Omfalocèle is een aandoening waarbij de buikwand open is ter hoogte van de navel. Hierdoor groeien de darmen niet in de buikholte maar in de navelstreng. We geven hier informatie over de aandoening en behandeling in Amsterdam UMC (AMC en VUmc).
Informatie over omfalocèle
Omfalokèle komt bij 1 tot 4 op de 10000 levend geborenen voor. Het kan voor de geboorte door middel van echografisch onderzoek worden vastgesteld.
Wat is een omfalocèle
In de normale embryonale ontwikkeling liggen de darmen tot de 12e week buiten de buikholte, binnen het amnionvlies wat later de navelstreng gaat worden. Indien na de 12e week de darmen buiten de buik in de navelstreng liggen spreken we van een omfalocèle.
Omfalocèles worden ingedeeld in kleine omfalocèles en grote omfalocèles.
Een kleine omfalocèle heeft bij een pasgeborene van ongeveer 3,5 kg een opening in de buikwand die kleiner is dan 5 cm. Er komen meer dan bij de grote omfalocèle andere aangeboren afwijkingen bij voor zoals chromosoomafwijkingen (trisomieën), hartafwijkingen , nierafwijkingen en neurologische afwijkingen. Door deze afwijkingen zijn de kinderen soms niet levensvatbaar. Over de hele groep omfalocèles kan de sterfte kans tot 15-20% in de periode voor en na de geboorte oplopen. De chromosoomafwijkingen kunnen door een vruchtwaterpunctie worden opgespoord.
Als de opening in de buikwand groter is dan 5 cm of er bevindt zich lever in de omfalocèle dan is het een grote omfalocèle. Deze gaan meestal niet met chromosoomafwijkingen gepaard. Door de grote zwelling zijn soms de longen kleiner in aanleg en treedt er makkelijker gastro-esophageale reflux op (spugen na de voeding). De buikholte is dan niet goed gevormd en de darmen passen er ook niet in.
Afspraak
Als de aandoening voor de geboorte is gezien en gediagnosticeerd kan er een afspraak met de kinderchirurg volgen voor meer uitleg over de aandoening en het beloop na de geboorte.
Over het algemeen zal het advies zijn om het kind in een kinderchirurgisch centrum geboren te laten worden.
(Vervolg)onderzoek
De conditie van de baby wordt in de zwangerschap door middel van echografie vervolgd.
Opname
Direct na de geboorte volgt opname op de neonatologie. De navelstreng zal in de couveuse worden opgehangen om zoveel mogelijk , maar voorzichtig de darmen in de buik te laten zakken.
Behandeling
Indien er een kleine omfalocèle is, kan die in de eerste dagen na de geboorte worden geopereerd en de navel gesloten worden. Als dit onder algehele anesthesie plaatsvindt dan moet de conditie van de baby goed genoeg zijn om de operatie te doorstaan met name met het oog op de mogelijke andere aangeboren afwijkingen.
Een kind met een grote omfalocèle wordt ook in de couveuse verpleegd waarbij wordt geprobeerd zoveel mogelijk de darmen in de buik te laten zakken. Het vlies van de omfalocèle kan over het verloop van een week indrogen waarna de baby uit de couveuse kan omdat het risico op scheuren van het vlies is afgenomen. Langzaam zal dit vlies begroeien met een roze laag weefsel waarover de huid zich gaat sluiten. Dit kan 6-8 weken duren. Hierna kan voorzichtig geprobeerd worden de darmen in de buik te duwen met een elastische band, waardoor langzaam de buikholte gevormd wordt. Belangrijk hierbij is dat de voeding goed gaat en de baby blijft groeien. Een groot deel (40 % ) van de kinderen heeft een periode van sondevoeding nodig om goed te groeien.
Operatie
Bij de kleine omfalocèles kan dit de eerste dagen na de geboorte gecorrigeerd worden .
De grote omfalocèles wordt afgewacht tot de darmen in de buik passen en dan kan de buikwand gesloten worden door middel van een buikwandoperatie of door een (oplosbaar) matje te gebruiken. Het vroegst kan dit bij 1 tot anderhalf jaar , maar het kan ook als het kind wat ouder is. Vooropgesteld dat de operatie plaats vindt als het kind goed de voeding verdraagt, goed gegroeid is en in een goede conditie is om de operatie te ondergaan.
Na de behandeling
De baby wordt regelmatig op de polikliniek gezien. Zowel in de fase als de huid eroverheen aan het groeien is , als na de operatie waarbij de buikwand hersteld is.
Nazorg
Op de polikliniek vervolgen we de groei en of de darmen in de buik passen.
Follow Me polikliniek Aangeboren Aandoeningen
Tot de leeftijd van 18 jaar willen we de kinderen blijven vervolgen. Hierbij wordt de groei zowel lichamelijk als de geestelijke en motorische ontwikkeling nauwkeurig gevolgd. We kijken bijvoorbeel of de buikspieren goed de functie blijven behouden en of de longfunctie goed is
Om de eventuele problemen en passende behandelingen vast te stellen, is het belangrijk regelmatig voor controle op de Follow Me polikliniek Aangeboren Aandoeningen te komen.
Links
Patientenfolder Follow Me Polikliniek Aangeboren Aandoeningen; informatie voor ouders