Sneltest QF-PCR en array
Voor onderzoek van de chromosomen door middel van de sneltest QF-PCR bij vlokkentest of vruchtwateronderzoek, komen de volgende ouders in aanmerking:
- zwangeren, bij wie DNA-onderzoek of stofwisselingsonderzoek wordt verricht en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om chromosoomonderzoek te verrichten zonder dat er nog een aparte ingreep hoeft te worden verricht;
- ouders die geslachtsgebonden ziekten in de familie hebben;
- zwangeren die een verhoogd risico hebben na de combinatietest of een afwijkende uitslag van NIPT hebben;
- zwangeren bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor afwijkingen bij de ongeboren baby.
Kweekmethode
Naast de sneltest QF-PCR wordt soms aanvullend onderzoek van de chromosomen door middel van de kweekmethode bij vlokkentest of vruchtwateronderzoek verricht. De volgende ouders komen in aanmerking:
- ouders die al een kind of een eerdere zwangerschap hebben gehad met een afwijkend chromosomenpatroon;
- ouders die zelf een afwijkend chromosomenpatroon hebben (chromosomen variant, bijvoorbeeld translocatie).
DNA-onderzoek
Voor DNA-onderzoek bij vlokkentest of vruchtwateronderzoek komen de volgende ouders in aanmerking:
- ouders die een verhoogd risico hebben voor hun nageslacht op een ziekte die met DNA- onderzoek is op te sporen;
- zwangeren bij wie door middel van echoscopisch onderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor specifieke foetale afwijkingen.
Voorafgaande aan het DNA-onderzoek van het kind, dient meestal een erfelijkheidsonderzoek te hebben plaatsgevonden. Dit gebeurt door de klinisch geneticus.