Hemofilie is een zeldzame en erfelijke aandoening. Bij hemofilie werkt de bloedstolling niet goed door een tekort aan stollingsfactor in het bloed.
Hemofilie A en hemofilie B
Bij een tekort aan stollingsfactor VIII ( Factor 8) spreek men van hemofilie A. Bij een tekort aan stollingsfactor IX ( factor 9) gaat het om hemofilie B.
De ziekte komt bijna alleen bij mannen voor. Dit komt doordat het gen voor FVIII en FIX zich bevindt op het X-chromosoom. Vrouwen kunnen draagster zijn en de ziekte doorgeven aan hun kind(eren).
Symptomen
De symptomen van hemofilie bestaan uit:
- terugkerende gewricht- en spierbloedingen,
- diep gelegen blauwe plekken en
- nabloeden na kiesextracties, ingrepen en operaties.
Vrouwen die draagsters zijn van hemofilie en een verlaagd factor VIII of IX hebben kunnen ook last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind.
Laboratorium onderzoek
Als er in de familie hemofilie voorkomt of als de klachten passen bij hemofilie volgt een bloedonderzoek. Er wordt dan een stollingstest, APTT genoemd, gedaan. Deze test meet hoelang het duurt voor het bloed stolt en hoeveel stollingsfactor er in het bloed voorkomt.
- Bij hemofilie A is de stollingstest APTT verlengd en het Factor VIII minder dan 40%
- Bij hemofilie B is de stollingstest APTT verlengd en het Factor IX minder dan 40%
De hoeveelheid aanwezige stollingsfactor in het bloed bepaalt de ernst van de hemofilie. Er wordt onderscheid gemaakt in ernstige hemofilie (<1%), matige hemofilie (1-5%) of milde hemofilie ( 6-40%).
Om draagsterschap van hemofilie aan te tonen is DNA onderzoek noodzakelijk. Hiervoor is verwijzing naar de klinisch geneticus noodzakelijk.
Er zijn in totaal 400 patiënten (100 kinderen, 300 volwassenen) met hemofilie bij het HBC AMC onder controle. Het totaal aantal patiënten met hemofilie in Nederlands bedraagt 1700; 85% hiervan heeft hemofilie A.
Wilt u meer weten over hemofilie? Dan kunt u terecht op de website van de Nederlandse Vereniging van hemofilie-patiënten (NVHP).
Voor kinderen en jongeren is er de website van de Cyberpoli. Op deze site staat in begrijpelijk taal en in de vorm van een filmpje meer uitleg.