In het laboratorium van professor Coen Ottenheijm zijn al belangrijke ontdekkingen gedaan over de werking van individuele spiervezels bij erfelijke spierziekten, en de “ouderdomsvorm” van myositis (zgn. IBM). Lotta Plomp zal in spiervezels van 6 patiënten met een andere vorm myositis (zgn. auto-immuun necrotiserende myopathie), met de meest geavanceerde technieken uitzoeken of, hoe en waarom de spiervezels minder goed kracht kunnen produceren. Dit kan aangrijpingspunten opleveren voor nieuwe behandelingen.
Ziekte: Myositis/ Immuungemedieerde necrotiserende myopathie (IMNM)
Achtergrond
Immuungemedieerde necrotiserende myopathie is een agressieve vorm van spierontsteking (myositis) waarbij in een periode van weken tot maanden spierzwakte ontstaat. We denken dat de ziekte wordt veroorzaakt doordat het afweersysteem zich tegen de spieren keert. Onder een microscoop zien we uitgebreide spiervezel sterfte (necrose). Er is nog veel onbekend over IMNM en we weten nog niet goed hoe we deze ziekte het beste kunnen behandelen. Ondanks therapie houden veel patiënten ernstige klachten en beperkingen.
Vraagstelling:
Met deze studie proberen we op celniveau de onderliggende mechanismen van spierzwakte in IMNM te ontrafelen.
Door necrose gaan spiervezels verloren. We weten dat een vermindering van het totale aantal spiervezels in een spier leidt tot spierzwakte. Met ons onderzoek willen we behalve de kwantiteit ook de kwaliteit van spiervezels bestuderen om te achterhalen of het minder goed functioneren van spiervezels ook bijdraagt aan spierzwakte. Wanneer de spiervezels inderdaad minder goed blijken te functioneren, proberen we erachter te komen waar dit door komt.
We hopen dat nieuwe inzichten in de oorzaken van spierzwakte in IMNM kunnen helpen om in de toekomst effectievere therapieën te ontwikkelen voor patiënten met deze ziekte.
Methode:
In een laboratorium isoleren we spiervezels uit spierbiopten van patiënten met IMNM. Individuele spiervezels laten we vervolgens samentrekken. De kracht die hierbij vrijkomt meten we met speciale onderzoekstechnieken.
Verwachte resultaten:
Onze verwachting is dat spierzwakte in IMNM niet alleen wordt veroorzaakt door een vermindering van het totale aantal spiervezels, maar ook door het minder goed functioneren van spiervezels.
Duur: eind september 2020 – eind januari 2021 (onderzoek in het kader van master scriptie)
Onderzoeksteam
Lotta Plomp, medisch studente
Dr. Joost Raaphorst, neuroloog
Dr. Anneke van der Kooi, neuroloog
Professor Coen Ottenheijm, fysioloog (VUmc)