Expert in erfelijke hartziekten

De polikliniek Cardiogenetica is de oudste van Nederland. Ruim twintig jaar geleden combineerden de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica hun expertise; daarmee waren ze wereldwijd een van de eerste die dit deden. Het leverde een hoop ervaring op met (zeldzame) hartziekten die erfelijk zijn. De polikliniek richt zich met name op ziekten van de hartspier (cardiomyopathieën), hartaandoeningen die ontstaan door afwijkingen in de elektrische activiteit van het hart (ritmestoornissen) en plotse hartdood op jonge leeftijd door onbekende oorzaak. Het Hartcentrum is officieel expertisecentrum voor alle erfelijke hartaandoeningen.

Jaarlijks worden er zo’n 1200 patiënten gezien; tweederde daarvan zijn familieleden van patiënten. Dat zijn niet alleen degenen die het AMC Hartcentrum bezoeken: onze klinisch genetici houden ook spreekuur in streekziekenhuizen. Patiënten hoeven daardoor minder ver te reizen.

Daarnaast weten veel patiënten en verwijzers de polikliniek te vinden voor een second opinion.
Aangeboren hartafwijkingen vielen tot voor kort buiten het terrein van de Cardiogenetica. Maar daar is verandering in gekomen nu steeds duidelijker wordt dat deze aandoeningen voor een deel erfelijk bepaald zijn. En dat niet één gen maar meerdere genen aan de basis liggen van deze ziektes.

Binnen de Cardiogenetica wordt veel wetenschappelijk onderzoek gedaan. De afdeling leidt een aantal internationale consortia op het gebied van de zeldzame aandoeningen Brugada en het Lang QT Syndroom. Zij beschikt daardoor over een database met gegevens van patiënten van over de hele wereld. Dat draagt bij aan de kennis over deze aandoeningen.