Zeldzame afwijkingen van de werking van de bloedplaatjes

(congenitale trombopathie)

Congenitale  ( = aangeboren) trombopathie is een verzamelnaam voor  zeer zeldzame ziekte beelden waarbij de bloedplaatjes minder goed aan elkaar kunnen kleven  of aan de von Willebrand factor kunnen binden.  Voorbeelden van aangeboren afwijkingen van de bloedplaatjes functie zijn de ziekte van Glanzmann  

 Verminderde werking van de bloedplaatjes kunnen  gepaard met een te laag bloedplaatjes aantal en/ of met een afwijkende  grootte van de bloedplaatjes. Bij het  Bernard Soulier syndroom zijn de bloedplaatjes zeer groot en verlaagd in aantal.

Daarnaast kan trombocytopathie een onderdeel zijn van en syndroom. Bij het syndroom van Hermansky Pudlack  bijvoorbeeld  is er zowel een aangeboren  trombopathie als ook albinisme aanwezig,

De kliniek van een congenitale trombopathie bestaat uit  blauwe plekken, neus - en mond bloedingen en doorbloeden na kiesextractie ,  ingrepen en operaties. Vrouwen kunnen tevens  last hebben van  veel  bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind.

Laboratorium onderzoek 

Bloed onderzoek wordt ingezet als  de diagnose in de familie  bekend is of indien de klachten passen bij bloedplaatjes defecten.

Er zijn in totaal 30 patiënten  met een vorm van zeldzame  aangeboren trombocytopathie bij het Hemofiliebehandelcentrum AMC onder controle . 

Corona-maatregelen

We zetten ons in om ons ziekenhuis veilig te houden tijdens de coronacrisis.

Lees deze extra maatregelen goed door voordat u een van onze locaties bezoekt: