweede kleur op de plek aanbrengen, zodat de kleur goed bij de eigen huidskleur past. Tenslotte brengt u een speciale poeder over het gehele gezicht aan, zodat de make-up beter blijft zitten. ’s Avonds voor het slapen gaan moet u de huid goed schoonmaken. De camouflerende crème moet elke dag opnieuw worden aangebracht.

Het is niet precies bekend hoe doeltreffend camouflerende crème is. Daar is namelijk weinig wetenschappelijk onderzoek naar gedaan.

Voordelen

• De plek kan door de camouflerende crème minder zichtbaar gemaakt worden en valt dus minder op.

Nadelen

• De camouflerende crème is geen permanente make-up en zal elke dag opnieuw aangebracht moeten worden.

• Soms is de plek nog een beetje zichtbaar, ondanks de camouflerende crème.

• De crème zelf moet soms dik worden aangebracht wat een minder fraai resultaat kan geven. Op benen en armen kan kleding de camouflage crème wegvegen.

Lasertherapie

Het doel van lasertherapie is de capillaire malformatie lichter van kleur te maken. Met een laserlamp worden er korte pulsen van laserlicht op de vlek geschenen. Dit laserlicht verhit de afwijkende bloedvaatjes waardoor deze verschrompelen. Capillaire malformaties verdwijnen niet geheel met de laserbehandeling. De capillaire malformatie wordt wel vaak lichter van kleur, waardoor deze minder opvalt en makkelijker gecamoufleerd kan worden. Er zijn ook capillaire malformaties die helemaal niet reageren op laserbehandeling. Dit heeft vaak te maken met de kleur rood van de vlek, de diepte en waar de plek op het lichaam zit. Wij kunnen niet voorspellen bij wie de behandeling succesvol zal zijn.

Procedure

Er zijn verschillende soorten lasers - met verschillende soorten golflengten - die bij capillaire malformaties kunnen worden gebruikt. Een veelgebruikte laser voor capillaire malformaties is de zogenoemde pulsed dye laser.

Tijdens de behandeling houdt de arts de laser tegen de huid. De rode bloedlichaampjes in de capillaire malformaties nemen het laserlicht op. Daardoor gaan de abnormale bloedvaatjes kapot. De huid eromheen blijft gezond. De grootte en de plaats van de capillaire malformatie zijn bepalend of een laserbehandeling mogelijk is. Dit kunt u samen met uw arts bespreken.

Tijdens de behandeling krijgt u/uw kind een bril op om de ogen te beschermen tegen de laserstralen. De behandeling duurt niet lang en is afhankelijk van de grootte van de plek. Een laserbehandeling voelt kan prikkend aanvoelen of ‘alsof er een elastiekje tegen de huid wordt geschoten’. Voor volwassenen en oudere kinderen kan een verdovende zalf (EMLA crème) voldoende zijn. Soms kan de arts via een injectie een gedeelte van het gezicht verdoven. Kleine kinderen worden vaak onder narcose gebracht, omdat een laserbehandeling voor kleine kinderen als erg vervelend kan worden ervaren. De behandelde plek ziet er direct na de behandeling paars tot zwart uit; dat blijft ongeveer 10 dagen zo. Soms moet de behandeling tussen de 5 en 10 keer herhaald worden. Eén keer behandelen is vrijwel nooit genoeg. Om de pijn na de behandeling te verzachten, kunt u de verdovende zalf (EMLA crème) aanbrengen om de huid plaatselijk te verdoven. Soms ontstaat er na de behandeling een korstje op de huid dat na een paar weken weer verdwijnt. Het kan een paar weken duren voordat de huid er weer normaal uit ziet.

Resultaten

Ieder persoon en elke capillaire malformatie reageert anders op lasertherapie. Uit onderzoek blijkt dat er gemiddeld 40% verlichting van kleur is na 5 behandelingen. Het kan zijn dat de plek na de laserbehandeling niet helemaal weg gaat en te zien blijft op de huid. Het maakt niet uit of de laserbehandeling op jonge of oudere leeftijd gedaan wordt. Het resultaat is hetzelfde.

Meisje met een capillaire malformatie in het gezicht vóór de laserbehandeling.

Meisje met een capillaire malformatie in het gezicht na 5 laserbehandelingen waarbij de plek lichter van kleur is geworden.

Voordelen

• De capillaire malformatie wordt door een laserbehandeling vaak lichter van kleur. Hierdoor valt deze minder op en kan makkelijker gecamoufleerd worden.

Nadelen

• De plek zal niet altijd in zijn geheel verdwijnen.

• Lasertherapie kan pijnlijk zijn (gevoel van een elastiekje dat tegen de huid schiet).

• Er kunnen soms bijwerkingen optreden, zoals korstvorming en kleurverandering van de huid (zie later in de tabel waarin de behandelingen worden vergeleken).

Operatie

De chirurg zal door een operatie proberen de vasculaire malformatie helemaal weg te halen. Puur capillaire malformaties (dus niet gecombineerd met bijvoorbeeld een veneuze malformatie) worden bijna nooit geopereerd. Vasculaire malformaties worden sowieso niet vaak operatief behandeld. Als de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of veel pijn), of er is nog een deel van de afwijking overgebleven na een andere behandeling, kan gekozen worden om de vasculaire malformatie operatief weg te halen. Operatie wordt overwogen wanneer:

• de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of veel pijn)
• andere behandelingen hebben gefaald.

De mogelijkheid om de malformatie door een operatie te verwijderen hangt af van het soort vasculaire malformatie, en waar en hoe diep de afwijking in het lichaam ligt. In sommige gevallen is het niet mogelijk om de malformatie te verwijderen door een operatie. Bijvoorbeeld als de vasculaire malformatie in een functioneel gebied ligt (zoals de handen), of vlakbij belangrijke organen of zenuwen zit. Als de afwijking niet geheel kan worden weggehaald is er een grote kans dat het terugkomt, dus dan zal er niet snel voor een operatie worden gekozen.

Procedure

De vasculaire malformatie wordt weggesneden door de plastisch chirurg, waarna de huid weer wordt gesloten. Bij het verwijderen van grote vasculaire malformaties kan een huidtransplantaat of spierlap nodig zijn om het ontstane defect te reconstrueren. Dit gebeurt echter maar zeer zelden.

De operatie wordt onder gehele narcose gedaan. Dit heeft als voordeel dat de vasculaire malformatie in één keer behandeld kan worden. Als ouder mag u tijdens het inleiden van de narcose bij uw kind blijven. Als de behandeling start, wordt u verzocht de ruimte te verlaten. Zodra de behandeling klaar is en uw kind wakker wordt, mag u er weer bij. Na de behandeling zal uw kind uit moeten slapen in de uitslaapkamer. Daarna mag uw kind mee naar huis. Uw kind kan na de behandeling wat hangerig zijn.

De behandeling wordt onder gehele narcose gedaan waardoor er tijdens de behandeling geen pijn te voelen zal zijn. Na de operatie kan het zijn de plek gevoelig of een beetje pijnlijk is. Hier kunnen pijnstillers voor worden gebruikt

Resultaten

Er is weinig wetenschappelijke onderzoek gedaan naar operaties bij vasculaire malformaties, waardoor er geen duidelijke informatie beschikbaar is over de resultaten en de complicaties. Het lijkt dat het beste effect wordt gezien bij kleinere, oppervlakkige, en goed-afgrensbare vasculaire malformaties. Soms kan de afwijking terugkomen na de operatie, dit komt vooral voor als de afwijking niet geheel kan worden weggehaald.

Voordelen

• Een operatie kan soms zinvol zijn als de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of pijn).

Nadelen

• Er ontstaat altijd een litteken.

• Er is narcose nodig.

• Er kunnen complicaties (ongewenste gevolgen) ontstaan, zoals infecties, bloedingen of zenuwbeschadiging.

Vergelijking van behandelingen

Naar de kennisvragen en de voorkeuren >>