Wil je alle onheilspellende geheimen uit je eigen DNA weten? Met die vraag worden patiënten geconfronteerd voordat ze besluiten een erfelijkheidsonderzoek naar kanker te ondergaan. Twee onderzoekers van het AMC willen weten hoe artsen deze mensen zo goed mogelijk kunnen voorlichten.
"Als ik bij patiënten het gen P53 in hun DNA vind, moet ik even slikken", zegt Cora Aalfs. "Het is één van de vervelendste genen die kanker kan veroorzaken – dat vertel ik dan ook eerlijk."
Aalfs is klinisch geneticus in het AMC. Ze speurt regelmatig in het DNA van mensen naar 150 genen die het risico op kanker verhogen – een paneltest heet zo'n onderzoek. Tegen veel van de onheilspellende genen zijn maatregelen te nemen. "Bij die mutaties weten we ongeveer waar en op welke leeftijd de kanker zal ontstaan. We kunnen tumoren vaak voortijdig opsporen en behandelen."
Maar soms is een genetische vorm van kanker niet of nauwelijks te stoppen. Mensen die drager zijn van P53, hebben een verhoogde kans op tumoren in hun hele lichaam. "Je weet niet waar het gebeurt en wanneer, dus je bent er vaak niet op tijd bij", zegt Aalfs.
Ook is niet van alle genmutaties de precieze uitwerking bekend. "Dan vind je iets geks in het DNA, maar weet je niet goed wat het betekent. De testen kunnen dus leiden tot nieuwe onzekerheid. En informatie waarvan je je kunt afvragen: wil je dat weten, of wil je onbezorgd van het leven genieten zo lang je nog gezond bent?
“Je wilt ook de juiste dingen zeggen om de patiënt de beste beslissing te laten nemen”
Het is een lastig vraagstuk voor patiënten die voor het onderzoek in aanmerking komen. Meestal zijn het mensen waarbij kanker veel voorkomt in de familie. "Of ze hebben zelf binnen korte tijd meerdere vormen van kanker gekregen", vertelt Aalfs. "Ook dan is er vaak iets genetisch aan de hand."
De patiënten moeten uiteindelijk zelf de knoop doorhakken in een gesprek met een arts: wel of geen paneltest? Zulke besprekingen zijn lastig, weet Aalfs uit ervaring. "Je hebt weinig tijd, voor de gesprekken staat ongeveer drie kwartier. Je moet dus opschieten. Maar je wilt ook de juiste dingen zeggen om de patiënt de beste beslissing te laten nemen."
Samen met hoogleraar Medische Communicatie Ellen Smets gaat Aalfs research doen naar de beste manier om mensen te informeren over een erfelijkheidsonderzoek. De belangrijkste vraag in de studie: hoe zorg je ervoor dat patiënten zich bewust worden van de onzekerheid die bij paneltesten kan ontstaan, zonder dat je ze angst aanjaagt? Het KWF subsidieert de studie, die de titel ‘Beslissen in onzekerheid’ heeft gekregen. "We hopen dat we artsen straks iets meer houvast kunnen geven", zegt Ellen Smets. Misschien zelfs een soort script met vragen en onderwerpen die zeker aan bod moeten komen."
Acteurs
Aalfs en Smets gaan niet over één nacht ijs in hun vier jaar durende studie. Ze plaatsen onder meer camera's in spreekkamers (met toestemming vooraf van patiënten) en zetten zelfs acteurs in. Maar eerst worden patiënten en artsen onafhankelijk van elkaar geïnterviewd over hun kijk op paneltesten. "Ze krijgen vragen als: wat zou je zeker willen bespreken vooraf, en waar zie je problemen?", vertelt Smets.
Vervolgens worden er video-opnames gemaakt van informatiegesprekken tussen artsen en patiënten. "Veel mensen willen graag meewerken aan het onderzoek. Wij kijken de beelden terug om te zien wat er goed gaat en wat juist niet, verder ziet niemand de opnames", zegt Smets. "We letten vooral op wat er wordt gezegd, maar misschien ook wel op lichaamstaal."
De ontmoetingen worden uiteindelijk nagespeeld door acteurs. In sommige videofragmenten imiteren ze bijvoorbeeld een arts die diep ingaat op specifieke genen en verschillende vormen van kanker. In andere filmpjes wordt een patiënt meer in algemene termen geïnformeerd.
De fragmenten worden vertoond aan onafhankelijke proefpersonen, die verschillende gesprekstechnieken kunnen beoordelen. Wanneer zegt de arts de juiste dingen? Op welk moment slaat hij de goede toon aan, of juist niet? De proefpersonen kunnen zelfs aangeven welke informatie ze liever niet zouden horen.
"De vraag is namelijk of je alle details moet vertellen voorafgaand aan een paneltest. Je kunt bijvoorbeeld genen vinden die een verhoogd risico geven op bepaalde geboorte-afwijkingen", zegt Aalfs. "De kans daarop is heel klein. Maar of je zo'n afwijking uitgebreid moet bespreken met vrouwen die nog zwanger willen worden, weet ik niet. Het leidt vooral af van het feit dat de paneltest hun eigen overlevingskansen zal vergroten."
"Sommige mensen vinden alleen het idee van een genetische test al eng”
Met de tips van de proefpersonen willen Aalfs en Smets uiteindelijk een gesprekstraining ontwikkelen voor klinisch genetici. "Een soort cursus waarin artsen met de inzichten uit de studie leren hoe ze gesprekken over paneltesten zo helder mogelijk houden", aldus Smets.
Nu voert iedere arts de informatiegesprekken nog op zijn eigen manier. "De één doet het uitgebreid, de ander kort, de derde gebruikt meer voorbeelden", vertelt Aalfs. "Logisch, want er is nog geen wetenschappelijke literatuur over wat de beste aanpak is." Onbewust kunnen genetici hun patiënten op allerlei manieren beïnvloeden, denkt ze. "Door een bepaalde woordkeuze kan iemand al denken: de dokter vindt het volgens mij geen goed idee, dus ik doe die test maar niet.
Ze kan zich zelfs voorstellen dat artsen uiteindelijk instructies krijgen om specifieke zinnen uit te spreken tijdens het gesprek. "Soms kan één ding dat je zegt veel invloed hebben." Uit eerder onderzoek is bijvoorbeeld gebleken dat mensen meer vertrouwen in een arts krijgen als hij of zij zegt: 'deze ingreep heb ik al vaak uitgevoerd.' "In het geval van een paneltest zijn er misschien ook van dit soort zinnen te bedenken."
Maar uiteindelijk moet de patiënt wel zelf de beslissing nemen. Veel hangt namelijk af van zijn of haar karakter, weet Aalfs. "Sommige mensen vinden alleen het idee van een genetische test al eng. Zij zeggen: ik wil niet in de onzekerheid leven dat er misschien iets boven mijn hoofd hangt en zie liever van de test af."
Anderen nemen hun overlevingskansen het liefst zo veel mogelijk in eigen hand. "Zij willen precies weten wat de kans is dat ze kanker krijgen en willen veel controles in het ziekenhuis, zodat ze er op tijd bij zijn."
Zelf kan Aalfs met beide beslissingen van patiënten goed leven. "Soms denk je natuurlijk wel: doe de test nou maar, want dan verhoog je de kans dat je nog lang leeft. Maar als mensen zeggen: nee ik word daar angstig van, dan heb ik daar vrede mee. Het gaat mij erom dat ze goed begrijpen waarvoor ze kiezen. Dát is het uiteindelijke doel van ons onderzoek."