Ook wel Neurogenetische aandoeningen genoemd zoals de ziekte van Alzheimer en Parkinson.
Spierziekten ofwel Neuromusculaire aandoeningen
De verzamelnaam voor een grote groep aandoeningen van de spieren, en van de zenuwen die de spieren aansturen. Neuromusculaire ziektes worden ook wel spierziektes genoemd. Bij deze ziektes kunnen naast de spieren ook andere weefsels zijn aangedaan. De meeste neuromusculaire ziektes zijn erfelijk. De oorzaak is dan een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Lees meer over spierziekten.
Erfelijke spierziektes, veroorzaakt door een probleem in de spier, zoals:
- Duchenne spierdystrofie;
- Limb-girdle spierdystrofie (LGMD);
- Metabole aandoeningen;
- Mitochondriële aandoeningen;
- Erfelijke vormen van myotonie en paramyotonie.
Erfelijke spierziektes, veroorzaakt door een ziekte van de zenuwen, zoals:
- Erfelijke perifere zenuwaandoening, polyneuropathie ofwel HMSN;
- SMA;
- HSP;
- ALS.
Erfelijke bewegingsstoornissen, zoals:
Dementie:
Dementie is een aandoening waarbij er achteruitgang van het denkvermogen en verandering van het gedrag optreedt. Geheugenstoornissen alleen maken iemand niet dement en niet bij alle vormen van dementie komen geheugenstoornissen voor. Er kunnen o.a. ook problemen zijn met taal, uitvoeren van handelingen, rekenen en het besef van tijd. Gedragsveranderingen kunnen bestaand uit passiviteit of initiatief verlies, maar ook kan er bijvoorbeeld onrust, agressie en ontremming optreden. Er wordt pas over dementie gesproken als de klachten zo ernstig zijn dat ze het functioneren in het dagelijkse leven beïnvloeden.
Dementie wordt veroorzaakt door een hersenziekte. De termen dementie en (ziekte van) Alzheimer worden vaak door elkaar gebruikt. Maar dementie is een verzamelnaam voor symptomen waarbij de hersenen worden aangetast waardoor iemands verstandelijke vermogens achteruitgaan. Diverse ziektes kunnen dementie veroorzaken.
Erfelijke vormen van dementie, zoals:
- erfelijke vormen van de ziekte van Alzheimer;
- de ziekte van Huntington;
- erfelijke vormen van frontotemporale dementie (FTD).
Een consult bij de afdeling Klinische Genetica leidt niet altijd tot inzet van DNA-diagnostiek via een bloedonderzoek. Wel volgt er altijd een op de persoon, en of zijn/haar familie, gericht overzicht en advies.