Ons nieuwe syndroom’ noemt kinderarts dr. Leonie Menke het een beetje trots. Dat mag, want samen met prof. dr. Raoul Hennekam, hoogleraar kindergeneeskunde en klinische genetica bij het Emma Kinderziekenhuis Amsterdam UMC, ontdekte dr. Leonie Menke een nog onbekend syndroom, dat nu beider naam draagt: het Menke-Hennekam syndroom. Kleine Chelsey (2) heeft dit syndroom, en haar ouders zijn opgelucht dat ze eindelijk die informatie hebben gekregen.
Het Amsterdam Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO), een onderdeel van de afdeling Algemene Pediatrie (of algemene Kindergeneeskunde), is speciaal ingericht voor kinderen met een aantal zeldzame syndromen. Zo ook Chelsey, die een syndroom heeft dat zó zeldzaam is, dat het aanvankelijk nog niet eens een naam had. Nu wel, dankzij de opmerkzaamheid van prof. dr. Raoul Hennekam, die wereldwijd geldt als de expert op het gebied van het zeldzame Rubinstein-Taybi syndroom. Hij ontving van enkele collega’s uit diverse landen mailtjes met vragen. Deze artsen bemerkten bij hun patiënten met ontwikkelingsachterstand en een verandering in het gen van Rubinstein-Taybi syndroom afwijkende kenmerken. Raoul Hennekam en Leonie Menke gingen op onderzoek uit en ontdekten inderdaad diverse verschillen.
Raadsel
De artsen publiceerden over hun bevindingen met gegevens van 24 kinderen, onder wie zeven uit Nederland. En juist die publicaties werden opgepikt door artsen van het Radboudumc in Nijmegen, die Chelsey in onderzoek hadden. Het meisje uit het Brabantse Hees moest na haar geboorte veel spugen en viel behoorlijk af. De kinderarts in het plaatselijk ziekenhuis stond na diverse onderzoeken voor een raadsel. Er werd gesproken over een ‘22q11 deletie syndroom’, maar zekerheid was er niet. Uiteindelijk kwam Chelsey met haar inmiddels wanhopige ouders in het Radboudumc terecht, waar de kinderarts samen met de neuroloog en de maag-darm-leverarts ook weer allerlei onderzoeken deed.
Lange zoektocht
“Het is een heel lange zoektocht geweest om de juiste diagnose te krijgen”, vertellen haar ouders. “In Nijmegen zeiden ze op een goed moment: ‘Ze heeft Rubinstein-Taybi syndroom, met 99% zekerheid.’ Dat was dus de tweede diagnose, en wij vonden het eigenlijk goed genoeg, die 99%. Maar de artsen niet: ‘Wij gaan voor 100%’, zeiden ze. Eén van de artsen had een stuk gelezen van dr. Menke en zo kwamen we bij AECO terecht. Toen bleek dat Chelsey het syndroom had dat hier net ontdekt was.” De ouders waren opgelucht: na een eindeloze zoektocht kregen ze de derde – en juiste – diagnose.
Facebookgroep
In Nederland zijn momenteel nog maar veertien kinderen bekend met het Menke-Hennekam syndroom, maar Leonie verwacht dat daar snel mensen bij zullen komen. Ondertussen zijn de ouders van Chelsey lid geworden van een Facebookgroep, waar ouders van over de hele wereld bij zijn aangesloten. “Daar hebben we heel veel aan”, vertellen ze. “Het is ongelofelijk hoeveel ze op sommige van de andere kinderen lijkt, zowel qua uiterlijk als qua problemen. Zo heeft Chelsey veel last van infecties van haar bovenste luchtwegen. Een meisje uit Canada heeft dat ook en zij had veel baat bij een luchtbevochtiger op de slaapkamer. Die hebben we nu bij Chelsey ook neergezet en dat werkt goed. De uiterlijke kenmerken zijn onder andere de omhoog wijzende oogleden en de iets anders gevormde oorschelpen. Veel van de kenmerken van de andere kinderen zoals slechthorendheid en scoliose heeft Chelsey gelukkig niet.”
Eindelijk de juiste diagnose
Leonie Menke: “Het is fijn dat we dit syndroom ontdekt hebben, omdat we nu naar alle patiëntjes kunnen kijken en zo een beter beeld krijgen van het verloop van de aandoening. Bovendien: als het bijvoorbeeld bij Chelsey eerder bekend was geweest, waren bepaalde onderzoeken niet nodig geweest. Wij zijn nu bezig met uitgebreide vragenlijsten, die door de ouders van de kinderen worden ingevuld. Aan de hand van de bevindingen kunnen we richtlijnen gaan maken, waarmee artsen en ouders beter weten waar ze op moeten letten bij de zorg voor deze kinderen. Het is belangrijk om alle kennis over bijzondere aandoeningen te bundelen, zoals we dat hier doen voor veel verschillende zeldzame syndromen. Aan de hand van die kennis wordt duidelijk waar op gelet moet worden. Moet er bijvoorbeeld jaarlijks laboratorium onderzoek verricht worden naar bijkomende problemen en waar moet op gelet worden als kinderen bijvoorbeeld een narcose nodig hebben? Het is voor behandelaars en ouders veel waard als dat duidelijk is.”
“Na een eindeloze zoektocht kregen ze de derde – en juiste – diagnose”
Dr. Leonie Menke (40) is getrouwd en heeft twee zoontjes van 5 en 7 jaar. Haar interessegebied omvat de Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen, een subspecialisme binnen de Algemene Kindergeneeskunde. Haar hobby’s zijn, behalve haar werk en haar gezin, hockeyen, lezen en reizen. Bovendien is ze zeilinstructeur op een zeilschool aan de Kaag; vroeger op kampweken voor kinderen en later voor mensen met een lichamelijke handicap.
Chelsey van Dijk is 2 jaar en een echte allemansvriend. Ze heeft nog een ouder zusje, Hailey. Haar hobby is spelen en ze gaat heel graag naar de Elzengaard, de kinderdagopvang. Volgens haar ouders is ze een kleine ondeugende boef en dat ondervond de journalist ook, wiens pennen tijdens het interview verdwenen in de zak van dr. Leonie.
Samen met prof. dr. Raoul Hennekam, hoogleraar kindergeneeskunde en klinische genetica bij het Emma Kinderziekenhuis Amsterdam UMC, ontdekte dr. Leonie Menke een nog onbekend syndroom, dat nu beider naam draagt: het Menke-Hennekam syndroom. Het betreft een verandering in het gen van het Rubinstein-Taybi syndroom. De artsen publiceerden hierover en dit werd gelezen in het Radboudumc in Nijmegen, waar Chelsey (2) in onderzoek was. “Het is een heel lange zoektocht geweest om de juiste diagnose te krijgen”, vertellen haar ouders. “In Nijmegen zeiden de artsen dat Chelsey waarschijnlijk het Rubinstein-Taybi syndroom had, maar ze wilden 100% zekerheid. Uiteindelijk kregen we dat bij AECO.” Inmiddels hebben ze ook veel steun aan contact met andere ouders via een Facebookgroep. Leonie Menke: “Aan de hand van de bevindingen van vragenlijsten aan ouders kunnen we nu richtlijnen gaan maken, zodat we alle kennis over bijzondere aandoeningen kunnen bundelen.”