Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de bloedstolling gestoord is door een tekort aan stollingsfactor in het bloed.

Hemofilie A en hemofilie B

Wanneer er een tekort aan stollingsfactor VIII ( Factor 8) is spreek men van hemofilie  A. Bij een tekort aan stollingsfactor IX ( factor 9) gaat het om hemofilie B. Omdat het gen voor FVIII en FIX op het X-chromosoom gelokaliseerd is komt de ziekte vrijwel uitsluiten bij mannen voor; vrouwen kunnen draagster zijn.

Symptomen

De symptomen van hemofilie bestaan uit terugkerende gewricht-en spierbloedingen, diep gelegen blauwe plekken en nabloeden na kiesextracties,  ingrepen en operaties. Vrouwen die draagsters zijn van hemofilie en een verlaagd factor VIII of IX hebben kunnen tevens  last hebben van  veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind.

Laboratorium onderzoek

Bloed onderzoek wordt ingezet als er in de familie hemofilie bekend is of indien de klachten passen bij hemofilie

Bij hemofilie A is  de stollingstest APTT verlengd  en het Factor VIII< 40%

Bij hemofilie B is  de stollingstest APTT verlengd  en het Factor IX < 40%

Op basis van de hoeveelheid aanwezige stollingsfactor wordt een onderscheid gemaakt in ernstige hemofilie (<1%), matige hemofilie (1-5%) of milde hemofilie met een nog aanwezige stollingsfactorconcentratie van 6-40%.

Om draagsterschap van hemofilie aan te tonen is DNA onderzoek noodzakelijk. Hiervoor is verwijzing naar de klinisch geneticus noodzakelijk.

Er zijn in totaal 400 patiënten (100 kinderen, 300 volwassenen) met hemofilie bij het HBC AMC onder controle .  Het totaal aantal hemofiliepatiënten in Nederlands bedraagt 1700; 85% hiervan heeft hemofilie A.

Wilt u meer weten over hemofilie? Dan kunt u terecht op de website van de Nederlandse Vereniging van hemofilie-patiënten (NVHP).

Voor kinderen en jongeren is er op de website van de Cyberpoli in begrijpelijk taal en in de vorm van een filmpje meer uitleg te vinden.

Corona-maatregelen

We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: