Verwijsindicaties Aanleg & Ontwikkeling.
De verwijsindicaties voor patiënten op het spreekuur Aanleg & Ontwikkeling zijn uiterst divers en niet geheel te omvatten in eenvoudige standaarden. Hieronder volgt wel een lijst van veel voorkomende verwijsindicaties.
Patiënt met:
- aangeboren afwijking(en)
- ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking ogroeistoornis (bijv. kleine of grote lengte of disproportionele groei/skeletafwijking)
- autisme in combinatie met aangeboren afwijking, ontwikkelingsachterstand en/of bijzondere uiterlijke kenmerken
- in verleden vastgestelde (mogelijke) erfelijke aandoening
- (verdenking op) een erfelijke vorm van epilepsie
- (verdenking op) een erfelijke vorm van doofheid en/of blindheid
- (verdenking op) een syndromale aandoening
- (verdenking op) een neurodegeneratieve of neuromusculaire aandoening
- (verdenking op) een erfelijke aanleg (graag specificeren welke en waarom)
- (verdenking op) een erfelijke bloedziekte (zie ook FAQ – Frequently Asked Questions: ‘ik heb een patiënt met (vermoeden op) (dragerschap van) erfelijke bloedarmoede, zoals sikkelziekte, alfa-thalassemie of bèta-thalassemie’ en ‘ik heb een patiënt met (vermoeden op) een stollingsstoornis’)
- (verdenking op) een erfelijke stofwisselingsziekte
- DNA-uitslag via een ander specialisme en vragen hieromtrent (graag betreffende DNA-uitslag meesturen)
- een erfelijke aandoening in de familie, waar voor patiënt ook een verhoogd risico op bestaat. Graag duidelijk aangeven welke aandoening, welke erfelijke aanleg en bij welk familielid dit is vastgesteld. Indien familielid reeds bij ons bekend, graag naam en geboortedatum vermelden.
Twijfel over verwijzing? Overleg met de dienstdoende arts van Klinische genetica.