De dragerschapstest

De preconceptie dragerschapstest van Amsterdam UMC, locatie AMC kijkt naar vijftig ernstige erfelijke ziekten. Het zijn alle ziekten met een autosomaal recessieve overerving. Dit betekent dat zowel jongens als meisjes zo’n ziekte zouden kunnen krijgen en dat dit alleen kan gebeuren als beide partners drager zijn van dezelfde ziekte.

Wat kost de dragerschapstest?

De kosten voor de dragerschapstest bedragen enkele honderden euro’s. Paren die in een risicogroep vallen kunnen de test in sommige gevallen vergoed krijgen door hun zorgverzekeraar. Dit kan gevolgen hebben voor het eigen risico. Bij aanmelden wordt nagegaan of u tot een risicogroep behoort en wordt u geïnformeerd over de exacte kosten.

Behoort u tot een risicogroep?

Mensen die tot één van de risicogroepen behoren krijgen, mits zij een verwijzing van de huisarts hebben, de dragerschapstest vergoed. Echter, deze kosten worden altijd verrekend met uw eigen risico. Het verplicht eigen risico van 2016 bedraagt 385 euro per persoon.

Behoort u en/of uw partner tot een risicogroep? Dan adviseren wij uw huisarts te bezoeken voor een verwijzing. U kunt dan zelf kiezen of uzelf of uw partner als eerst de dragerschapstest aanvraagt. Indien u of uw partner drager blijkt te zijn, komt de andere partner ook in aanmerking voor de dragerschapstest op basis van een medische indicatie. Dit valt wederom onder de verzekerde zorg en wordt wederom verrekend met het eigen risico.

Behoort u niet tot een risicogroep?

De preconceptie dragerschapstest van het AMC kost 650 euro.

Keuze 1: U en uw partner ondergaan tegelijk de dragerschapstest. Dit betekent dat u beiden de kosten van de dragerschapstest betaalt, dus twee maal 650 euro. Dit valt niet onder verzekerde zorg.

Keuze 2: Uzelf of uw partner ondergaat de dragerschapstest. U betaalt dan 1 maal deze test. Wanneer deze persoon drager blijkt te zijn, kan de partner getest worden op medische indicatie. Deze test valt, door de medische indicatie, onder verzekerde zorg. Echter, deze kosten worden altijd verrekend met uw eigen risico. Het verplicht eigen risico van 2016 bedraagt 385 euro per persoon.

Alle veelgestelde vragen

Kenmerken van de vijftig ziekten waarop getest wordt

Bij de vijftig ziekten waarop getest wordt, geldt één of meer van de volgende kenmerken:

  • de ziekte begint op de kinderleeftijd;
  • het kind heeft een (ernstige) verstandelijke beperking;
  • het kind lijdt aan een (zware) handicap en/of lijdt pijn;
  • het kind komt soms op jonge leeftijd te overlijden of heeft een sterk verkorte levensverwachting;
  • het kind zal naar verwachting met grote regelmaat het ziekenhuis moeten bezoeken voor behandeling;
  • de aandoening is niet te genezen.

In de media

Overzicht van ziekten waarop getest wordt

Op iedere regel treft u de aandoening met daarachter het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte.

Aandoeningen die relatief vaker voorkomen bij mensen van:

(*) Ashkenazi Joodse afkomst;
(**) Volendamse afkomst;
(***) oorspronkelijk Afrikaanse afkomst, uit Suriname, de Antillen en Caribisch gebied; uit landen rondom Middellandse Zee (bijvoorbeeld Marokko of Turkije), afkomstig uit het Midden-Oosten of Zuidoost-Azie.

Uitvoering van de dragerschapstest

De preconceptie test wordt uitgevoerd mbv Next Generation Sequencing (NGS), een techniek waarbij meerdere genen tegelijkertijd gelezen (gesequenced) kunnen worden. Coderende exonen, inclusief de twintig flankerende intron nucleotiden, van de genen betrokken bij de vijftig beschreven aandoeningen worden gesequenced.

Tijdens de data-analyse wordt een filter toegepast zodat alleen bekende (waarschijnlijk) pathogene mutaties kunnen worden gezien (ongeveer 1700 mutaties, inclusief founder mutaties). Door toepassing van het filter zullen alleen die mutaties gedetecteerd worden die:

1) Eerder als pathogeen beschreven zijn in de literatuur en/of in de databases van de DNA laboratoria in Nederland;

2) Door het type mutatie, een groot effect op het eiwit hebben zoals stop mutaties, frameshift mutaties en splice site mutaties en hierdoor met een grote mate van waarschijnlijkheid als pathogeen afgegeven kunnen worden. Desgewenst kan er gefilterd worden op een subset van de aandoeningen zoals bv de Ashkenazi- Joodse founder mutaties. Dit graag duidelijk vermelden bij de opmerkingen van de aanvraag. Er wordt copy number variation (CNV) analyse gedaan om exon deleties/ duplicaties te detecteren. Deze CNV test werkt UITSLUITEND op ingestuurd EDTA bloed en NIET op ingestuurd DNA.

De dragerschapstest is ontwikkeld door het AMC-laboratorium voor Genoomdiagnostiek en wordt daar ook uitgevoerd. Het laboratorium is geaccrediteerd door de Raad van Accreditatie (RvA) volgens de NEN-ISO15189 norm.