(congenitale trombopathie)
Congenitale ( = aangeboren) trombopathie is een verzamelnaam voor zeer zeldzame ziekte beelden waarbij de bloedplaatjes minder goed aan elkaar kunnen kleven of aan de von Willebrand factor kunnen binden. Voorbeelden van aangeboren afwijkingen van de bloedplaatjes functie zijn de ziekte van Glanzmann
Verminderde werking van de bloedplaatjes kunnen gepaard met een te laag bloedplaatjes aantal en/ of met een afwijkende grootte van de bloedplaatjes. Bij het Bernard Soulier syndroom zijn de bloedplaatjes zeer groot en verlaagd in aantal.
Daarnaast kan trombocytopathie een onderdeel zijn van en syndroom. Bij het syndroom van Hermansky Pudlack bijvoorbeeld is er zowel een aangeboren trombopathie als ook albinisme aanwezig,
De kliniek van een congenitale trombopathie bestaat uit blauwe plekken, neus - en mond bloedingen en doorbloeden na kiesextractie , ingrepen en operaties. Vrouwen kunnen tevens last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind.
Laboratorium onderzoek
Bloed onderzoek wordt ingezet als de diagnose in de familie bekend is of indien de klachten passen bij bloedplaatjes defecten.
Er zijn in totaal 30 patiënten met een vorm van zeldzame aangeboren trombocytopathie bij het Hemofiliebehandelcentrum AMC onder controle .