Veelgestelde vragen

Met een dragerschapstest kunnen paren met een kinderwens zich in het AMC laten testen op dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Zo kunnen zij te weten komen of er voor hen een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met één van deze ziekten. De dragerschapstest is in principe beschikbaar voor alle stellen die dat wensen. Ook als deze ziekten niet in uw familie voorkomen.

De test vindt bij voorkeur plaats voordat er sprake is van een zwangerschap (preconceptie) en gaat na of iemand drager is van één of meer van deze ziekten. Alleen als beide partners dragers zijn van dezelfde erfelijke ziekte hebben zij een verhoogde kans op het krijgen van een kind met deze ziekte.
De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150.

De test is bedoeld voor paren met een kinderwens – dus bij voorkeur voordat er sprake is van een zwangerschap – die willen weten of zij een verhoogde kans hebben op het krijgen van een kind met één van de te testen 50 ernstige erfelijke ziekten.

Wanneer er inderdaad een verhoogde kans uit de test naar voren komt, zijn er voor paren verschillende mogelijkheden rond het krijgen van kinderen. Over die mogelijkheden worden paren zorgvuldig geïnformeerd. De informatie kan paren helpen bij het nemen van beslissingen nemen rond het krijgen van kinderen.

Ook als deze ziekten niet in uw familie of in de familie van uw partner voorkomen, kunt u zich aanmelden voor deze test.

Een drager “draagt” een verandering in de erfelijke aanleg voor de ziekte met zich mee, maar heeft er zelf geen last van. Ieder mens is drager van de aanleg voor één of meer aandoeningen. Dragerschap is dus niet iets bijzonders.

Onze erfelijke eigenschappen liggen op onze genen. Onze genen bevatten DNA. Van ieder gen hebben we er twee: één gekregen van vader en één gekregen van moeder. Iemand is een drager als in het DNA van één van de beide genen een afwijking aanwezig is. Een drager is niet ziek en weet dus meestal ook niet dat hij/zij drager is. Pas als beide partners drager zijn van zo’n afwijking kunnen hun kinderen de ziekte krijgen. In zo’n situatie zijn de ouders dus beiden drager van dezelfde ziekte en vormen zij een zogenoemd “dragerpaar”.

Voor een aantal groepen mensen geldt een hogere kans dan 1 op 150 om beide drager te zijn van dezelfde ziekte. Dit geldt voor:

• Mensen uit bepaalde bevolkingsgroepen waarin sommige ziekten vaker voorkomen, zoals de ziekten die vaker voorkomen bij mensen van oorspronkelijk Volendamse, Ashkenazi Joodse en Afrikaanse (Surinaamse/ Antilliaanse) of Mediterrane afkomst;
• Mensen die een relatie hebben met een familielid (bijvoorbeeld neef-nicht relatie);
• Mensen met één van deze 50 ziekten (of dragerschap) in de familie.

Patiënten die tot een risicogroep behoren, kunnen de test veelal vergoed krijgen op basis van een medische indicatie.

Als maar één van beide partners drager is, bestaat er geen verhoogde kans op het krijgen van een kind met die ziekte. Als beide partners drager zijn, maar van een verschillende ziekte, bestaat er ook geen verhoogde kans op het krijgen van een kind met de ziekte.

De preconceptie dragerschapstest kijkt naar dragerschap van 50 ernstige erfelijke ziekten. Als beide partners drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte (dragerpaar), is er bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind de ziekte heeft. Het maakt hierbij niet uit of het om een meisje of een jongen gaat.

Een dragerpaar heeft in elke zwangerschap ook een kans van 3 op 4 (75%) dat hun kind de ziekte niet heeft. Wel is er een kans van 1 op 2 (50%) dat een kind ook drager is.

Uitleg over het risico op erfelijke ziekten

Als uit de test blijkt dat beide partners dragers zijn van dezelfde erfelijke ziekte (dragerpaar), bbestaat er voor hen een verhoogde kans van 25% op het krijgen van een kind met deze ziekte in elke zwangerschap. Wij nodigen hen dan uit voor een gesprek op de polikliniek klinische genetica om hen te begeleiden bij hun kinderwens.

Er zijn verschillende mogelijkheden:

• Aanvaarden van een verhoogde kans op een kind met de betreffende ziekte;
• Tijdens de zwangerschap via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten onderzoeken of het ongeboren kind de ziekte heeft. Als dat zo is, kan besloten worden de zwangerschap te beëindigen of de geboorte van het kind af te wachten en voorbereidingen te treffen;
• Embryoselectie: zwanger worden via reageerbuisbevruchting (IVF) waarbij een embryo dat de ziekte niet heeft in de baarmoeder wordt geplaatst (Pre-implantatie Genetische Diagnostiek, PGD/IVF met embryoselectie). Dit is mogelijk bij sommige erfelijke ziekten. Kijk voor meer informatie op de website van PGD Nederland;
• Zwanger worden met zaad van een andere man (donorzaad) of met een eicel van een andere vrouw (donoreicel), die geen drager/draagster is van de ziekte;
• Adoptie;
• Besluiten geen kinderen (meer) te krijgen.

De preconceptie dragerschapstest van het AMC kijkt naar 50 ernstige erfelijke ziekten die op kinderleeftijd beginnen. Het zijn alle ziekten met een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte.

De dragerschapstest van het AMC kijkt naar ernstige erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale spieratrofie (SMA)). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ziekten waarbij sommige ziekten wel vaker voorkomen bij bepaalde bevolkingsgroepen, zoals de ziekten die vaker voorkomen bij mensen van Volendamse, Ashkenazi Joodse en Afrikaanse of Mediterrane afkomst.

De test is uitdrukkelijk niet gericht op minder ernstige ziekten of erfelijke eigenschappen zoals haarkleur, oogkleur enzovoort.

Bij de 50 ziekten waarop getest wordt, geldt één of meer van de volgende kenmerken:

• de ziekte begint op de kinderleeftijd;
• het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking;
• het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn;
• het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting;
• het kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling;
• de aandoening is niet te genezen.

Zie ook het overzicht van de 50 ernstige ziekten van de dragerschapstest van het AMC (scroll naar beneden). De bijbehorende genen staan ook aangegeven.

De preconceptie dragerschapstest van het AMC is een test waarbij wordt nagegaan of iemand drager is van één of meer van de 50 ernstige erfelijke ziekten. Iedere persoon die de preconceptie dragerschapstest van het AMC aanvraagt, krijgt te horen of bij hem of haar dragerschap is aangetoond of niet.

Als de testuitslag aangeeft dat er geen dragerschap is aangetoond, dan is het heel waarschijnlijk dat iemand geen drager is. In zeldzame gevallen kan iemand toch drager zijn, terwijl de test dit niet heeft aangetoond. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn als een verandering in een gen aanwezig is waarvan nog niet bekend is dat deze verandering echt tot ziekte kan leiden bij een kind. De preconceptie dragerschapstest is primair bedoeld als screeningtest en kan sommige zeldzame mutatie uit een familie missen. Belangrijk is om dit na te vragen als een ziekte uit de test in de familie voorkomt.

Afhankelijk van de uitslag en indien gewenst, wordt na de uitslag een vervolgafspraak gemaakt. Dragerparen worden altijd uitgenodigd op de polikliniek om de uitslag te bespreken.

De kosten voor de dragerschapstest bedragen enkele honderden euro’s. Paren die in een risicogroep vallen kunnen de test in sommige gevallen vergoed krijgen door hun zorgverzekeraar. Dit kan gevolgen hebben voor het eigen risico. Bij aanmelden wordt nagegaan of u tot een risicogroep behoort en wordt u geïnformeerd over de exacte kosten.

Behoort u tot een risicogroep?

Mensen die tot één van de risicogroepen behoren krijgen, mits zij een verwijzing van de huisarts hebben, de dragerschapstest vergoed. Echter, deze kosten worden altijd verrekend met uw eigen risico. Het verplicht eigen risico van 2016 bedraagt 385 euro per persoon.

Behoort u en/of uw partner tot een risicogroep? Dan adviseren wij uw huisarts te bezoeken voor een verwijzing. U kunt dan zelf kiezen of uzelf of uw partner als eerst de dragerschapstest aanvraagt. Indien u of uw partner drager blijkt te zijn, komt de andere partner ook in aanmerking voor de dragerschapstest op basis van een medische indicatie. Dit valt wederom onder de verzekerde zorg en wordt wederom verrekend met het eigen risico.

Behoort u niet tot een risicogroep?

De preconceptie dragerschapstest van het AMC kost 650 euro.

Keuze 1: U en uw partner ondergaan tegelijk de dragerschapstest. Dit betekent dat u beiden de kosten van de dragerschapstest betaalt, dus twee maal 650 euro. Dit valt niet onder verzekerde zorg.

Keuze 2: Uzelf of uw partner ondergaat de dragerschapstest. U betaalt dan 1 maal deze test. Wanneer deze persoon drager blijkt te zijn, kan de partner getest worden op medische indicatie. Deze test valt, door de medische indicatie, onder verzekerde zorg. Echter, deze kosten worden altijd verrekend met uw eigen risico. Het verplicht eigen risico van 2016 bedraagt 385 euro per persoon.

De preconceptie test wordt uitgevoerd mbv Next Generation Sequencing (NGS), een techniek waarbij meerdere genen tegelijkertijd gelezen (gesequenced) kunnen worden. Coderende exonen, inclusief de twintig flankerende intron nucleotiden, van de genen betrokken bij de vijftig beschreven aandoeningen worden gesequenced.

Tijdens de data-analyse wordt een filter toegepast zodat alleen bekende (waarschijnlijk) pathogene mutaties kunnen worden gezien (ongeveer 1700 mutaties, inclusief founder mutaties). Door toepassing van het filter zullen alleen die mutaties gedetecteerd worden die:

1) Eerder als pathogeen beschreven zijn in de literatuur en/of in de databases van de DNA laboratoria in Nederland;

2) Door het type mutatie, een groot effect op het eiwit hebben zoals stop mutaties, frameshift mutaties en splice site mutaties en hierdoor met een grote mate van waarschijnlijkheid als pathogeen afgegeven kunnen worden. Desgewenst kan er gefilterd worden op een subset van de aandoeningen zoals bv de Ashkenazi- Joodse founder mutaties. Dit graag duidelijk vermelden bij de opmerkingen van de aanvraag. Er wordt copy number variation (CNV) analyse gedaan om exon deleties/ duplicaties te detecteren. Deze CNV test werkt UITSLUITEND op ingestuurd EDTA bloed en NIET op ingestuurd DNA.

De dragerschapstest is ontwikkeld door het laboratorium Genoomdiagnostiek Amsterdam UMC, Locatie AMC en is EN-ISO15189:2012 geaccrediteerd.