Wetenschappelijk onderzoek

Deze onderzoeken werden goedgekeurd door medisch ethische toetsingscommissies. De wetenschappelijke studies hebben aangetoond dat zowel paren met een kinderwens als ook zorgverleners positief staan tegenover een aanbod van dragerschapstesten in de algemene bevolking. In eerste instantie richtten deze studies zich op dragerschapsscreening van cystic fibrosis (CF) en later op een aanbod van meerdere aandoeningen tegelijk (waaronder CF, sikkelcelziekte en thalassemie). De afgelopen jaren zijn ook meerdere bijeenkomsten georganiseerd waarbij verschillende belanghebbenden (stakeholders) uitgenodigd zijn om hun zienswijze ten aanzien van preconceptie dragerschapsscreening te bespreken. Daarbij kwamen ook ethische aspecten uitvoerig aan bod. Verschillende dragerschapstesten worden sinds 2010 door ons aangeboden en het gebruik ervan is geëvalueerd.

Overzicht lopend wetenschappelijk onderzoek

• Sinds 2010 biedt VUmc een CF dragerschapstest aan. Deze test is bedoeld voor mensen met kinderwens bij wie geen CF in de familie voorkomt. Onder gebruikers van de test wordt onderzocht hoe zij dit aanbod ervaren en wat zij met de uitslag doen;
• Het AMC ontwikkelde een dragerschapstest voor negen ernstige erfelijke ziekten die vaker voorkomen bij mensen van Joodse afkomst. Onder de doelgroep is een vragenlijstonderzoek uitgevoerd naar de houding ten aanzien van dragerschapstesten;
• In 2012 is in Volendam door AMC in samenwerking met de Verloskundigenpraktijk Waterland Oost een kinderwensspreekuur opgericht. Tijdens dit spreekuur gaat een klinisch geneticus na of er sprake is van een verhoogde kans op een kind met een van vier ernstige erfelijke ziekten die in Volendam vaker voorkomen. Het spreekuur is geëvalueerd met vragenlijsten en diepte-interviews waarbij onderzoek is gedaan naar kennis, psychologisch welbevinden en tevredenheid onder zowel mensen bij wie geen dragerschap is aangetoond als ook onder dragers en dragerparen. Daarnaast is onderzoek gedaan naar het draagvlak van het aanbod onder een deel van de inwoners van Volendam.
• In 2013 is in VUmc begonnen met de door ZonMw gesubsidieerde POM studie (‘Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat’), waarbij verschillende initiatieven rond dragerschapsscreening bij specifieke risicogroepen worden onderzocht. Dit project onderzoekt algemene en populatie specifieke bevorderende en belemmerende factoren voor de implementatie van dragerschapsonderzoek;
• Op 1 mei 2016 is het AMC gestart met een brede preconceptie dragerschapstest. De test screent op meerdere aandoeningen tegelijk, waaronder de ziekten die in de verschillende risicogroepen vaker voorkomen en ernstige erfelijke ziekten die in Nederland in het algemeen (relatief) vaker voorkomen (zoals bijvoorbeeld taaislijmziekte, sikkelcelziekte of spinale spieratrofie (SMA)). Ook onder de deelnemers aan de AMC dragerschapstest, die in mei 2016 beschikbaar kwam, werd in samenwerking met VUmc, wetenschappelijk onderzoek verricht. In 2019 zullen twee artikelen worden gepubliceerd over de resultaten na de evaluatie van de eerste 300 testen