Bij het uitblijven van een menstruatie of als er sprake is van (regelmatig terugkerende of langdurige) buikpijn ontdekken we soms een aangeboren afwijking. Bij het uitblijven van ongesteldheid kan dat betekenen dat bijvoorbeeld de baarmoeder niet of anders is aangelegd. Bij pijn kan de baarmoeder anders zijn aangelegd waardoor menstruatiebloed zich ophoopt en niet kan wegvloeien.
We zien ook regelmatig kinderen waarbij al op jongere leeftijd of recent in een ander ziekenhuis een aangeboren aandoening is gevonden. Afhankelijk van wat er precies aan de hand is kunnen we als gynaecologen of samen met de chirurg, plastisch chirurg, uroloog of kinderendocrinoloog een behandelplan maken.
Bij een aangeboren probleem ontdekken we soms dat er een probleem is in het erfelijk materiaal (chromosomen).
Turner
Een van de aandoeningen waarbij er in het erfelijk materiaal iets anders is, is het Syndroom van Turner. Voor vrouwen met Turner is er een speciaal poliklinisch spreekuur op de polikliniek Voortplantingsgeneeskunde op locatie VUMC. Daar wordt de zorg overgenomen van de kindergeneeskunde rond de leeftijd van 18 jaar, de transitiepoli.
De baarmoeder en de vagina worden bij meisjes in het begin van de zwangerschap aangelegd. Ze worden gevormd uit de zogenaamde buizen van Müller. Deze twee buizen voegen zich samen. Soms gaat deze samenvoeging niet helemaal goed en kunnen er aangeboren afwijkingen ontstaan. Hierbij kan het bijvoorbeeld zijn dat de baarmoeder en bijna de gehele vagina niet is aangelegd. Ook kan het zo zijn dat er tussenschotten in de vagina en/of baarmoeder blijven bestaan of dat er een dubbele baarmoeder en/of vagina is. De eierstokken ontwikkelen zich wel. De eierstokken gaan in de puberteit de vrouwelijke hormonen maken en je ontwikkelt je als vrouw. De binnenste en buitenste schaamlippen, clitoris en plasbuis (de uitwendige genitaliën) zijn normaal gevormd en ook de haargroei (schaamhaar en okselhaar) en borsten ontwikkelen zich normaal.
Aangeboren afwijkingen van de baarmoeder kunnen samengaan met andere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld van de nieren. Afhankelijk van welke aanlegstoornis er sprake is zijn er verschillende klachten mogelijk.
Het MRKH-syndroom (ook wel MRK-syndroom genoemd) staat voor Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom. De diagnose wordt ongeveer 10-15 keer per jaar gesteld.
Bij het MRKH-syndroom is er geen of maar een klein deel van de vagina en meestal geen baarmoeder aangelegd. Soms is er wel een klein deel van de baarmoeder aangelegd, maar deze werkt dan niet goed.
Vrouwen met het MRKH syndroom worden niet ongesteld in de puberteit. Er vindt vanaf de puberteit wel een eisprong plaats, maar doordat de baarmoeder en ( een deel) van de vagina afwezig zijn wordt je niet ongesteld. Meestal kom je dan ook bij de arts. [DJ1] Het MRKH-syndroom kan ook gepaard gaan met aanlegstoornissen zoals van de nieren: er kan een nier ontbreken of deze heeft bijvoorbeeld een andere vorm; van het skelet: m.n. scoliose of vergroeiing van de nekwervels; gehoorproblemen en zeer zelden hartafwijkingen.
Het kan zo zijn dat er extra onderzoek nodig is om te kijken of er naast het MRKH syndroom ook andere afwijkingen zijn. Soms wordt ook genetisch onderzoek gedaan.
Als de uitslagen bekend zijn zullen deze met jouw en je ouder(s)/verzorger(s) worden besproken. Hierbij wordt uitgelegd wat de gevolgen van het MRKH syndroom zijn voor je menstruele cyclus, het hebben van seks en voor het zwanger worden. Er wordt samen met jou gekeken wat dan de beste behandeling is op dat moment. Dit kan afwachten zijn, psychische en/of seksuele ondersteuning danwel stappen zetten om een vagina te maken of te verdiepen.
Een vagina creëren kan door met pelottes ( dilatatiestaafjes). Door voorzichtig met de pelotte druk te zetten bij het kuiltje van de vagina gedurende korte periodes op een dag kan na langere tijd de vagina worden vergroot en dieper gemaakt. Eventueel kan er gekozen worden voor een operatie om een vagina te maken.
Het OHVIRA-syndroom („obstructed hemivagina and ipsilateral renal anomaly”) is een zeldzame aangeboren afwijking, ook het syndroom van Herlyn-Werner-Wünderlich genoemd. Hierbij is een dubbele baarmoeder aangelegd met een dubbele vagina. Aan één kant is de vagina normaal, de vagina aan de andere kant is niet of gdeeltelijk aangelegd, maar afgesloten. Daarnaast ontbreekt aan de zijde waar de vagina is afgesloten ook de nier.
Bij de start van de menstruaties beginnen meestal de klachten. De menstruaties komen normaal op gang. De baarmoeder met de normaal aangelegde vagina zal op de normale manier werken. Aan de andere kant maakt de baarmoeder wel menstruaties maar kan het bloed niet worden afgevoerd. Daardoor ontstaat een ophoping van menstruatiebloed en pijn. Deze pijnklachten worden steeds erger en zijn meestal de reden waarom er onderzoek wordt ingezet. Om de vorm en aanleg van de baarmoeder te beoordelen wordt een echo gemaakt met een volle blaas! Hierbij wordt wat gel op je buik gelegd en met een apparaat kan door middel van geluidsgolven naar de baarmoeder en eierstokken worden gekeken. Dit onderzoek is niet pijnlijk. Ook kan het zijn dat er een MRI-scan wordt gemaakt om de aanleg van je baarmoeder en vagina te beoordelen.
Als de diagnose is gesteld zal er nog een echo van de nieren gemaakt worden. Op de MRI- scan kunnen de nieren ook al afgebeeld zijn, dan is dit niet meer nodig.
De behandeling bestaat uit het operatief verwijderen van het tussenschot van de vagina’s. hoe de operatie precies zal zijn is afhankelijk van je persoonlijke situatie.