skiplinksjumptocontent skiplinksmainmenu
Patiëntzorg Amsterdam UMC >
Amsterdam UMC

  • Zorg

    Mijn situatie

    • Spoedsituatie
    • Ik heb een afspraak
    • Mijn kind heeft een afspraak
    • Ik wil verwijzen naar Amsterdam UMC
    • Ik wil mijn bezoek plannen

    Overzichten

    • Poliklinieken en verpleegafdelingen
    • Specialismen
    • Bijzondere zorg (Expertisecentra)
    • Soorten zorgverleners
    • Wachtlijstinformatie
    • Patiëntenfolders
    • Laboratoriumbepalingen

    Meer

    • Gegevens wijzigen
    • Mijn Dossier
    • Rechten en plichten
    • Route en parkeren
    • Coronamaatregelen

  • Educatie

    Mijn situatie

    • Ik wil arts worden
    • Ik wil een academische opleiding in de zorg
    • Ik ben aios
    • I'm an international student
    • Ik ben docent

    Locatie AMC

    • Opleiding Geneeskunde
    • Opleiding Medische informatiekunde
    • Opleiding Biomedische wetenschappen
    • Medisch specialistische vervolgopleidingen
    • Bij- en nascholing/professionalisering
    • Master Evidence Based Pratice in Health Care
    • Master Health Informatics
    • Masteropleiding - EpidM NL
    • Opleiding Verpleegkunde (HvA)
    • Paramedische opleidingen (Hva) en stages

    Meer

    • Teaching & Learning Centre
    • Onderwijs en Opleiden

    Locatie VUmc

    • Overzicht alle opleidingen
    • Overzicht opleidingen per thema
    • Overzicht opleidingen per doelgroep

  • Research
    • Research

  • Over Amsterdam UMC
  • Mijn Dossier
Obesity Genetics Research Group

Publications

  1. Publications of van Haelst and Kleinendorst
  2. Heterozygous KIDINS220/ARMS nonsense variants cause spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity.
  3. Macrosomia, obesity, and macrocephaly as first clinical presentation of PHP1b caused by STX16 deletion.
  4. Truncating Homozygous Mutation of Carboxypeptidase E (CPE) in a Morbidly Obese Female with Type 2 Diabetes Mellitus, Intellectual Disability and Hypogonadotrophic Hypogonadism.
  5. Ciliary disturbances in syndromal and non-syndromal obesity.
  6. Effect of vertical sleeve gastrectomy in melanocortin receptor 4-deficient rats.
  7. Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
  8. Chromosome 19p13.3 deletion in a patient with macrocephaly, obesity, mental retardation, and behavior problems.
  9. A new highly penetrant form of obesity due to deletions on chromosome 16p11.2.
  10. A deletion of the HBII-85 class of small nucleolar RNAs (snoRNAs) is associated with hyperphagia, obesity and hypogonadism.
  11. Obesity syndrome, MOMES caused by deletion-duplication (4q35.1 del and 5p14.3 dup).
  12. Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.

Information about the Obesity Genetics Research Group

Obesity Panel
Contact form OGRG
    Logo obesity genetics research

    Amsterdam UMC
    Meibergdreef 9 (M1-108)
    1105 AZ Amsterdam
    The Netherlands

    Founder: dr. M.M. van Haelst

    Tel: +31 20 56 66223


    Amsterdam UMC

    Contactformulier
    Telefoon algemeen 020-5669111

    Patiëntenvoorlichting patientenvoorlichting@amc.nl

    AMC en VUmc zijn al een tijdje samen Amsterdam UMC.

    Dit gaat u ook merken aan de websites: steeds meer informatie verhuist naar amsterdamumc.nl

    Volg ons op Facebook Twitter LinkedIn Instagram

    • Leveranciersinfo
    • Privacyverklaring
    • Toegankelijkheidsverklaring
    • Responsible disclosure
    • Disclaimer
    • Colofon