De QF PCR spoort de meest voorkomende chromosoomafwijkingen op, zoals het syndroom van Down (trisomie 21; hierbij is chromosoom 21 niet twee keer maar drie keer aanwezig). Er wordt met deze techniek alleen het aantal van chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen X en Y vastgesteld. De andere chromosomen worden niet onderzocht.
Op het erfelijk materiaal dat verkregen wordt uit de vlokken of het vruchtwater, kunnen genetische onderzoeken worden gedaan.
In al onze cellen zitten chromosomen. Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, 46 chromosomen in totaal. Van ieder chromosomenpaar is één chromosoom afkomstig van de moeder, de andere van de vader.
Chromosomen zijn de dragers van erfelijke eigenschappen, genen, en zijn opgebouwd uit DNA (het erfelijk materiaal). Een gen is een stukje van het DNA, dat informatie bevat voor een of meerdere specifieke eiwitten. Deze eiwitten kunnen erfelijke eigenschappen tot uitdrukking brengen, zoals bijvoorbeeld bloedgroep of oogkleur.
Chromosoomafwijkingen ontstaan door afwijkingen in de structuur of het aantal chromosomen: kinderen met een chromosoomafwijking hebben te veel of te weinig erfelijk materiaal. Dit geeft een kans op lichamelijke afwijkingen en/of een verstandelijke beperking.